Наследственная болезнь Виллебранда

Дата: 2025-06-14; Просмотры: 1
Оценка:
0.00 из 5.00 — оценок
Скачиваний: 0

Болезнь Виллебранда (БВ) - геморрагическое заболевание, являющееся следствием качествен­ных или количественных нарушений фактора Виллебранда. БВ бывает наследственной или при­обретенной. Строго говоря, болезнь Виллебран­да нельзя отнести в группу тромбоцитарных на­рушений, поскольку тромбоциты при болезни Виллебранда не страдают.

Причиной наследственной болезни Вилле­бранда является мутация гена фактора Виллеб­ранда (vWF). К настоящему времени показано, что наследственная болезнь Виллебранда являет­ся наиболее распространенным геморрагическим заболеванием. Частота носителей дефектного гена vWF в популяции достигает 1:100 человек, но лишь 10-30% из них имеют клинические про­явления.

Классификация и патогенез болезни Виллебранда

В соответствии с общепринятой классифика­цией (Sadler, 1994) БВ подразделяется на 3 типа, а тип 2 - на 4 подтипа:

• 1-й тип - наследственное заболевание с час­тичным дефицитом vWF в крови и нормаль­ным распределением мультимеров vWF;

• 2-й тип - наследственная патология с каче­
ственным изменением vWF. Второй тип под­
разделяют на 4 подтипа:

подтип 2А - характеризуется снижением мультимеров vWF большой и средней мо­лекулярной массы;

- подтип 2В - большие мультимеры vWF
снижены, увеличена аффинность к тром-
боцитарному гликопротеину 1Ь и сниже­
на аффинность к другим рецепторным
гликопротеинам;

- подтип 2М - характеризуется сниженной
ристомицин-кофакторной активностью
при нормальном количественном и каче­
ственном составе мультимеров vWF;

- подтип 2 N - качественные варианты vWF
со значительным снижением аффиннос­
ти к ф.VIII (снижена vWF:FVIIIB);

• 3-й тип - практическое отсутствие vWF в
крови.

Диагностические признаки болезни Вилле­бранда представлены в табл. 52.

Псевдоболезнь Виллебранда

Псевдоболезнь Виллебранда (тромбоцитарный тип) возникает вследствие повышенного связы-

Патология гемостаза

Таблица 52

Клинические особенности и диагностические признаки болезни Виллебранда (БВ)


 

 

вания vWF с GPIb-IX-V за счет мутации после­днего. Это приводит к ускоренной элиминации в первую очередь наиболее высокомолекулярных комплексов vWF из плазмы и диспропорциональ­ному снижению его активности по сравнению с антигеном.