Охрана здоровья детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями
Особое внимание государства уделяется категории детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к ранней инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.
Федеральным законом от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ впервые закреплено определение редкого (орфанного) заболевания.
К редким (орфанным) заболеваниям относятся заболевания, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения, характеризующиеся хроническим прогрессирующим течением, приводящие к сокращению продолжительности жизни больного или его пожизненной инвалидизации. Также законодательно предусмотрено регулирование вопросов, связанных с оказанием медицинской помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями и их лекарственным обеспечением.
Проблема редких (орфанных) заболеваний особенно актуальна для педиатрии, так как 2/3 редких болезней проявляются в раннем детском возрасте. В 65% случаев редкие (орфанные) заболевания имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50% – ухудшенный прогноз для жизни, в 35% являются причиной смерти в течение первого года жизни, в 10% – в возрасте
1-5 лет, в 12% – в возрасте 5-15 лет.
В рамках информационно-аналитической системы Минздрава России создана подсистема «Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности»
(далее по подразделу – Федеральный регистр).
В настоящее время в Федеральный регистр внесены данные о более
18,8 тыс. пациентов с 17 редкими (орфанными) заболеваниями, из них более 8,9 тыс. детей.
Количество лиц, включенных в Федеральный регистр, регулярно изменяется в связи с выявлением новых пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, а также исключением пациентов из Федерального регистра в связи с изменением диагноза или со смертью больного.
Минздравом России в постоянном режиме проводится работа по верификации данных Федерального регистра, по результатам которой субъектами Российской Федерации вносятся необходимые изменения и дополнения в региональные сегменты Федерального регистра.
В соответствии с Федеральным законом от 3 августа 2018 г. № 299-ФЗ
«О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» полномочия по организации лекарственного обеспечения пациентов с гемолитико-уремическим синдромом, мукополисахаридозами I, II, VI типов, юношеским артритом с системным началом закреплены за Минздравом России.
В Российской Федерации ежегодно регистрируются новые лекарственные препараты для патогенетического лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. В 2019 году разрешен к медицинскому применению на территории Российской Федерации лекарственный препарат с международным непатентованным наименованием «Нусинерсен» (торговое наименование «Спинраза»), предназначенный для патогенетического лечения спинальной мышечной атрофии (далее – СМА). В связи с высокой стоимостью указанных лекарственных препаратов прорабатываются возможные механизмы лекарственного обеспечения детей с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе детей с диагнозом СМА.