4. Нормальные показатели клинического анализа крови до манифестации анемии .

Дата: 2025-06-02; Просмотры: 12

Оценка:

0.00 из 5.00 — оценок

Скачиваний: 0

Скачать

5. Нормохромия эритроцитов .

6. Нормоцитарная анемия (MCV‹85%fl) .

7. Нормальный уровень фетального гемоглобина и i- антигена эритроцитов , а также не увеличена активность аденозин – дезаминазы.

8.Повышение уровня железа в сыворотке крови.

9. Отсутствие аномалий развития у ребенка, характерных для анемии Даймонда – Блэкфана.

10. Низкое содержание ферментов эритроцитов ( трансаминаза, альдолаза, фосфофруктокиназа, глутатионпероксидаза).

11. Спонтанное выздоровление через несколько недель и редко показания к гемотрансфузиям.

Лечение

Терапия анемии Даймонда – Блэкфана может быть достаточно успешной, если она проводится комплексно и длительно. По показаниям используются:

1. Заместительные гемотрансфузии при снижении гемоглобина ниже 60 г/л

2. Гормональная терапия (преднизолон, метилпреднизолон)

3. Трансфузионная терапия и длительная хелационная терапия деферроксамином или деферипроном

4. Анаболические гормоны с наименьшей андрогенной активностью (дианобол, неробол, анадиол, мастодиол, ретаболил).

При неэффективности терапии глюкокортикоидами радикальным методом лечения детей с анемией Даймонда – Блэкфана является трансплантация аллогенного костного мозга.

Лечение детей с анемией Даймонда – Блэкфана ростовыми факторами - интерлейкином -3 и эритропоэтином являются абсолютно неэффективными.

Применение в лечении детей с анемией Даймонда – Блэкфана циклоспорина А терапевтически оказалось довольно сомнительным.

Прогноз

Только проводимое длительное и комплексное лечение позволяет дожить детям до возраста 8-15 лет. Причиной летальности детей является цирроз печени, острый гепатит и гемосидероз органов.

8. ПАТОЛОГИЯ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА

Ильина А.Я.

8.1 Особенности гемостаза у новорожденных детей и их клиническое значение

I. Сосудисто – тромбоцитарный гемостаз

При рождении у ребенка наблюдается:

1)повышенная ломкость и проницаемость капилляров, сниженная сократительная функция прекапилляров;

2)количество тромбоцитов у доношенных новорожденных не отличается от содержания их у детей более старшего возраста, но агрегационная функция их снижена (с АДФ, коллагеном, адреналином) в сочетании со снижением эндогенных агонистов агрегации в гранулах;

3)меньшее образование простагландинов и тромбоксана А2 из-за низкого уровня в тромбоцитах циклооксигеназы

4)незрелость и меньшее количество α2-адренорецепторов на мембране тромбоцитов (на 50%).

Поэтому, при возникновении тромбоцитопении (иммунной или связанной с ДВС) у новорожденного ребенка, порог критического снижения тромбоцитов, при котором возможно развитие геморрагий, выше, по сравнению с детьми в других возрастных группах.

II. Коагуляционное звено гемостаза у детей в периоде новорожденности

1) При рождении у ребенка уровень фактора XII составляет 20-70% от нормы старших детей и нормализуется на 9-14 месяце жизни.

2)Снижен также уровень прекалликреина (до 20-50%) и высокомолекулярного кининогена (ВМК) до 40 – 80 % по сравнению с детьми первого года жизни. При этом замедляется как свертывание, так и фибринолиз. Вот почему при генетически обусловленном дефиците XII фактора, прекалликреина и ВМК наблюдается наряду со сниженной свертываемостью крови наклонность к тромбозам, что необходимо расценивать в клинике как факт тромбогенный, а не геморрагический.

3)У новорожденных отмечается снижение уровня фактора XI до 20-50% от нормы старших детей с последующим восстановлением до нормы к двухмесячному возрасту ребенка.

4)Снижение синтеза К-витаминзависимых факторов II, VII, IX, X гепатоцитами, максимально выраженная на 3-6 день после рождения. Процесс синтеза этих факторов в печени остается незавершенным из-за недостатка выработки витамина К и недостаточного их карбоксилирования (низкий трансплацентарный транспорт витамина К, малое содержание в грудном молоке). Поэтому, ранняя перевязка пуповины (до перекачивания крови из сосудов плаценты в кровоток ребенка приводит к значительному снижению уровня витамин К-зависимых факторов). А раннее прикладывание ребенка к груди (в первые два часа после рождения) значительно уменьшает послеродовый дефицит факторов свертывания по сравнению с теми же показателями через 6 – 8 часов.

5)Содержание фактора II в плазме к моменту рождения составляет 30- 70%, фактора VII- 35-85%, фактора X 30-50%, фактора IX не более 20-40% и максимально снижается на 3-5 день жизни. И только к месячному возрасту ребенка содержание этих факторов приближается к нормальным показателям.

6)Неферментные факторы свертывания крови (VIII и V факторы) содержатся в крови новорожденного ребенка на уровне взрослого человека.

7)Содержание фактора I (фибриногена) в крови доношенных и недоношенных детей нормальное. Фетальный фибриноген отличается от фибриногена взрослого, чем объясняется удлинение тромбинового времени.

III. Антикоагулянтная активность крови

1)У доношенного новорожденного уровень АТ III в плазме снижен до 55-60% и достигает нормы взрослого к 6 месяцам жизни.

2)У детей в периоде новорожденности снижен уровень протеинов C и S, что приводит к депрессии противосвертывающих механизмов, а снижение указанных факторов ниже 60% вызывает отчетливую наклонность к тромбозам.

3)У новорожденных детей повышен уровень гепарина в первые 10 дней жизни.

IV. Фибринолитическая система

1)У новорожденных детей содержание плазминогена снижено до 20–50% и восстанавливается к уровню взрослых к 6-месячному возрасту.

2)Уровень активаторов плазминогена в раннем неонатальном периоде повышен. Отчетливое влияние на активацию фибринолитической системы оказывает время перевязки пуповины: при перевязке через 3-5 минут активация фибринолиза отмечается у 81 % новорожденных, тогда как при ранней перевязке – лишь у 3% детей.

Тем не менее, фибринолитическая система крови у здоровых новорожденных детей сбалансирована:

а) активация фибринолиза по внешнему пути за счет воздействия клеточных киназ;

б) депрессия внутреннего звена фибринолиза

У недоношенных детей также отмечается изменения в системе гемостаза, обуславливающие меньшую устойчивость системы гемостаза, большую частоту развития как кровоточивости, так и внутрисосудистого свертывания крови: а) более отчетливая по сравнению с доношенными депрессия свертывания крови, уровень факторов протромбинового комплекса (II, VII, X) снижен до 30 %; б) наибольший гипокоагуляционный сдвиг у недоношенных обнаруживается в первый день жизни, тогда как у доношенных на 3-6 сутки; в) у недоношенных отмечается большая депрессия физиологических антикоагулянтов: уровень АТ III составляет 10-50 %, протеина C 20-60 %; г) более выражено снижение фактора XII,а также компонентов фибринолитической и калликреин – кининовой систем.

8.2. Общие сведения о патологии гемостаза у новорожденных

У новорожденных детей геморрагический синдром, наблюдающийся при различных заболеваниях может быть обусловлен нарушениями рахзличных звеньев гемостаза: коагулопатий, тромбоцитопений, тромбоцитопатий и сочетанной гипокоагуляции с тромбоцитопенией.

Некоторые заболевания у новорожденных, сопровождающиеся геморрагическим синдромом, обусловленным нарушениями в различных областях гемостаза имеют синонимы, которые представлены в таблице 8.1.

Таблица 8.1. Заболевания, протекающие с геморрагическим синдромом у новорожденных: используемая терминология.

Определение

Геморрагический синдром – это повышенная кровоточивость на фоне различных по этиологии и патогенезу заболеваний первичных или вторичных у новорожденных детей, обусловленная нарушениями в тех или иных областях гемостаза (коагулопатиями, тромбоцитопениями и тромбоцитопатиями или их сочетанием).

Код по МКБ – 10

По международной классификации болезней (МКБ-10) установлены коды некоторых заболеваний новорожденных, сопровождающихся геморрагическим синдромом, обусловленным нарушениями в различных областях гемостаза:

I. Коагулопатиями