Врожденные нарушения функции тромбоцитов
Врожденные нарушения функции тромбоцитов - достаточно гетерогенная группа тромбоци-топатий. До настоящего времени исследуются внутриклеточные механизмы активации и функционирования тромбоцитов, которые обеспечиваются разнообразными функциональными механизмами. Поэтому существует несколько предложений по классификации наследственных тром-боцитопатий, одна из них, которая учитывает наиболее разработанные представления о метаболизме и регуляции тромбоцитарных функций, представлена в табл. 49.
На рис. 131 показана схема нарушения функции тромбоцитов при наиболее распространенных врожденных дефектах.
Клинические проявления врожденных нарушений функции тромбоцитов для большинства заболеваний сходны. Отмечается разной
степени выраженности кровоточивость по микроцирку ляторному типу: петехии, экхимо-зы, длительные первичные кровотечения после травм слизистых, первичные послеоперационные кровотечения, носовые кровотечения, маточные кровотечения на фоне менструации. В большинстве случаев геморрагический синдром выражен не сильно и редко угрожает жизни. Исключение составляют такие заболевания, как тромбастения Гланцмана и синдром Берна-ра-Сулье, при которых возможны опасные для жизни проявления: внутричерепные кровоизлияния, тяжелые маточные и носовые кровотечения, кровотечения со слизистых других локализаций, послеоперационные кровотечения. При тромбастении Гланцмана описаны гемартрозы с развитием артропатии, сходной с гемо-филической.
Классификация врожденных нарушений функции тромбоцитов ( Rao . Am J Med Sci 1998; 316: 69-77)
Таблица 49
 | |||
 | |||
|
Патология гемостаза
Изменения лабораторных тестов при врожденных нарушениях функции тромбоцитов представлены в табл. 50.
Индуцированная агрегация на различные активаторы является одним из наиболее показательных лабораторных тестов для выявления на-
следственных нарушений функции тромбоцитов (рис. 132). Наиболее значимые лабораторные тесты, используемые для диагностики врожденных нарушений функций тромбоцитов, суммированы в табл. 51.
|
|
|
|
Рис . 131. Схема механизмов развития врожденных нарушений функции тромбоцитов . ДАГ - диацилглицерол, ЛЦМ -легкие цепи миозина, ПГС2 и ПГН2- эндоперекиси, ФЛА2- фосфолипаза А2, G - G-белок, 1Р3 - инозитолтрифосфат, PAF -тромбоцит-активирующий фактор, Р1Р2 - фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат, R - рецептор, vWF - фактор Виллебранда
Патология гемостаза
Врожденные нарушения функции тромбоцитов
Таблица 50
А-Р - аутосомно-рецессивный, А-Д - аутосомно-доминантный, «+» - присутствует, нормальная, «-» - отсутствует или снижена, «±» - вариабельна либо слегка снижена.
Рис . 132. Агрегация тромбоцитов с различными индукторами у здоровых людей и при врожденных нарушениях функции тромбоцитов
Патология гемостаза
Наиболее значимые лабораторные тесты, используемые для диагностики врожденных нарушений функций тромбоцитов
Таблица 51
|
