2. Какова причина заболевания? Чем обусловлены изменения со стороны сердца?
3. Составьте план обследования с указанием ожидаемых результатов.
4. Назовите современные принципы лечения данного заболевания.
5. Определите прогноз для роста и полового развития
ЭТАЛОН ОТВЕТА№9
1. Врожденный первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм (Синдром шерешевского-тернера)
Обоснование
На основании
1)жалоб: на отставание в росте и отсутствие менструального цикла
2) анамнеза жизни: При рождении: масса 3 900, длина 51 см (ребенок родился с нормальным весом и ростом). С первых лет жизни у девочки отмечалось отставание в росте.
Рост матери – 158 см, отца – 176 см. (рост родителей нормальный)
3)осмотра: Рост 132 см(1ц.к.), масса 38 кг(1ц.к).-отставание в физическом развитие.
Кожные покровы физиологической окраски и влажности, питание удовлетворительное. Признаки гипогонадизма: отставание в росте, феминизации телосложения нет. Половое развитие по Таннеру – I стадия.
Наружные половые органы сформированы правильно, по женскому типу.
Аномалии развития: гипертелоризм сосков, низкий рост волос, диспластичность и низкое расположение ушных раковин, неправильный прикус, укорочение и искривление мизинцев.
Пороки развития сердца: Границы сердца расширены влево на 1,5 см, грубый систолический шум на аорте, легочной артерии (коарктация аорты?) АД=160\80 мм рт ст(АГ)
2. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза у родителей.
Вместо присущих женскому организму XX половых хромосом чаще всего имеется лишь одна Х-хромосома. Это происходит вследствие потери второй половой хромосомы в процессе мейоза. В связи с этим возникает неполный хромосомный набор (кариотип 45Х). Однако при этом заболевании могут быть различные варианты мозаицизма: 45Х/46ХХ; 45X/46XY; 45Х/47ХХХ и др.
Сопутствующие характерные симптомы (задержка роста, врожденные пороки сердца, пороки развития почек и т. д.) зависят от генной патологии аутосом.
Чем обусловлены изменения со стороны сердца Вероятнее всего изменения со стороны сердца обусловлены коарктацией аорты. КА нельзя поставить без измерения АД на ногах (оно должно быть снижено) и применения дополнительных методов исследования (ренген ОГК, ЭХОКГ с допплерографией).
3. План обследования:
1)уровень половых гормонов – Э, Т снижены. Пробы с диферелином отрицательные
2)уровень ФСГ, ЛГ, ПРЛ повышены при первичном ( при вторичном гипогонадизме снижены)
3)исследование кариотипа: 45ХО, половой хроматин отрицательный.
4) УЗИ органов малого таза: Гонады отсутствуют, вместо них имеются лишь соединительнотканные тяжи. Матка гипоплазирована
5)определение костного возраста- R: отстает от хронологического не более, чем на 2-3 года.
6)по показаниям: диагностическая лапароскопия с биосией гонад
7) неврологическое обследование: краниограмма, КТ или МРТ----- для исключения опухо-
8) консультации: отфальмолог (глазное дно, поля зрения)------------ лей ЦНС
4. Лечение:
1)Гормоны роста при костном возрасте меньше 12-13 лет
2)С 12-13 лет эстрогены в низких дозах(1/10-1/8 суточной дозы) с постепенным увеличением в течение 2х лет. М.б.использованы трансдермальные формы
3)Через 1-2 года монотерапии эстрогенами перейти к циклической терапии эстроген-прогестероновыми препаратами.
5. Прогноз. При раннем выявлении, своевременной и регулярно проводимой заместительной терапии анаболическими стероидами и препаратами женских половых гормонов можно добиться увеличения роста и достаточной феминизации. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными. Летальный исход может быть обусловлен врожденными дефектами внутренних органов (стеноз перешейки аорты и т. д.).
Больные обычно успешно учатся, могут выполнять любую работу, не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.
Задача № 10
Наташа С., 13 лет, Доставлена бригадой СМП в клинику с жалобами на жажду, учащенное мочеиспускание, слабость, похудание, периодически боли в животе, тошноту, рвоту.
Больна около 3-х недель, начало заболевания родители связывают с перенесенной острой респираторной вирусной инфекцией. У девочки отмечалась выраженная слабость, похудание. На жажду родители не обратили внимание. Три дня назад была осмотрена участковым педиатром, проведено обследование: общий анализ крови, общий анализ мочи, ЭКГ. Патологии не выявлено. Поставлен диагноз: «Астенический синдром».
При осмотре: Состояние тяжелое, девочка вялая, заторможенная, на вопросы не отвечает, реакция на болевые раздражители сохранена. Рост – 155 см., масса – 40 кг. Кожные покровы и слизистые сухие, «мраморность» и акроцианоз конечностей, питание пониженное, мышечная гипотония, запах ацетона изо рта. В легких дыхание жесткое, ЧДД 24 в минуту, АД – 90/60 мм. рт. ст. Живот умеренно вздут, печень +1,5 см. из под края реберной дуги. Менингеальные симптомы отрицательные.
Сахар крови 25 ммоль/л., рН крови – 7,0; ВЕ – 23; анализ мочи – сахар 7%, реакция на ацетон +++. HbAIc –9,7%. Ионограмма: К+-3,0 ммоль\л; Na+-130 ммоль\л; Cl - 95 ммоль\л
1. Ваш диагноз? Приведите обоснование диагноза. Оцените результаты обследования.