3.Отсутствие предшествующих заболеваний перед манифестацией анемии.
4.Патогномоничные для данной анемии врожденные аномалии развития – «кукольное лицо», короткая шея, толстая верхняя губа, аномалии кисти, двухцветные волосы на голове.
5.Снижение уровня гемоглобина и числа эритроцитов (Нв до 15 г/л, Э до 0.6 ·1012 г/л без поддерживающих гемотрансфузий).
6.Нормохромия эритроцитов.
7. Макроцитарная анемия (MCV› 90% fl).
8.Отчетливая ретикулоцитопения, подтверждающая гипо-арегенераторный характер анемии.
9.Нормальное или незначительно сниженное число гранулоцитов.
10. Нормальное или незначительно повышенное/пониженное число тромбоцитов. С возрастом у детей клеточность костного мозга (трепанобиопсия) может значительно снижаться → умеренная тромбоцитопения.
11. Увеличение СОЭ.
12. Повышение фетального гемоглобина, повышенная экспрессия i- антигена на эритроцитах и повышение активности аденозиндезаминазы – как признаки «стрессового гемопоэза».
13. Нормальный или повышенный уровень ферментов эритроцитов (трансаминаза, альдолаза,фосфофруктокиназа, глутатионпероксидаза) .
14 Специализированные исследования - резкое снижение количества коммитированных предшественников эритропоэза - БОЕ-Э и КОЕ-Э.
15 Резкое повышение уровня эритропоэтина.
16. Нормоклеточный костный мозг с изолированным снижением содержания эритроидных предшественников. Лейко–эритробластическое отношение увеличено (до 100:0- 484:1). Качественные изменения со стороны эритропоэза выражены в появлении клеток мелкой генерации. Характер ядра пикнотический с узким ободком цитоплазмы, нередко с рваными краями. Гранулопоэз не нарушен, иногда отмечается медуллярная задержка созревания эозинофилов, нейтрофилов на стадии миелоцитов и метамиелоцитов.
17. Длительность течения и необходимость в гемотрансфузиях и гормональной терапии.
Дифференциальная диагностика
Анемию Даймонда – Блэкфана необходимо дифференцировать с другими формами парциальной красноклеточной аплазии, главным образом с транзиторной эритробластопенией, причиной которой являются гуморальные или клеточные ингибиторы эритропоэза, приводящие к нормохромной гипорегенераторной анемии (ретикулоцитопении и полному отсутствии эритробластов в 90 % случаев)
В пользу транзиторной эритробластопении свидетельствуют следующие положения, не характерные для анемии Даймонда – Блэкфана:
1.Отсутствие генетических нарушений и наследственности.
2. Манифестация заболевания у детей в возрасте старше года или в 10 % случаев после трехлетнего возраста.
3.Наличие «вирусной» продромы, после которой развивается анемия.