Трисомия 18 (синдром Эдвардса).
Код МКБ Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау
Встречается с частотой 1:3000 новорожденных, соотношение мальчиков и девочек —1:3.
Этиопатогенез: нерасхождение 18 пары хромосом в гаметогенезе, чаще развивающееся у женщин старше 35 лет.
Клиника. Внутриутробно отмечается ЗВУР и многоводие (рис 4.2). При осмотре выявляется черепно-лицевой дисморфизм: микроцефалия с долихоцефалией, выступающий затылок, мелкие черты лица: короткие глазные щели, микростомия, микрогения; тонкое выступающее переносье со вздернутым кончиком носа; низко расположенные вытянутые ушные раковины измененной формы с нарушенными завитками. Из врожденных пороков развития чаще встречаются дефекты невральной трубки (гидроцефалия, спинно-моговая грыжа), пороки сердца (дефекты межжелудочковой перегородки или клапанов, стеноз легочной артерии, коарктация аорты), почек (подковообразная почка), единственная пупочная артерия, трахеопищеводный свищ, паховая и пупочная грыжи. Характерны нарушения дерматоглифики, короткие деформированные пальцы рук, гипоплазия ногтей, дорсальная флексия большого пальца стопы и выступаюшая пятка при выпуклой стопе, нередко незаращение губы и неба; короткая грудина, широко расставленные соски, крыловидная шея. Во время беременности у матерей часто выявляются очень низкие показатели хорионического гонадотропина, эстрогенов в моче и α-фетопротеина в крови.
Диагностика. Как и при синдроме Дауна.
Лечение. Симптоматическое.
Прогноз. Большинство (90%) детей умирает в течение первого полугодия жизни на фоне глубокого отставания физического и нейропсихического развития, персистирующих апноэ и рецидивирующих инфекций.
Трисомия 13 (синдром Патау).
Код МКБ Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау
Встречается с частотой 1:5000 новорожденных. Большая часть эмбрионов погибает внутриутробно.
Этиопатогенез: нерасхождение хромосом в гаметогенезе, чаще возникает при возрасте матери старше 35 лет.
Клиника. Специфическими фенотипическими признаками являются микроцефалия, дефекты средней линии черепа, дефекты глаз (микрофтальмия, колобома радужки и анофтальм), незаращение губы и неба, низко расположенные ушные раковины измененной формы. Характерно наличие пороков развития головного мозга, снижение слуха, множественных врожденных пороков сердца (дефектов перегородок и клапанов, декстрокардии), поликистозных почек, двурогой матки, крипторхизма, полидактилии, обезьяньей складки на ладони, нарушения дерматоглифики.
Диагностика. Как и при синдроме Дауна.
Лечение. Симптоматическое.
Прогноз. Около половины детей умирает в периоде новорожденности, еще около половины на 1 году жизни (менее 10% детей доживает до 1 года). У выживших выявляются глубокие дефекты умственного развития, глухота, немота, судорожный синдром, рецидивирующие инфекции.
Представленные синдромы являются наиболее широко известными аномалиями числа хромосом, всего же число заболеваний, обусловленных хромосомной и генной патологией исчисляется несколькими сотнями и ежегодно появляются данные о новых выявленных мутациях и их фенотипических проявлениях. Информация о данных заболеваниях представлена в соответствующих руководствах по клинической генетике.
4.2.ЭМРИОПАТИИ
Слабука Н.В., Гераськина В. П.