Дефицит фактора V ( гипопроакцелеринемия, или парагемофилия)
Наследственный дефицит ф.V - редкое аутосом-но-рецессивное геморрагическое заболевание, для которого характерна умеренная или легкая кровоточивость по гематомному типу: послеоперационные и посттравматические кровотечения, гематомы мягких тканей, послеродовые кровотечения, менор-рагии, эпистаксис, редко бывают гемартрозы. У новорожденных возможны внутричерепные гематомы.
У гомозиготных носителей активность ф.V, как правило, находится в пределах до 10%. Корреляция клинических проявлений и уровня активности ф.V в крови невысокая. Однако имеются данные, что геморрагические проявления при гомозиготном дефиците ф.V коррелируют с активностью ф.Vв тромбоцитах, а этот показатель не всегда страдает при
дефиците плазменного ф.V. Для гемостатической помощи применяют свежезамороженную плазму. Лабораторная диагностика дефицита ф.V основана на изменении стандартных тестов коагуло-граммы и определении активности ф.V (табл. 45).
Таблица 45
Изменения лабораторных показателей при дефиците ф. V
Патология гемостаза
Дефицит фактора II ( гипопротромбинемия)
Наследственный дефицит протромбина -чрезвычайно редко встречающееся геморрагическое заболевание, связанное с мутацией гена ф.II. Различают гипо- и диспротромбинемии. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем.
Основные проявления - кожный гемосиндром в виде гематом и экхимозов, эпистаксис, маточные кровотечения, тяжелые кровотечения после хирургических вмешательств. Гемартрозы редки. Тяжесть геморрагического синдрома, как правило, соответствует уровню активности ф.II в крови. Пациенты с активностью протромбина менее 2% не описаны. Видимо, такой дефект не совместим с жизнью.
Лабораторная диагностика дефицита ф.II основана на проведении стандартных тестов коагуло-граммы и на определении активности ф.II (табл. 46).
Таблица 46
Изменения лабораторных показателей при дефиците ф.П
Афибриногенемия, гипофибриногенемия и дисфибриногенемия
Наследственные количественные и качественные нарушения фибриногена, приводящие к развитию геморрагических или тромботических состояний, встречаются достаточно часто. В этом разделе коротко представлены геморрагические заболевания, связанные с нарушением синтеза фибриногена.
Афибриногенемия - редкое аутосомно-рецес-сивное заболевание, которое проявляется частыми клинически значимыми кровотечениями, в том числе кровотечениями из пуповинного остатка, гемартрозами, кровоизлияниями в мозг, формированием гематом мягких тканей, выраженным кожным гемосиндромом, кровотечениями из слизистых. Отсутствие фибриногена плазмы не всегда сочетается с дефицитом фибриногена ос-гранул тромбоцитов, поэтому тромбоцитарный тромб может формироваться.