Гипо- и апластические анемии
Клинические критерии:
1) Анемия (см.выше);
2) Наличие в анамнезе лучевых поражений, приема миелотоксических препаратов, химических соединений (бензол) и т.д.;
3) Петехиально-пятнистый тип кровоточивости (встречается в 75% случаев);
4) Наличие инфекционных осложнений;
5) Отсутствие признаков гемобластоза.
Лабораторные критерии:
1) Нормохромная анемия (снижение уровня гемоглобина, эритроцитов при нормальном цветовом показателе);
2) Снижение уровня ретикулоцитов;
3) Лейкопения с абсолютной гранулоцитопенией, тромбоцитопения;
4) Уменьшение количества клеток миелоидного ряда в стернальном пунктате;
5) Уменьшение клеточности костного мозга с замещением костномозговых элементов жировой тканью в трепанобиоптате;
6) Увеличение содержания железа в сыворотке крови.
Гемолитические анемии
Общие признаки:
1) Клинические признаки анемий (см. железодефицитную анемию).
2) Гемолитический синдром:
ü нормохромная анемия (за исключением талассемии и эритропоэтической порфирии);
ü увеличение содержания непрямого билирубина;
ü увеличение в сыворотке активности лактатдегидрогеназы (в основном лактатдегидрогеназы 2);
ü признаки внутрисосудистого гемолиза (гемоглобинемия, гемоглобинурия, гемосидеринурия, уменьшение содержания или отсутствие свободного гаптоглобина, метгемоглобинурия, уменьшение содержания гемопексина в сыворотке);
ü выявление в периферической крови ретикулоцитоза, ядросодержащих эритроцитов, лейкоцитоза и тромбоцитоза;
ü эритроидная гиперплазия костного мозга;
ü повышенное содержание стеркобилина в кале;
ü признак внутриклеточного гемолиза - увеличение селезенки.
А. Наследственные формы
Общие признаки:
1) Начало заболевания с детского возраста.
2) Наличие заболевания у кровных родственников.
3) Могут встречаться другие аномалии развития (башенный череп, "готическое" небо, седловидный нос и другие).
Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Миньковского-Шоффара):
1) Начало заболевания с детского возраста (наследование аутосомное, доминантное).
2) Наличие заболевания у родственников.
3) Изменения костного скелета (башенный череп, короткий мизинец, высокое твердое нёбо).
4) Нормохромная микросфероцитарная анемия.
5) Ретикулоцитоз.
6) Непрямая билирубинемия.
7) Спленомегалия.
8) Понижение осмотической и кислотной стойкости эритроцитов.
9) Спонтанный лизис эритроцитов после их двухсуточной инкубации.
10) Сочетание гемолитической анемии с желчнокаменной болезнью, особенно в молодом возрасте.
Талассемии:
1) Начало заболевания с детского возраста.
2) Наличие заболевания у кровных родственников.
3) Гипохромная анемия.
4) Ретикулоцитоз.
5) Морфологические изменения эритроцитов (наличие мишеневидных эритроцитов, анаплазии эритроцитов, базофильной пунктации).
6) Непрямая билирубинемия.
7) Нередко увеличение селезенки.
8) Нормальное или повышенное содержание железа сыворотки крови.
9) Повышение осмотической стойкости эритроцитов.
10) Нарушение в данных электрофореза гемоглобина.
Б. Приобретенные формы
Аутоиммунные гемолитические анемии:
I. Аутоиммунные гемолитические анемии с неполными тепловыми агглютининами:
1) Признаки гемолитической анемии: нормохромная анемия с ретикулоцитозом, непрямая билирубинемия.
2) Увеличение СОЭ.
3) Гипергаммаглобулинемия.
4) Положительная прямая проба Кумбса.
5) Положительный эффект терапии преднизолоном.
6) В пользу диагноза рассматривается появление заболевания в зрелом возрасте, связь с инфекцией, острое и подострое течение с лихорадкой.
II. Аутоиммуные гемолитические анемии с тепловыми гемолизинами:
1) Течение чаще подострое и хроническое.
2) Гемолитический синдром с ретикулоцитозом.
3) Гемоглобинурия и гемосидеринурия.
4) Возможно увеличение селезенки.
5) Могут быть тромбозы периферических вен, а также тромбозы мелких мезентериальных сосудов, проявляющиеся болями в животе.
6) Положительная проба Кумбса (не всегда).
7) Сыворотка больного вызывает гемолиз эритроцитов донора.
8) Положительный эффект терапии преднизолоном.
III. Аутоиммунные гемолитические анемии с полными холодовыми агглютининами:
1) Возраст больных - пожилой.
2) Течение хроническое.
3) Плохая переносимость холода.
4) Часто имеются синдром Рейно и крапивница.
5) Селезенка и печень изредка увеличены.
6) Существенно увеличена СОЭ.
7) Невозможность взятия крови и подсчета эритроцитов из-за их аутоагглютинации.
8) Возможно обнаружение М-градиента в белковой формуле крови (холодовые антитела в белковых фракциях).
9) В сыворотке крови обнаруживаются холодовые агглютинины.
10) Аутоагглютинация эритроцитов исчезает после подогрева крови в пробирке.
IV. Аутоиммунные гемолитические анемии с пароксизмальной холодовой гемоглобинурией:
1) Чаще заболевают дети.
2) Клиника: приступы озноба, лихорадки, боли в животе, тошнота, рвота, появление черной мочи.
3) Характерна связь заболевания с охлаждением.
4) Гемоглобинурия и гемосидеринурия.
5) Дифференциальный диагноз с хронической гемолизиновой агглютинационной болезнью проводится по серологической диагностике антител. Феномен аутоагглютинации более характерен для данного заболевания.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафива-Микели)
1) Заболеваемость преимущественно в среднем возрасте.
2) Кризовое течение. Гемолитическому кризу сопутствует появление болей в животе и в поясничной области, а также мочи черного цвета. Криз может провоцироваться препаратами железа, длительной ходьбой.
3) Анемический гемолитический (с ретикулоцитозом) синдром при отсутствии спленомегалии и непрямой билирубинемии (исключения в виде небольшой билирубинемии возможны).
4) Гемоглобинурия и гемосидеринурия.
5) Одновременное наличие нейтропении и тромбоцитопении.
6) Положительные пробы Хема и сахарозная.
7) Наличие гипоплазии кроветворения при трепанобиопсии подвздошной кости преходящего характера.
8) При стернальной пункции обычно выявляется преходящее гипопластическое состояние или, наоборот, гиперплазия мегакриоцитов и остальных ростков костного мозга.
Острый лейкоз
Основные клинико-гематологические проявления:
1) Увеличение лимфатических узлов, печени и селезенки;
2) Инфекционные и язвенно-некротические изменения;
3) Геморрагический синдром (носовые, десневые, маточные и другие кровотечения);
4) Цитопении (анемия, тромбоцитопения), высокая СОЭ;
5) Обнаружение бластных клеток в периферической крови и костном мозге (30% и более), наличие лейкемического провала;
6) «Метастазы» в мозговые оболочки (нейролейкемия), кожу (лейкемиды), яички, легкие и другие органы;
7) Цитохимическая и иммунологическая верификация вариантов заболевания.
Множественная миелома
Ведущие клинические проявления:
1) Костные:
ü оссалгии;
ü спонтанные переломы;
ü деформация позвоночника и грудной клетки;
ü компрессия позвонков.
2) Висцеральные: у 5-13% больных гепато- и/или спленомегалия.
3) Синдром белковой патологии:
1. миеломная нефропатия с исходом в хроническую почечную недостаточность;
2. параамилоидоз.
5) Склонность больных к бактериальным инфекционным осложнениям.
6) Синдром повышенной вязкости крови (синдром Рейно, кровоточивость, микроциркуляторные нарушения со стороны ЦНС и других органов).
7) Периферическая сенсорная нейропатия.
Лабораторные критерии:
1) В общем анализе крови - плазматические клетки, высокая СОЭ, возможны цитопении (анемия, тромбоцитопения);
2) В анализе мочи – протеинурия, наличие белка Бенс-Джонса;
3) При биохимическом анализе крови - гиперпротеинемия, гиперкальциемия, криоглобулинемия;
4) В стернальном пунктате обнаружение более 20% плазматических клеток;
5) При рентгенологических исследованиях – очаги остеодеструкции;
6) При электрофоретическом исследовании сыворотки крови и/или мочи – наличие моноклонового глобулина (М-градиент).
Хронический лимфолейкоз
1) Заболевают, как правило, лица пожилого возраста.
2) Склонность к инфекционным заболеваниям (из-за развития вторичного иммунодефицита) и иммунным цитопениям (гемолитическая анемия, аутоиммунная тромбоцитопения).
3) Увеличение лимфатических узлов (периферических, медиастинальных, забрюшинных и других групп) с пролиферацией в них лимфоцитов, увеличение селезенки и нередко печени (лимфоидная метаплазия).
4) Лабораторные критерии:
ü Лейкоцитоз с абсолютным лимфоцитозом, нередко анемия и тромбоцитопения (механизм «занятого места»);
ü Тени Боткина-Гумпрехта в мазке крови;
ü Более 30% лимфоцитов в пунктате костного мозга диффузная лимфатическая гиперплазия в трепанате костного мозга;
ü При пункции увеличенных лимфатических узлов и селезенки - диффузная пролиферация лимфоцитов.
Хронический миелолейкоз
Клинико-гематологические проявления:
1) Сочетанное или изолированное увеличение размеров селезенки и/или печени;
2) Выраженный нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом до миелоцитов и промиелоцитов; «базофильно-эозинофильная ассоциация»; тромбоцитоз (в 20-30% случаев);
3) В стернальном пунктате много клеточных элементов, преобладание гранулоцитов, увеличение количества мегакариоцитов (в 20-30% случаев), соотношение лейко-эритро достигает 10:1, 20:1 и более;
4) В 95% случаев обнаружение в костномозговых клетках филадельфийской хромосомы;
5) В трепанобиоптате костного мозга: гиперплазия гранулоцитарного (часто в сочетании с мегакариоцитарным) ростка и почти полное вытеснение жировых клеток.
Эритремия (истинная полицитемия)
Клинические проявления:
1) Плетора, плеторический синдром (слабость, понижение трудоспособности, изменение окраски кожи по типу эритроцианоза, небольшая спленомегалия, сосудистые осложнения - эритромелалгия, тромбозы, геморрагии, кровотечения, диссеминированная внутрисосудистая агрегация тромбоцитов, ДВС-синдром, симптоматическая артериальная гипертензия, висцеральные осложнения - язва желудка и 12-перстной кишки, нефропатия);
2) Повышенное образование тромбоцитов и нарушение функциональных свойств (эритромелалгия, тромботические осложнения);
3) Повышенное образование гранулоцитов сопровождается так называемыми миелопролиферативными симптомами (кожный зуд, связанный с приемом водных процедур, нарушение уратового обмена - гиперурикемия и урикозурия);
4) Спленомегалия.
Лабораторные критерии:
1) В общем анализе крови эритроцитемия (количество эритроцитов для мужчин – 6,0×1012/л и более, для женщин -5,7×1012/л и более; содержание гемоглобина более 177 г/л для мужчин и более 172 г/л для женщин), лейкоцитоз (свыше 12×109/л), тромбоцитоз (свыше 400×109/л) или панмиелоз со сдвигом лейкоформулы до миелоцитов, появление нормобластов, увеличение показателей гематокрита (52% для мужчин и 48% для женщин);
2) Трёхростковая пролиферация в костном мозге (по данным трепанобиопсии) с вытеснением из него жира, в терминальной стадии – миелофиброз.
Гемофилия А, В, С
Клинические критерии:
1) Гематомный тип кровоточивости, обильные, упорные, поздние кровотечения после травм и хирургических вмешательств;
2) Наследование, сцепленное с Х-хромосомой по рецессивному типу;
3) Постгеморрагические воспалительные и/или деструктивные поражения опорно-двигательного аппарата;
4) Эффективная остановка кровотечения при применении свежезамороженной плазмы, концентратов факторов VIII, IX, XI.
Лабораторные критерии:
1) Удлинение времени свертывания цельной крови свыше 7 минут (по методу Ли-Уайта);
2) Гипокоагуляция по тестам, характеризующим первую фазу свертывания (АЧТВ - активированное частичное тромбопластиновое время, аутокоагуляционный тест);
3) Снижение в плазме уровня фактора VIII:С (гемофилия А), IX (гемофилия В), XI (гемофилия С).