1. Ваш предварительный диагноз? Каковы причины заболевания?
2. Объясните патогенез рвоты и диареи.
3. Составьте план дополнительного обследования и ожидаемые результаты.
4. Проведите дифференциальный диагноз.
5. Составьте план лечения. Укажите группу здоровья и прогноз
Эталон ответа №8
1. ВДКН. Сольтеряющая форма. Причины: полный блок синтеза ГКС и минералкортикоидов, избыток андрогенов надпочечникового генеза
2. Патогенез рвоты и диареи: обусловлен блоком синтеза минералкортикоидов, в функцию которых входит регуляция минерального обмена.
Основным представителем минералокортикоидов является альдостерон. Альдостерон усиливает реабсорбцию ионов натрия и хлора в дистальных почечных канальцах и уменьшает обратное всасывание ионов калия. В результате этого уменьшается выделение натрия с мочой и увеличивается выведение калия. В процессе реабсорбции натрия пассивно возрастает и реабсорбция воды. За счет задержки воды в организме увеличивается объем циркулирующей крови, повышается уровень артериального давления, уменьшается диурез.
Клинические проявления болезни связаны со снижением биосинтеза альдостерона, что приводит к потере натрия через почки, кишечник, потовые железы. Эти симптомы болезни являются ведущими и часто приводят к диагнозу острого кишечного токсикоза и экзикоза как инфекционного, так и ферментативного характера (лактазная недостаточность).
3. План обследования:
1)Определение 17- ОНР в сухом пятне крови-увеличен
2)ионограмма (Na,K), активность ренина плазмы – гиперкалиемия, гипонатриемия
3)исследование кариотипа: 46 ХХ
4)УЗИ и КТ надпочечников: двусторонняя гиперплазия надпочечников
5)УЗИ органов малого таза: визуализируется матка и яичники нормального строения.
6)определение мутации CYP21
7)консультация эндокринолога после выписки из стационара (желательно в 1 мес жизни)
4. Дифдиагноз:
1)пилоростеноз
Генетически обусловленный порок развития циркулярного мышечного слоя и нервных ганглиев привратника
Начало заболевания: чаще с 3-4 недели
Рвота фонтаном, кислым створоженным молоком при декомпенсации рвота «кофейной гущей». Живот вздут в эпигастрии, видна перистальтика желудка в виде «песочных часов». Стул-запор, мочеиспускание- олигурия. Ионы: гипохлоремия, гипокалиемия, гипомагниемия. Метаболический алкалоз.
УЗИ: сужение пилорического канала, утолщение циркулярного мышечного слоя, отсутствие эвакуации содержимого из желудка, расширение полости желудка и утолщение его стенок
ФГДС: привратник не раскрвается, антрум-гастрит, терминальный геморрагический эзофагит
R: увеличенный в размерах желудок с большим количеством жидкости натощак, снижение газонаполнения кишечника, отсутствие первичной эвакуации контрастной массы через 40 минут, симптом «клюва» на боковом рентгене.
2)кишечные инфекции
Заболевание чаще начинается остро. В начале заболевания беспокоит слабость, вялость, снижение аппетита, головная боль, повышение температуры. Через некоторое время возникает тошнота и рвота, появляются схваткообразные боли в животе, жидкий стул с примесью слизи, гноя или крови (например, при дизентерии), повышенное газообразование. Может беспокоить жажда и озноб.
3)врожденная гипоплазия надпочечников
Наиболее часто встречается наследственная форма, связанная с Х-хромосомой и обусловленная дефектами гена NR0B1, кодирующего фактор транскрипции DAX1.
Фактор DAX1 необходим для закладки коры надпочечника и яичка, участвует в регуляции гипоталамо- гонадотрофной функции.
При дефекте фактора DAX1 у мальчиков возникает надпочечниковая недостаточность, клинически не отличимая от АГС вследствие дефицита р450с21 (форма, связанная с электролитными нарушениями). Иногда у пациентов с врожденной гипоплазией надпочечников выявляют крипторхизм. В пубертатном возрасте возможно присоединение симптомов гипогонадизма.
Диагноз можно поставить при выявлении типичных биохимических изменений (гиперкалиемия, гипонатриемия), повышенной концентрации АКТГ и активности ренина
в плазме крови при пониженном уровне кортизола и нормальном уровне 17-ОНП. Для подтверждения диагноза на молекулярном уровне проводят исследование гена NROB1.
При врожденной гипоплазии надпочечников показана комбинированная заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами
4)лактазная недостаточность
Моногенный тип наследования. Начало с 2-6 недели жизни. У детей раннего возраста Спастические боли с вздутием в животе, вскрикивание или длительный плач, громкое урчание в животе с громким газоотделением, приносящим облегчения. Стул до 4 раз в день, переваренный, кашицеобразный или водянистый, часто пенистый, возможно патологические примеси. Развитие синдрома мальабсорбции с электролитной гипосмией, анемией, задеркой НПР И ФР.
5. Группа здоровья
Прогноз
План лечения:
Цели:
1)заместительная терапия ГКС И МК\
2)не допустить развития ОНН
3)снизить уровень стероидов, секреция которых повышена в результате ферментативного дефекта
4)подавить избыточную секрецию АКТГ
5)оптимизировать рост больных
6)предотвратить вирилизацию гениталий
7)выполнить феминизирующую операцию
8)обеспечить нормальное половое созревание и фертильность
Восполнение ГКС:
КОРТЕФ 10-15 мг/м2/сут – 3 раза в день 6:00-14:00-22:00
У новорожденных = 0,2-0,22 м2
При закрытии зон роста можно использовать преднизолон, дексаметазон
Адекватность дозы
-отсутствие жалоб и проявлений дефицита ГК
-нормализация темпов роста и костного возраста
-отсутствие прогрессирования андрогенизации
-нормализация размеров надпочечников по УЗИ
-норм уровень 17-ОНР
Восполнение МК
КОРТЕФФ у детей до года- 0,1-0,3 мг/сут в 3 приема 7:00-15:00- 23:00
У старших детей-0,05-0,1-0,2 мг/сут в 2 приема 8:00-18:00
Адекватность дозы:
-отсутствие жалоб и клиники потери соли
-нормализация уровня Na,K, активности ренина плазмы и АД
ТЕРАПИЯ ПОЖИЗНЕННО!
Хирургическая коррекция III и более степени вирилизации по Прадеру проводится на 1-2м году жизни, через 4-6 месяцев с назначения ГКС: резекция клитора, рассечение урогенитального синуса, в пубертате формирование входа во влагалище.
НА ВСЯКИЙ СЛУЧАЙ! Определение паспортного пола в роддоме:
46ХХ
↓ ↓
17-ОНР повышен 17-ОНР в норме
↓ ↓ ↓
ВДКН выраженная вирилизация незначительная вирилизация
↓ ↓ ↓
Женский мужской женский
Задача № 9
Лена 15 лет, обратилась к детскому эндокринологу с жалобами на отставание в росте и отсутствие менструального цикла. Девочка от 1 доношенной беременности, физиологических родов. При рождении: масса 3 900, длина 51 см. С первых лет жизни у девочки отмечалось отставание в росте. Рост матери – 158 см, отца – 176 см.
При осмотре: Рост 132 см, масса 38 кг. Кожные покровы физиологической окраски и влажности, питание удовлетворительное. Феминизации телосложения нет, гипертелоризм сосков, низкий рост волос, диспластичность и низкое расположение ушных раковин, неправильный прикус, укорочение и искривление мизинцев. Границы сердца расширены влево на 1,5 см, тоны сердца ритмичные, ЧСС=75 в мин., грубый систолический шум на аорте, легочной артерии, АД=160\80 мм рт ст. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Печень, селезенка не увеличены, стул регулярный. Наружные половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Половое развитие по Таннеру – I стадия.
1. Ваш диагноз? Приведите обоснование диагноза.