2. Доброкачественный семейный внутрипеченочный холестаз
3. Метаболические нарушения
- Дефицит альфа-1-антитрипсина
- Галактоземия
- Фруктоземия
- Тирозинемия
- Нарушение синтеза желчных кислот, вследствие дефицита ферментов
- Пероксисомальная недостаточность (синдром Цельвейгера),
-Муковисцидоз
- Неонатальный гемохроматоз
- Болезнь Нимана-Пика тип С
- Митохондриальная недостаточность
4. Н еонатальный (фетальный, врожденный) гепатит вирусной, бактериальной этиологии или вызванный простейшими.
5. Эндокринные нарушения
-Гипопитуитаризм
-Гипотиреоз
6. Хромосомные нарушения
-Трисомия 13, 17 или 18 хромосом
7. Холестаз, связанный с полным парентеральным питанием
8. Холестаз, вызванный токсическим действием лекарственных препаратов
9. Другие
-Синдром Алажиля
-Несиндромальная форма гипоплазии внутрипеченочных ЖП
-Перинатальный склерозирующий холангит
-Идиопатический неонатальный гепатит
В зависимости от уровня поражения гепатобилиарной системы принято выделять заболевания, проявляющиеся внепеченочным и внутрипеченочным холестазом, дифференциальная диагностика между которыми основана на сочетании трех признаков: стойкости ахолии стула, уровня ГГТ крови и визуализации желчного пузыря при УЗИ натощак (таблица 9.5).
Таблица 9.5. Дифференциальная диагностика между внепеченочным и внутрипеченочным холестазом у новорожденных детей.
| Тип холестаза Показатели: | Внепеченочный холестаз | Внутрипеченочный холестаз |
| Стойкость ахолии стула | Постоянная | Непостоянная |
| Уровень ГГТ крови | | или ¯ |
| Визуализация ЖП при УЗИ | Не визуализируется | Визуализируется |
ГГТ- гамма глутаминтрансферраза, ЖП – желчный пузырь, УЗИ – ультразвуковое исследование.
8.3.1. Внепеченочный холестаз.
Постоянный характер ахолии стула, повышение сывороточного уровня фермента ГГГ, а также отсутствие визуализации желчного пузыря при УЗИ натощак является характерным признаком внепеченочного холестаза, причинами развития которого в этом возрасте может быть:
1. Билиарная атрезия.
2. Киста общего желчного протока
3. "Желчные пробки" и/или камни общего желчного протока.
Наиболее частой причиной внепеченочного холестаза и неонатального холестаза в целом является билиарная атрезия, характерным признаком которой служит:
1. желтуха появляется на 2-3 сутки жизни, в 60% отмечается светлый промежуток – уменьшение ко 2 неделе жизни с последующим нарастанием к концу месяца.
2. отсутствие гепатомегалии при рождении с последующим увеличением размеров печени и изменения ее консистенции от эластичной до плотной.
3. появлению ахолии стула может предшествовать отхождение мекония.
4. повышение биохимических маркеров холестаза, в том числе ГГТ
5. отсроченное, умеренное повышение АЛТ, АСТ.