Врожденный дефицит фактора VII ( гипопроконвертинемия)
Геморрагическое заболевание, возникающее вследствие дефицита активности ф.VII в плазме (гипопроконвертинемия), передается как аутосомно-рецессивный признак. Литературных данных о распространенности этого заболевания практически нет, что, вероятно, связано с отсутствием клинических проявлений у многих пациентов с уровнем активности ф.VII выше 5%. При тяжелой форме с активностью ф.VII ниже 3% геморрагический синдром похож на проявления у больных тяжелой формой гемофилии А, включая эпизоды гемартрозов. Первые проявления могут возникать сразу после рождения: кровотечения из пупочного канатика, пупочной ранки, кефалогематомы, внутричерепные гематомы. В дальнейшем характерны кожные геморрагические проявления в виде множественных гематом и экхимозов, носовые, маточные кровотечения, длительные кровотечения после травм и хирургических процедур. Реже встречаются гематомы мягких тканей. Тяжесть геморрагических проявлений коррели-
рует с активностью ф.VII. С целью коррекции гемостаза при дефиците ф.VII может вводиться свежезамороженная плазма, концентраты факторов протромбинового комплекса. Имеется очищенный концентрат ф.VII.
Лабораторная диагностика дефицита ф.VII основана на изменении стандартных тестов коа-гулограммы и на определении активности ф.VII (табл. 43).
Таблица 43
Изменения лабораторных показателей при дефиците ф. VII
Дефицит фактора X ( болезнь Стюарта- Прауэра)
Болезнь Стюарта-Прауэра - редкое геморрагическое заболевание, вызванное дефицитом активности ф.Х. Имеются немногочисленные литературные описания этого заболевания. Болезнь Стюарта-Прауэра передается как аутосомно-рецессивный признак. Наследственный дефицит ф.Х встречается в популяциях с частыми родственными браками. Клинические проявления имеются в основном у гомозиготных носителей, у которых активность ф.Х составляет около 1%. Реже у гомозигот может быть активность до 25%. Тяжесть заболевания коррелирует с активностью ф.Х в крови. При тяжелой форме заболевания проявления сходны с таковыми при тяжелой гемофилии: гемартрозы, гематомы мягких тканей, кровотечения из ран слизистых, тяжелые послеоперационные кровотечения. Очень характерны для тяжелого врожденного дефицита ф.Х внутричерепные кровоизлияния сразу после рождения и на первом году жизни, когда диагноз еще неизвестен. Часто эти эпизоды заканчиваются гибелью ребенка.
Геморрагические проявления при болезни Стюарта-Прауэра купируются применением све-
>•--■ ••• ■ • :..;:,.., • '
Патология гемостаза
|
|
жезамороженной плазмы или концентратов факторов протромбинового комплекса.
Лабораторная диагностика дефицита ф.Х основана на изменении стандартных тестов ко-агулограммы и определении активности ф.Х (табл. 44).
Таблица 44
Изменения лабораторных показателей при дефиците ф.Х
Клинический пример 4
Мальчик 3 мес. Родители обратились с жалобами на кожный геморрагический синдром в виде синяков в области груди и спины, кровотечение из ссадины слизистой рта в течение 3 суток. Кровотечения из мест инъекции после прививок не было. Проявлений кровоточивости в семейном анамнезе также не отмечалось. Родители состоят в родственном браке (троюродные брат и сестра). У ребенка есть старшая сестра, не страдающая кровоточивостью.
При осмотре: состояние средней тяжести за счет геморрагических проявлений. Изменений со стороны внутренних органов не выявили.
Проведен коагулологический скрининг: время кровотечения нормальное, количество тромбоцитов 399 х 107л. АЧТВ 101с (норма 28-43 с), ПВ значи-
тельно удлинено (не определяется), агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, адреналином и аггрис-тином нормальная. У ребенка была заподозрена поздняя форма геморрагической болезни новорожденных, проведено лечение концентратом факторов протромбинового комплекса и витамином К. Кровотечение было остановлено. Однако для уточнения диагноза была исследована активность факторов свертывания крови. Выявили: ф.VIII 120%, ф.IХ 91%, ф.VII 71,8%, ф.II 102%, ф.V 113%, ф.Х <0,5%, фибриноген 4,3 г/л, фактор Виллебранда 85%.
Ребенку был установлен диагноз: врожденный дефицит ф.Х, в дальнейшем подтвержденный генетическим анализом. Профилактическое введение концентрата протромбинового комплекса 1 раз в неделю в дальнейшем позволило избежать тяжелых геморрагических проявлений.