II. α- талассемия – гемолитическая анемия вследствие дефицита синтеза глобина в результате потери или повреждения одного или нескольких α- глобиновых генов.
Снижение синтеза α-цепей способствует накоплению свободных γ и β–цепей и формированию из них тетрамеров – γ4 (Нв Bart ́s) и нестабильного β4 (Нв Н) с последующим разрушением эритроцитов.
Сформированные тетрамеры обладают очень высоким сродством к кислороду и не могут выполнять функцию переноса кислорода. В связи с этим степень тканевой гипоксии больше гипоксии, ожидаемой от выявляемой степени анемии.
1.Малая α- талассемия – 1 (носительство гена) обусловлена потерей двух α- глобиновых генов на одной и той же хромосоме. В периоде новорожденности у носителей обнаруживается в 6 -11 % случаев гемоглобин Барта (Нв Bart ́s-γ 4) в отличие от взрослых, а количество гемоглобинов Нв А2 и Нв F в пределах нормы. Эти носители не имеют клинических проявлений. Лабораторно обнаруживают умеренную гипохромную микроцитарную анемию с умеренным ретикулоцитозом, анизо-пойкилоцитозом Э и полихромазией; дисбаланс в α/β биосинтетическом соотношении (0,6)
2.Малая α- талассемия – 2 (бессимптомное носительство) обусловлена потерей двух α- глобиновых генов на разных хромосомах. Гематологические показатели не отличаются от нормы, клинических проявлений нет. В периоде новорожденности определяется повышенное количество НвБарта (0,8-5%), тогда как у взрослых патологические фракции НвН и НвБарта не определяются, а содержание Нв А2 и Нв F в пределах нормы.
Определяемый у новорожденных детей при данных формах α-талассемии НвБарта в крови исчезает в течении первых месяцев жизни.
3.Синдром водянки плода с Нв Барта - тяжелая форма α-талассемии, обусловленная гомозиготной α – талассемией – 1: поражение всех четырех генов по два на каждой хромосоме. НвБарта высвобождает гемоглобин в ткани плода – возникает тканевая асфиксия, отек, застойная сердечная недостаточность и клиническая картина водянки плода. Дети с водянкой плода нежизнеспособны. Смерть наступает внутриутробно (50%) или в первые часы жизни (50%).
Клинически отмечается выраженная бледность, отечность, петехии на коже, дефект развития легких, гипертрофия желудочков сердца, увеличение вилочковой железы, асцит, выпот в плевре и перикарде, неопущение яичек в мошонку, отложение гемосидерина в органах и тканях.
Лабораторно: уровень общего Нв составляет 30-100 г/л, из них НвБарта 70-100 %, а Нв Н, А, А2, F отсутствуют, резкая эритробластемия выраженный анизо – пойкилоцитоз, определяются гипохромные макроциты и мишеневидные клетки.
4.Гемоглобинопатия – Н. Обусловлена потерей трех из четырех α- глобиновых генов. Лабораторно выявляют анемию от легкой до тяжелой степени – микроцитарную, гипохромную, с измененной морфологией эритроцитов: базофильная пунктация, мишеневидные эритроциты, «каплеобразные эритроциты». При окраске бриллиант крезил голубым определяются преципитаты Нв Н в виде большого количества множественных включений, сливающихся после спленэктомии. Дисбаланс в α/β биосинтетическом соотношении составляет 0.3.