Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.
Закон расщепления (второй закон Менделя).Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F2. Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть — рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признаку гибрида F1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названо вторым законом Менделя, или законом расщепления.
Гомозиготные и гетерозиготные особи. Чтобы выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в третьем, четвертом и последующих поколениях, Мендель путем самоопыления вырастил гибриды этих поколений и проанализировал полученное потомство. Он выяснил, что растения, обладающие рецессивными признаками (например, белые цветки), в следующих поколениях (F3 F4 и т. д.), воспроизводят потомство только с белыми цветками (см. рис. 3.1).
Иначе вели себя гибриды второго поколения, обладающие доминантными признаками (например, пурпурными цветками). Среди них при анализе потомства Мендель обнаружил две группы растений, внешне совершенно неразличимых по каждому конкретному признаку.
Первая группа, составляющая 1/3 от общего числа растений с доминантным признаком, далее не расщеплялась, т. е. во всех последующих поколениях у них обнаруживалась только пурпурная окраска цветков. Оставшиеся 2/3 растений второго поколения в F3, снова давали расщепление такое же, как в F2 т. е. на три растения с пурпурными цветками появлялось одно с белыми.
Особи, которые не дают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в «чистом» виде, называют гомозиготными, а те, у которых в потомстве происходит расщепление, —гетерозиготными.
Таким образом, Менделем впервые было установлено, что растения, сходные по внешним признакам, могут обладать различными наследственными свойствами.
Аллелизм. Для установления причины расщепления, причем в строго определенных численных отношениях доминантных и рецессивных признаков, следует вспомнить, что связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные задатки, или факторы, определяющие развитие того или иного признака. Эти факторы позже и были названы генами.
В соматических клетках диплоидного организма эти задатки являются парными: один получен от отцовского организма, а другой — от материнского. Мендель предложил обозначать доминантные наследственные задатки заглавной буквой (например,А), а соответствующие им рецессивные задатки прописной буквой (а). Пару генов, определяющих альтернативные признаки, называют аллеломорфной парой, а само явление парности — алле-лизмом.
Каждый ген имеет два состояния — А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) — то гетерозиготным. Следовательно, аллель — это форма существования гена.
Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВ0. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.
Статистический анализ расщепления. Представим результаты опытов Менделя по моногибридному скрещиванию гороха в виде схемы (рис. 3.2). Символы Р, F1, F2 и т- д. обозначают родительское, 1-е и 2-е поколение соответственно, знак умножения указывает скрещивание, символ о* обозначает мужской пол, a Q — женский. Из схемы видно, что в родительском поколении (Р) материнская и отцовская формы гомозиготны по исследуемому признаку, поэтому производят гаметы только с аллелем А или только с а.
При оплодотворении эти гаметы образуют зиготу, которая имеет оба аллеля Аа — доминантный и рецессивный. В результате все гибриды F1 единообразны по конкретному признаку, поскольку доминантный аллель А подавляет действие рецессивного аллеля а. Во время образования гамет аллели А и а попадают в них по одному. Следовательно, гибридные организмы способны производить гаметы двух типов, несущие аллели А и а, т. е. являются гетерозиготными.
