О состоянии гипофибриногенемии говорят в том случае, если содержание фибриногена в плазме менее 1 г/л. Клинические проявления аналогичны проявлениям при афибриногенемии, однако менее выражены.
Диагноз дисфибриногенемий соответствует состоянию, при котором изменена структура фибриногена, однако содержание самого белка в крови (антигена) нормальное или снижено непропорционально функции. Дисфибриногенемий могут проявляться кровотечениями, тромбозами или не иметь никаких проявлений. Клинические проявления геморрагических дисфибриногенемий сходны с проявлениями гипофибриногенемии.
Лабораторная диагностика количественных и качественных нарушений фибриногена основана на изменении стандартных тестов коагулограммы (табл. 47). Для установления диагноза дисфибриногенемий показано проведение дополнительных тестов. Часто этот диагноз можно поставить только после исследования гена ф.I.
Таблица 47
Изменение скрининговых тестов при афибриногенемии
Патология гемостаза
Дополнительным тестом, позволяющим по косвенным признакам заподозрить дисфибрино-генемию, является тромбоэластография.
Дефицит факторов контактной активации
Дефицит ф.ХII, прекалликреина (ПК) и высокомолекулярного кининогена (ВМК) нельзя в полной мере отнести к геморрагическим заболеваниям. Дефицит активности ВМК или ПК клинически никак не проявляется.
У пациентов с дефицитом ф.ХII (болезнь Ха-гемана) имеются разнонаправленные тенденции. У большинства из них, даже при глубоком дефи-
ците, нет геморрагических проявлении, однако у некоторых пациентов этой группы имеет место повышенная кровоточивость. Некоторые пациенты с дефицитом ф.ХII имеют тенденцию к тром-ботическим проявлениям.
Распространенность дефицита ф.ХII в популяции довольно высока. Большинство случаев удлинения АЧТВ у пациентов без клинических проявлений связано с этой патологией. По некоторым данным частота гетеро- и гомозиготных форм дефицита ф.ХII в популяции достигает 1,5-3%.
Лабораторные данные при дефиците ф.ХII, ПК, ВМК представлены в табл. 48.
Таблица 48
Изменения скрининговых тестов при дефиците факторов контактной активации
|
|
Комбинированный врожденный дефицит факторов свертывания
Встречаются два основных типа врожденных комбинированных дефектов факторов свертывания крови.
Первый тип возникает вследствие общности мутации:
• Сочетанный дефицит факторов V и VIII связан с дефектом гена, расположенного на длинном плече 18-й хромосомы. Ген отвечает за синтез белка, участвующего в осуществлении транспортной функции в эндоплазматичес-ком ретикулуме. Этот белок участвует в транспорте в том числе факторов V и VIII.
• Комбинированный дефицит факторов II , V ,
IX , X возникает у пациентов с 1-м доминант
ным типом эластической псевдоксантомы,
при варфариновой эмбриопатии, мутации
гена гаммаглутамилкарбоксилазы.
• Комбинированный дефицит факторов VIII и IX,
гены которых расположены на Х-хромосоме,
возникает вследствие дефекта хромосомы,
затрагивающего оба гена.
• Комбинированный дефицит факторов VII и X,
связанный с делецией 13-й хромосомы.
Второй тип возникает вследствие независи
мых мутаций гена у одного пациента.
Диагностика комбинированных мутаций проводится по стандартному плану.
Патология гемостаза