Взаимодействие неаллельных генов
Тема : «Хромосомная теория наследственности»
Цели: изучить принципы сцепленного с полом наследования, виды взаимодействия генов, генетику групп крови и резус- фактора.
План:
1. Сцепленное наследование. Генетика пола.
2. Взаимодействие генов.
3. Генетика групп крови и резус-фактора.
Хромосомы имеют большую биологическую роль и прямое отношение к передаче наследственных свойств. Число генов у разных видов организмов намного превышает число хромосом. Поэтому в каждой хромосоме может находиться сотни и тысячи генов. Гены, которые находятся в одной хромосоме, называются сцепленными. Совместное наследование таких генов называется сцепленным наследованием. Фенотипически сцепленное наследование проявляется в формировании многих признаков совместно (вместе). Закон Менделя о независимом комбинировании признаков в этом случае не выполняется. Сцепленное наследование было описано американским генетиком Т. Морганом и его сотрудниками в 1911-1912 г.г.
Все гены одной хромосомы называются группой сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом (п). У человека (и многих организмов) половые хромосомы X и У не полностью гомологичны друг другу и образуют отдельные группы сцепления. Поэтому число групп сцепления в мужском организме будет равно п + 1.
Дигетерозиготные особи при полном сцеплении генов образуют два типа гамет в соотношении 50 % : 50 % См. схему ниже
Схема образования гамет при полном сцеплении генов
Сцепление генов в хромосоме может нарушаться в результате кроссинговера.
Кроссинговер - это обмен сходными участками гомологичных хромосом. Он происходит в профазу первого деления мейоза .В результате появляются кроссоверные хромосомы с новым сочетанием генов (рекомбинантные хромосомы).
Кроссоверные и некроссоверные хромосомы в процессе мейоза попадают в разные гаметы. У дигетерозиготных особей образуется четыре типа гамет. Гаметы, которые несут кроссоверные хромосомы, называются кроссоверными. Гаметы, которые содержат хромосомы без кроссинговера, называются некроссоверными. В таких случаях соотношение гамет не будет равным 1 : 1 : 1 : 1 (в отличие от третьего закона Менделя), так как кроссинговер происходит не всегда.
При анализе сцепленных генов генотипы особей записываются в хромосомном выражении АВ аЬ АЬ АЬС АВ ' аЬ ' АВ АЬс
Гомологичные хромосомы изображаются в виде параллельных линий. Над ними записывают гены, пришедшие от одного родителя, а под ними - от
АВ
другого. У особи с генотипом — при неполном сцеплении генов благодаря
аЬ
кроссинговеру образуются всего четыре сорта половых клеток по указанным генам: а) АВ, аЬ - некроссоверные; б) аВ, АЬ - кроссоверные, они содержат новые комбинации генов.
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами в хромосоме. Между этими величинами прямая пропорциональная зависимость. Чем больше расстояние между генами, тем чаще на этом участке происходит кроссинговер. Частота кроссинговера между одними и теми же генами величина постоянная. Поэтому расстояния между генами измеряются в относительных единицах - процентах кроссинговера, или морганидах. В исследованиях и литературе также используется единица измерения - сантиморган (сМ). 1 сМ= 1 морганида = 1 % кроссинговера.
Основные положения хромосомной теории наследственности впервые были сформулированы Т.Морганом в 1911 г. В дальнейшем они были дополнены и уточнены.
1. Гены находятся в хромосомах. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Каждый ген занимает в хромосоме определенное место (локус).
2. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами (кроссинговер), который нарушает сцепление генов.
4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. Единица расстояния - 1 морганида, равная 1 % кроссинговера.
5. Гомологичные хромосомы, а вместе с ними аллельные гены разделяются и независимо комбинируются при мейозе в разные гаметы.
6. Гомологичные хромосомы, а с ними и аллельные гены заново объединяются в зиготе при оплодотворении.
Закономерности, установленные Т. Морганом, были использованы для построения генетических карт хромосом. Генетические карты хромосом - это линейные изображения хромосом с указанием локусов генов и относительных расстояний между ними. Генетическая карта имеет вид прямой линии. На ней обозначается расположение генов и указывается расстояние между ними.
Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
У человека в большинстве соматических клеток в норме 46 хромосом. 44 хромосомы одинаковые у лиц женского и мужского пола. Они называются аутосомами. По одной паре хромосом женский и мужской пол отличаются. Это Х- и У-хромосомы, которые называются половыми хромосомами или гетеросомами. Женский организм имеет две X хромосомы (44+ХХ) и образует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами. Организм, у которого гаметы несут одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным. У лиц мужского пола в кариотипе имеются Х- и У-хромосомы (44+ХУ). В процессе гаметогенеза у них образуется два типа гамет: половина из них несет Х-хромосому, половина - У-хромосому. Организм, который образует гаметы с разными половыми хромосомами, называется гетерогаметным.
Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. У человека пол потомства зависит от сочетания половых хромосом во время оплодотворения (или XX, или ХУ). Это хромосомный механизм определения пола.
Наследование признака пола подчиняется законам Менделя. Генетическая схема наследования признака пола имеет вид: Р: 44+ХХ х 44+ХУ G: 22+Х ; 22+Х, 22+У 44+ХХ, 44+ХУ
Теоретическое соотношение полов составляет 1:1, т.е. вероятность рождения девочек и мальчиков одинакова (по 50 %).
Половые хромосомы так же, как и аутосомы, содержат гены. Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. У человека сцеплено с полом наследуются некоторые заболевания (дальтонизм, гемофилия, рахит и др.).
Если ген локализован в Х-хромосоме, он передается от отца только дочерям, а от матери - сыновьям и дочерям поровну.
Пример. Дальтонизм наследуется как рецессивный сцепленный с X-хромосомой признак. Отец и сын - дальтоники, а мать различает цвета нормально. От кого сын унаследовал ген дапьтонизма?
Обозначения: D - нормальное цветовосприятие, d - дальтонизм.
Р: ХD х d * Х d Y
G: ХD, Хd ; Хd,Y
F1 : ХDХd, ХdХd,ХDY, ХdY
Сыновья получают Y-хромосому от отца, а Х- хромосому от матери. Ген дальтонизма локализуется в Х-хромосоме. Значит, сын унаследовал дальтонизм от матери.
Х-хромосома по своим размерам значительно больше Y-хромосомы. В Х- и Y-хромосомах имеются гомологичные и негомологичные участки. В гомологичных участках локализуются аллельные гены (Рис. 5, гены А,В,С). В негомологичных участках каждая из хромосом несет гены, аллелей которых нет в другой хромосоме (Схема расположения генов в половых хромосомах, гены h, D, К, n; m, F).
Схема расположения генов в половых хромосомах
Особи, которые в генотипе несут только один из аллельных генов, называются гемизиготными. Так, в Х-хромосоме есть ген свертываемости крови (Н - нормальная свертываемость, h - гемофилия, несвертываемость крови), а в У-хромосоме его нет. Женский организм может быть гомозиготным и гетерозиготным по этому гену (ХНХН, ХНХh). Мужской организм является гемизиготным (ХНУ, ХhУ). У лиц мужского пола гемизиготные признаки (как доминантные, так и рецессивные) всегда проявляются в фенотипе.
Ряд признаков наследуются через У-хромосому, в том числе мужской пол. Установлено, что в У-хромосоме находятся гены, которые определяют дифференцировку семенников. В негомологичном участке У-хромосомы есть гены, которых нет в Х-хромосоме. Например, ген ушного гипертрихоза (рост волос на ушной раковине), ряд генов, определяющих мышечную силу, тембр голоса и другие. Признаки, которые наследуются через У-хромосому, называются голандрическими. Они передаются по мужской линии (от отца к сыновьям).
2.Основой взаимодействия генов являются белки-ферменты, которые синтезируются под контролем генов. Следовательно, взаимодействуют между собой первичные и вторичные продукты генной активности. Это и определяет проявление у организмов характерных для них признаков. Поэтому термин «взаимодействие генов» является довольно условным, так как взаимодействуют не сами гены, а их продукты.
Взаимодействие генов
Формы взаимодействия генов
| II. НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ 1. Комплементарное действие 2. Эпистаз 3. Полимерия 4. Модифицирующее действие
|
| I. АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ 1. Полное доминирование 2. Неполное доминирование 3. Сверхдоминирование 4. Кодоминирование |
Взаимодействие неаллельных генов
1. Комплементарное взаимодействие — два доминантных неаллельных гена, находясь в генотипе, определяют появление нового варианта признака. В виде схемы это можно выразить так:
Ген 1 -* фермент 1 —> признак 1 —
признак 3
Ген 2 — фермент 2 — признак 2
Пример. У человека нормальный слух обусловлен двумя доминантными неаллельными генами D и Е. Ген D определяет развитие улитки, ген Е - слухового нерва. Рецессивные гены d и е в гомозиготном состоянии приводят соответственно к недоразвитию улитки и слухового нерва. Люди, у которых есть два доминантных гена (D-E-), будут иметь нормальный слух, а при генотипах D-ee, ddE-, ddee - будут глухими. При таком комплементарном взаимодействии генов у глухих родителей с разными формами глухоты могут рождаться дети с нормальным слухом.
Р: DDee х ddEE
G: De ; dE
F1 DdEe
2. Эпистаз - ген из одной аллельной пары подавляет действие гена
из другой аллельной пары. Подавляющий ген (супрессор) может быть как
доминантным, так и рецессивным.
У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по системе ABO. Женщина получила от матери ген 1в, а фенотипически у нее проявилась I (0) группа крови. Установили, что действие гена 1в было подавлено рецессивным эпистатическим геном X (хи) в гомозиготном состоянии. Далее было установлено, что Ia также может подавляться аллелем X и у человека проявляется I (0) группа крови.
3. Полимерия - различные доминантные неаллельные гены усиливают проявление одного и того же признака. Такие гены называются полимерными. Полимерные гены обозначают одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например, А|А,А2А2азаз и т.д. Признаки, которые определяются полимерными генами, называются полигенными. У человека многие количественные и некоторые качественные признаки
контролируются полимерными генами. Это рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др.
Важная особенность полимерии - суммирование действия неаллельных генов в развитии признака. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем сильнее выражен признак. Схематически полимерное взаимодействие генов можно выразить так:
Ген1 Ген2 ГенЗ
признак 1 + признак 1 + признак 1 =£признаков1
Необходимо также учитывать, что развитие полигенных признаков существенно зависит от влияния условий среды.
Плейотропия - один ген определяет развитие нескольких признаков.
Например, у человека известно наследственное заболевание - синдром Марфана (арахнодактилия). Заболевание проявляется сочетанием нескольких аномальных признаков: разрастание соединительной ткани, очень длинные и тонкие пальцы ног и рук («паучьи пальцы» - арахнодактилия), дефект хрусталика, пороки сердечно-сосудистой системы. Тип наследования -аутосомно-доминантный.
Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое множественное действие (например, синдром Марфана). При вторичной плейотропии имеется первичное фенотипическое проявление гена, а за ним последовательно развиваются другие признаки. Например, ген серповидно-клеточной анемии —► аномальный гемоглобин —►эритроциты серповидной формы —► слипание и разрушение эритроцитов —► анемия —► увеличение селезенки —► нарушение функции почек, сердца, мозга.
Многие гены, кроме своего основного действия, вследствие плейотропии, оказывают влияние на формирование других признаков, то есть модифицируют их. Это модифицирующее действие генов -взаимодействие неаллельных генов через первичные и вторичные продукты их активности.