МКБ 10. Неонатальный тиреотоксикоз Р 72.1
Этиология и патогенез. Неонатальный тиреотоксикоз (НТ) – повышение функции щитовидной железы, обусловленное проникновением через плаценту тиреоидстимулирующих АТ матери, страдающей диффузно-токсическим зобом или аутоиммунным тиреоидитом (транзиторное состояние), реже вследствие активирующей мутации гена TSHR, кодирующего рецептор ТТГ. Тиреоидстимулирующие АТ способны стимулировать функциональную активность щитовидной железы плода.
Клиническая картина. Появление симптомов НТ возможно во внутриутробном периоде, сразу после рождения, через несколько дней после родов. Возможна пренатальная диагностика данного заболевания по усиленной подвижности плода, увеличению щитовидной железы при проведении УЗИ. В случае приема матерью тиреостатических препаратов, симптомы НТ возникают только после рождения. Типичные симптомы НТ у новорожденных: низкая (относительно срока гестации) масса при нормальной длине тела, синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, тремор, нистагм, повышенная чувствительность к световым и звуковым раздражителям. Иногда выявляется экзофтальм и отёчность век. Наиболее специфичные симптомы — тахикардия, артериальная гипертензия и признаки застойной СН. Дети имеют повышенный аппетит, но при этом плохо прибавляют в массе, нередко регистрируются срыгивания, учащение стула.
Диагностика. Диагноз подтверждают выявлением повышенной концентрации ТЗ и Т4 в сыворотке крови и сниженной ТТГ. В крови матери и ребенка в случае аутоиммунного генеза заболевания можно определить высокий титр тиреоидстимулирующих АТ, которые будут отсутствовать при тиреотоксикозе, обусловленном активирующей мутацией гена TSHR к рецептору ТТГ. Диагноз последнего подтверждают при проведении молекулярно-генетического исследования.
Дифференциальный диагноз проводят с заболеваниями ЦНС различного генеза.
Лечение. Терапия заключается в организации охранительного режима, назначении седативных препаратов и β-адреноблокаторов (анаприлин 1-2 мг/кг/сут в 2 приема). В тяжелых случаях показано введение глюкокортикоидов (преднизолон 1-2 мг/кг/сут 1-3 дня) и препаратов, содержащих высокую концентрацию йода (раствор Люголя по 1 капле 3 раза в сутки, 0,5% раствор калия йодида по 5 мл 3 раза в сутки в течение 7-10 дней). Альтернативой препаратам йода являются препараты, подавляющие функцию щитовидной железы (тиамазол 0,5-1 мг/кг в сутки или пропилтиоурацил по 5-10 мг/кг в сутки за 3 приёма 24-36 ч с последующим постепенным снижением дозы). В случае наличия СН применяют дигоксин (доза насыщения в/в 0,03-0,04 мг/кг в течение 24-36 ч). Спустя 7-10 дней возможны отмена препаратов йода и снижение дозы пропранолола и тиреостатиков. Симптомы тиреотоксикоза исчезают полностью к 1,5-3 месяцам. Терапия НТ, обусловленного мутацией гена TSHR к рецептору ТТГ, должна быть длительной, однако полное излечение при данном заболевании возможно только после тиреоидэктомии.
Прогноз зависит от своевременности диагностики и правильности лечения. Чем моложе ребенок, тем тяжелее прогноз: 16% умирают в период новорожденности, 12% не доживают до 2х месячного возраста. Если ребенок не погибает от тиреотоксического криза, то после 2 – 3 месяцев жизни симптомы заболевания исчезают, так как в крови отсутствует длительно действующий тиреоидный стимулятор, полученный трансплацентарно от матери. Если болезнь принимает затяжной характер, то проявляются признаки отставания в росте, формировании интелекта и эмоциональной сферы.