Анемия Даймонда – Блэкфана
Анемия Даймонда – Блэкфана – заболевание, при котором имеет место изолированная гипоплазия эритроидного ростка костного мозга при отсутствии патологии миелоидной и мегакариоцитарной линий и проявляющееся:
•нормохромией эритроцитов;
•макроцитарной анемией;
• ретикулоцитопенией;
• резким уменьшением эритроидных клеток в костном мозге.
Заболевание названо по имени авторов L. Diamond, F. Blecfan, которые в 1938году описали 4 детей с характерными признаками заболевания.
Код по МКБ – 10 D 61
Синонимы
Наследственная парциальная красноклеточная аплазия
Эритробластофтиз
Эпидемиология
Зарегистрированно более 500 случаев анемии Даймонда – Блэкфана, частота составляет – 4 – 10 случаев на 1000 000 родившихся, причем мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Семейные случаи составляют 10-20 % всех анемий Даймонда – Блэкфана, в том числе анемия Даймонда – Блэкфана была диагностирона у монозиготных близнецов. Установлено, что 75 % случаев анемии Даймонда – Блэкфана диагностируются в течении первого года жизни, а у 25% детей анемия уже выявляется на момент рождения и в первые 2 недели жизни.
Этиология
Анемия Даймонда – Блэкфана является наследственным заболеванием с неясной этиологией.
Подавляющее большинство (75 %) составляют спорадические случаи заболевания. В некоторых случаях доказаны как аутосомно- доминантный (10 -15%), так и аутосомно-рецессивный пути наследования.
Патогенез
Развитие наследственной анемии в первые недели жизни, семейные случаи заболевания, подтверждают наличие дефекта эритрона, в связи с генетически обусловленным дефицитом (повреждением) фермента (группы ферментов), участвующих в дифференцировке стволовой клетки.
Не исключается роль иммунных нарушений в патогенезе данной анемии.
В 25- 30 % случаев анемия Даймонда – Блэкфана обьясняется мутацией гена рибосомального протеина S19 . Доказан хромосомный локус 8 р22- р23, связанный с развитием анемии Даймонда – Блэкфана.
Клиническая картина
Клинически анемия Даймонда – Блэкфана характеризуется :
• рождением детей с малой массой тела;
•прогрессирующей бледностью кожных покровов и слизистых оболочек, появившейся при рождении;
•прогрессирующей вялостью и периодическим беспокойством;
•наличием «кофейных пятен» (отложение меланина);
•отсутствием увеличения печени и селезенки в период манифестации заболевания и возникновением незначительного гепато-льенального синдрома по мере прогрессирования заболевания
•отсутствием геморрагического синдрома;
• нормальным психомоторным развитием ребенка;
•наличием в 35 % случаев врожденных аномалий: гипертелоризма, выпуклого лба, седловидного носа («кукольное лицо»)- 19 % , аномалий кисти (трехфаланговый первый палец, раздвоение пальцев, отсутствие пальцев) – 9%, урологических аномалий – 7 %, короткой шеи – 4%, двухцветных волос на голове, толстой верхней губы.
Диагностические критерии
1.Манифестация анемии у детей до года, в четверти процентов случаев у новорожденных в первые 2 недели жизни.
2.Наличие генетических нарушений и в 10 – 20 % случаев наследственности.