Аллельными называются гены, которые определяют контрастирующие (альтернативные) свойства одного признака и расположены в гомологичных хромосомах в одном и том же локусе.
Примеры контрастирующих свойств некоторых признаков человека.
- 
-----------------------------------------------------------------------------------------------
Признак Контрастирующие свойства
---------------------------------------------------------------------------------------------------
Цвет глаз карие, голубые
Разрез глаз прямой, косой
Размеры глаз большие, маленькие
Строение кисти пятипалость, шестипалость
Цвет кожи смуглый, белый
Преобладающая рука правая, левая
--------------------------------------------------------------------------------------------------
Аллельные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита: А, а.
Неаллельные гены определяют разные признаки, расположены в разных (негомологичных) хромосомах или в разных локусах одной хромосомы. Они обозначаются разными буквами латинского алфавита: А, В, С или а, b, c.
Взаимодействовать между собой могут как аллельные, так и неаллельные гены.
Взаимодействие аллельных генов
Различают следующие виды взаимодействия аллельных генов:
· полное доминирование,
· неполное доминирование,
· сверхдоминирование,
· кодоминирование,
· межаллельная комплементация,
· аллельное исключение.
Полное доминирование
При полном доминировании действие одного гена (одного аллеля) из аллельной пары полностью скрывает присутствие в генотипе другого гена (аллеля). Фенотипически проявляемый ген называется доминантным и обозначается – А; подавляемый ген называется рецессивным и обозначается – а.
Впервые это явление открыто Г. Менделем в опытах на горохе. Признаки, подчиняющиеся законам Менделя, называются менделирующими.
Г. Мендель сформулировал три закона:
I – закон единообразия;
II – закон расщепления;
III – закон независимого наследования (расщепления).
Два первых закона относятся к моногибридному скрещиванию, третий - к ди- и полигибридному скрещиванию.
Неполное доминирование
Неполное доминирование имеет место в том случае, когда доминантный ген (аллель) не полностью скрывает присутствие в генотипе рецессивного гена (аллеля), и у гетерозигот наблюдается промежуточный характер наследования признака.
Пример: окраска цветков у ночной красавицы. Доминантные гомозиготные растения (АА) имеют красные цветки, рецессивные гомозиготные (аа) – белые, а гетерозиготные (Аа) – розовые.
Пример у человека – серповидноклеточная анемия, в основе которой лежит мутация гена, приводящая к замене в белке гемоглобина одной из 287
аминокислот – валина – на глутаминовую кислоту. В результате меняется строение гемоглобина и эритроциты приобретают форму серпа, что ведет к кислородной недостаточности. Гомозиготные организмы погибают в раннем возрасте, а гетерозиготы жизнеспособны, но страдают одышкой при физической нагрузке
.Множественный аллелизм: Явление, при котором ген представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом. Пример – трёхчленная серия аллелей, определяющая окраску меха у кошек. Чёрная окраска меха B доминирует над шоколадной b, которая, в свою очередь, доминирует над светло-коричневой b1. (B>b>b1).
* Кодоминирование: Явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными словами – отсуствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Пример – взаимодействие аллелей (IA и IB), определяющих четвёртую группу крови человека.
* Сверхдоминирование: более сильное проявление признака в гетерозиготе, а не в гомозиготе. Так, у дрозофилы имеется рецессивный летальный ген, гетерозиготы по которому обладают большей жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготы.
16вопрос
Теория определения пола (гормональная, балансовая, гормональная)
Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию.
Признаки, по которым отличаются особи разных полов, делят на первичные и вторичные. Первичные представлены органами, обеспечивающими образование гамет и оплодотворение (гонады, половые пути, наружные и внутренние половые органы, которые закладываются в эмбриогенезе). Вторичные – не принимают непосредственного участия в репродукции, развиваются под воздействием половых гормонов и формируются в период полового созревания. Это морфологические признаки организма. Например, особенности развития костно-мышечной системы, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембра голоса, поведения животных.
Признаки особи, связанные с полом, можно разделить на 3 категории:
- Ограниченные полом;
- Контролируемые полом;
- Сцепленные с полом.
Развитие первых обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляющихся только у одного пола. Такое явление наблюдается в связи с воздействием соответствующих половых гормонов.
Примером вторых является разная степень проявления генов у лиц разного пола. Так у человека ген лысости – только у мужчин, а подагра – у 40% мужчин и редко – у женщин.Хромосомная и балансовая теории определения пола.
Типы определения пола:
- Прогамный – до оплодотворения, по строению мужских и женских гамет.
- Сингамный – генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом, либо от соотношения половых хромосом и аутосом.
- Эпигамный – формируется под влиянием внешней среды.
К сингамному типу относится хромосомное определение пола. Ответственные за пол хромосомы назвали половыми. Нормальная мужская гамета несет либо Х либо Y-хромосому, а все яйцеклетки – Х-хромосому. В случае нормального расхождения хромосом при мейозе образуются нормальные яйцеклетки и сперматозоиды с обычным набором хромосом Х или Y. Пол зиготы определяется по соотношению хромосом в гаметах. При этом различают гомогаметный и гетерогаметный пол. У гомогаметного пола одинаковые гаметы. Например, у млекопитающих, дрозофилы гомогаметный женский пол – ХХ. У птиц, рептилий, насекомых (бабочки) гомогаметным является мужской пол ZZ.
Хромосомная теория пола К. Корренса (1907) заключается в том, что пол определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении. Различают следующие типы хромосомного определения пола: ХY, Х0, ZW, Z0
Балансовая теория пола (К.Б. Бриджес, 1922) подразумевает, что в определении пола принимают участие не только половые хромосомы, но и аутосомы. Один гаплоидный набор аутосом сообщает особи свойства мужского пола. В данном случае пол определяется соотношением количества половых хромосом к набору аутосом.
Гены женского организма сосредоточены в Х-хромосомах, мужского – в аутосомах (А).
В норме:
· самки имеют баланс 2Х : 2А=1
· самцы – 1Х : 2А=0,5.
Нормальный баланс половых хромосом и аутосом у человека:
· женщин – ХХ : 44А. (2х : 2А)
· мужчин – ХY : 44А. (1х : 2А)
Нарушения:
ХО : 44А. – моносомия у женщин.
ХХХ : 44А. – трисомия у женщин.
ХХY, ХХХY : 44А. – синдром Кляйнфельтера (мужской фенотип)
ХYY : 44А. – полисомия по Y.
17 вопрос
. Наследование и наследственность. Основные законы наследственности, уставленные Г. Меделем.
Закономерности наследования признаков при половом размножении были установлены Г. Менделем. Необходимо иметь четкое представление о генотипе и фенотипе, аллелях, гомо- и гетерозиготности, доминировании и его типах, типах скрещиваний, а также составлять схемы.
Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.
Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.
Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными (АА) и белыми (аа) цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F1) цветки оказались пурпурным
при том белая окраска цветка не проявлялась. При скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую форму семян, у гибридов семена будут гладкими. Г. Мендель установил также, что все гибриды F1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает.
Явление преобладания у гибридов F1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак – доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F1, он назвал рецессивными. Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.
Дигибридное скрещивание – это скрещивание, в котором участвуют две пары аллелей (парные гены – аллельные и располагаются только в гомологичных хромосомах).
При дигибридном скрещивании Г. Мендель изучал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие в разных парах гомологичных хромосом. В связи с этим каждая гамета должна содержать по одному гену из каждой аллельной пары.
Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и многим генам – три- и полигетерозиготными соответственно.
Более сложные схемы дигибридных скрещиваний, запись генотипов и фенотипов F2 ведется с использованием решетки Пеннета.
На основе проведенных исследований Мендель вывел третий закон – закон независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов.
Каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга.
Закон независимого комбинирования генов составляет основу комбинативной изменчивости, наблюдаемой при скрещивании у всех живых организмов. Отметим также, что в отличие от первого закона Менделя, который справедлив всегда, второй закон действителен только для генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Это обусловлено тем, что негомологичные хромосомы комбинируются в клетке независимо друг от друга, что было доказано не только при изучении характера наследования признаков, но и прямым цитологическим методом.
18вопрос
Изменчивость, виды изменчивости. Мутационная изменчивость; классификация мутаций.
Мутации - это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Основы учения о мутациях заложены Г. де Фризом уже в 1901 году, описавшим мутации у элотеры, однако их молекулярные механизмы изучены значительно позже. По Г. де Фризу мутация - это скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака.
Суть мутационной теории Г. де Фриза сводится к следующим положениям:
- мутация возникает дискретно, без переходов;
- новые формы константны;
- мутации разнонаправлены (полезные и вредные);
- выявляемость мутаций зависит от размеров выборки изучаемых организмов;
- одни и те же мутации могут возникать повторно.
Мутационные изменения чрезвычайно разнообразны. Они могут затрагивать практически все морфологические, физиологические и биохимические признаки организма, могут вызвать резкие или, наоборот, едва заметные фенотипические отклонения от нормы (рис. 79).
В основе мутационной изменчивости лежат структурные изменения генов и хромосом. В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают:
1) генные (точковые) мутации, представляющие собой вставку, выпадение, замену или изменение пары нуклеотидов;
2) инсерции - вставки («врезания») молекул ДНК или их фрагментов в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или к сильному полярному эффекту в оперонах;хромосомные перестройки, или аберрации - преобразования структуры хромосом, основанные на их разрыве;
4) геномные (генотипические) мутации, заключающиеся в изменении числа хромос
Генные мутации - это изменения структуры отдельных генов путём вставки, выпадения, замены или изменения пары нуклеотидов. Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном (название «мутон» предложено Бензером в 1957 году). Мутон представляет собой пару нуклеотидов.
Образование генной мутации происходит в два этапа. На первом этапе изменение затрагивает лишь одну цепь молекулы ДНК (потенциальная мутация). С изменением гомологичного участка (например, комплементарного нуклеотида) во второй цепи возникает истинная мутация. Она может возникнуть только в ходе ближайшего цикла редупликации ДНК, например, в ходе интерфазы клеточного цикла.
Генные мутации бывают спонтанными (самопроизвольными) - происходящими вне прямой связи с физическим или химическим факторами внешней среды и индуцированными (искусственно вызванными воздействием на организм факторов известной природы). Спонтанные мутации возникают, например, как ошибки при воспроизведении генетического материала (редупликация ДНК, синтез иРНК). Их частота выше у организмов с коротким жизненным циклом, и, наоборот, ниже у организмов с длинным жизненным циклом.
Фактор, индуцирующий мутации, называется мутагеном. К физическим мутагенам относятся все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.), ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры.
Химическими мутагенами являются алкилирующие соединения, алкалоиды, некоторые биополимеры (чужеродные ДНК и РНК), вещества, используемые в сельском хозяйстве (гидразид малеиновой кислоты), в медицине (нитрофураны), в различных производствах (формальдегид, гидроксиламин, бисульфит натрия и др.).
К биологическим мутагенам относятся вирусы, бактерии, простейшие, гельминты, а также продукты их жизнедеятельности. Наряду с указанными выделяют ещё супермутагены, повышающие частоту мутаций в сотни и более раз (нитрозопроизводные мочевины и др.).
По влиянию на жизнедеятельность организма мутации подразделяют на летальные, полулетальные, нейтральные и благоприятные. Большинство мутаций либо вредны для организма, либо вызывают его гибель. Различают летальные мутации, обладатели которых погибают, как правило, в эмбриональный период и полулетальные (семилетальные) мутации, вызывающие снижение жизнеспособности и гибель организма до наступления репродуктивного периода. Очень редко генные мутации не изменяют или улучшают те или иные свойства организма. Первые называют нейтральными, вторые - благоприятными мутациями. Они обычно поставляют материал для эволюционного процесса или используются в селекции.
большаячастьмутаций фенотипе, они не устраняются в ходе эволюции и накапливаются в генофондах видов в большом количестве. Реже происходят доминантные мутации, проявляющиеся уже в первом поколении.
Неблагоприятные (летальные и полулетальные) мутации у человека являются причиной самых разнообразных генных болезней и наследственных аномалий. Примерно у 4% новорождённых проявляются симптомы наследственных аномалий, являющихся результатом самых разнообразных мутаций. Патологические состояния организма, обусловленные генными мутациями, названы генными болезнями.
Известно, что мутирование происходит в самых разнообразных направлениях и его результат непредсказуем. Не случайно Ч. Дарвин назвал этот вид изменчивости «неопределённой». Однако это многообразие направлений мутирования подчиняется закономерности, обнаруженной Н.И. Вавиловым (1920) и обобщённой им в виде закона гомологических рядов в наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов».
Сущность генных мутаций заключаются в основном в: 1) замене нуклеотида (А-Т → Т-Т); 2) сдвиге рамки считывания наследственной информации в ходе транскрипции из-за вставки или выпадения нуклеотида.
19 вопрос
Генетика популяций. Закон Харди - Вайнберга. Факторы генетической эволюции в популяциях. Значение генетики в развитии эволюционной теории.
акон Харди — Вайнберга — положение популяционной генетики, гласящее, что в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует естественный отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:
�2+2��+�2=1 (p A + q a)2 = р2 АА + 2∙р∙q Aa + q2 aa = 1
Если известны относительные частоты аллелей p и q и общая численность популяции Nобщ, то можно рассчитать ожидаемую, или расчетную абсолютную частоту (то есть численность особей) каждого генотипа. Для этого каждый член уравнения нужно умножить на Nобщ:
p2 AA · Nобщ + 2·p·q Aa · Nобщ + q2 aa · Nобщ = Nобщ
В данном уравнении:
p2 AA · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) доминантных гомозигот АА
2·p·q Aa · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) гетерозигот Аа
q2 aa · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) рецессивных гомозигот аа
Факторы эволюции — движущие силы, вызывающие и закрепляющие изменения в генетической структуре популяций.
Популяция — группа особей одного вида, занимающих определенную территорию, свободно скрещивающихся между собой и относительно изолированных от других представителей данного вида. Популяция — элементарная единица эволюции.
Вид — совокупность особей, обладающих сходными морфологическими и физиологическими признаками, занимающих определенную территорию обитания (ареал) и одинаковую экологическую нишу, способных свободно скрещиваться между собой и давать плодовитое потомство.
Микроэволюция — процессы эволюции, идущие внутри вида (на уровне популяций). Их результатом может стать видообразование.
Основные факторы эволюции: мутации, естественный и искусственный отбор, миграции, дрейф генов.
Одна из основных причин генетической изменчивости в популяции — мутации. Спонтанные мутации каждого гена происходят с низкой частотой, однако общая частота мутаций всех генов, которые содержат популяции, очень велика. Мутации, возникающие в половых клетках родительского поколения, приводят к изменению генетической структуры у потомства. В популяции постоянной численности в отсутствие отбора большинство возникших мутаций быстро утрачивается, однако некоторые из них могут сохраниться в ряде поколений. Исчезновению мутантныхгенов из популяции противостоит действие мутационного процесса, в результате которого образуются повторные мутации
Генетическая структура популяции формируется и изменяется под действием естественного и искусственного отбора. Действие естественного отбора состоит в том, что преимущественное размножение имеют особи с высокой жизнеспособностью, скороспелостью и т. д., то есть особи, наиболее приспособленные к условиям окружающей среды. При искусственном отборе определяющее значение имеют признаки, наиболее востребованные исследователем. Генетическая структура популяции может изменяться в силу случайных генетико-автоматических процессов (по Н. П.Дубинину), или дрейфа генов (по С. Райту). Наблюдения показывают, что наиболее интенсивно дрейф генов протекает в малых популяциях. Например, известны случаи высокой концентрации генов редких мутаций в малочисленных изолированных популяциях лабораторных животных. Очевидно, что это связано с генетико-автоматическими процессами.
Генетика изучает один из факторов эволюции - наследственную изменчивость, поэтому противопоставление генетики дарвинизму было искусственным. Открытие мутаций свидетельствовало о наличии материала для естественного отбора, а выявление материальных единиц наследственности - генов - доказывало возможность закрепления результатов действия отбора, сохранение и накопление полезных в данной среде мелких наследственных изменений.
Один из первых значительных шагов по объединению данных генетики и дарвинизма сделан отечественной наукой. Русский биолог С.С. Четвериков (1880-1959) впервые подвел генетическую основу под эволюционное учение Дарвина, в работе "О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики" (1926) показано, что в естественных условиях в природе внутри каждого вида существует огромное количество наследственных изменений, которые фенотипически не проявляются в силу рецессивности. Вид насыщен мутациями, составляющими неисчерпаемый материал для эволюции.
Синтетическая теория эволюции — современный дарвинизм — возникла в начале 40-х годов XX в. Она представляет собой учение об эволюции органического мира, разработанное на основе данных современной генетики, экологии и классического дарвинизма. Термин «синтетическая» идет от названия книги известного английского эволюциониста Дж. Хаксли «Эволюция: современный синтез» (1942). В разработку синтетической теории эволюции внесли вклад многие ученые.
Основные положения синтетической теории эволюции в общих чертах можно выразить следующим образом:
· Материалом для эволюции служат наследственные изменения — мутации (как правило, генные) и их комбинации.
· Основным движущим фактором эволюции является естественный отбор, возникающий на основе борьбы за существование.
· Наименьшей единицей эволюции является популяция.
· Эволюция носит в большинстве случаев дивергентный характер, т. е. один таксон может стать предком нескольких дочерних таксонов.
· Эволюция носит постепенный и длительный характер. Видообразование как этап эволюционного процесса представляет собой последовательную смену одной временной популяции чередой последующих временных популяций.
· Вид состоит из множества соподчиненных, морфологически, физиологически, экологически, биохимически и генетически отличных, но репродуктивно не изолированных единиц — подвидов и популяций.
· Вид существует как целостное и замкнутое образование. Целостность вида поддерживается миграциями особей из одной популяции в другую, при которых наблюдается обмен аллелями («поток генов»),
· Макроэволюция на более высоком уровне, чем вид (род, семейство, отряд, класс и др.), идет путем микроэволюции. Согласно синтетической теории эволюции, не существует закономерностей макроэволюции, отличных от микроэволюции. Иными словами, для эволюции групп видов живых организмов характерны те же предпосылки и движущие силы, что и для микроэволюции.
20вопрос
Генетика человека. Методы исследования генетики человека.
Генетика человека является отдельным разделом генетической науки, изучающим специфику проявления наследственности и изменчивости у людей, наследственные заболевания, а также генетическую структуру популяций человека.