● Need 3 alleeli kombineerudes annavad
- 6 genotüüpi –
- 4 fenotüüpi - A, B, AB ja 0.
● A ja B alleelid kodominantsed,
● 0 alleel on retsessiivne.
ABO süsteemi vererühmad:
● Sinine – A
● Roheline – B
● Hall – O
● Lapsed:
- AO
- AB
- BO
- OO
40. Mis on autosoomdominantne pärandumine ja milline on risk järglastele?
Haigus avaldub siis, kui geenipaari ühes geenis(alleelis) on mutatsioon ja teine on normaalne. Ühel vanemal on autosoomselt dominantne haigus, teine vanem on terve. Haigusttekitav geen siirdub pooltesse haige abikaasa sugurakkudesse, nii et perekonda sündivate laste haigestumisrisk on igal rasedusel üks võimalus kahest ehk 50 protsenti.
41. Mis on autosoomretsessiivne pärandumine ja milline on risk järglastele?
Retsissiivse pärilikkuse korral avaldub haigusvaid siis, kui mõlemad alleelid on vigased, mis tähendab, et isik on geenivea suhtes homosügoot. Praktikas sünnivad haiged lapsed tervetel vanematel, kellel on sama autonoomselt retsessiivselt päranduvat haigust põhjustav geen.
42. Millisest asutusest saab Eestis geneetilist nõustamist ?
SA TÜ Kliinikumi ühendlabori geneetikakeskuses.
43. Pärilike haiguste profülaktika.
● UH-uuring
● Lootevee uuring
● Sugulusabieludest hoidumine
● Mutageenide vältimine
● Sünnieelne diagnostika (ultraheli uuring, lootevee
uuring, platsenta biopsia, doppleruuring).
● Sündide vähendamine üle 40 aastastel naistel ja
riskigruppi kuuluvates perekondades.
44. Pärilike haiguste ravi.
● Asendusravi - organismis puuduvate ensüümide või hormoonide viimine organismi (suhkruhaigus - insuliin ; hemofiilia - verehüübimisvalgud ) .
● Dieetravi - pärilike ainevahetushäirete korral määratakse spetsiaalne dieet (välditakse teatud
toitaineid).
● Eriõpetus - näiteks Down’i sündroomiga laste puhul .
● Geeniteraapia - haige geen asendatakse tervega.
● Kirurgiline ravi – nt näo anomaalia ravi või liigsesõrme voi varba eemaldamine
NÄRVISÜSTEEM
INSULT on invaliidistav neurovaskulaarne haigus, mille tagajärhel väheneb patsiendi kui tema lähedaste toimetulek ja eluga rahulolu. Insulti põhjustab ajuarteri sulgus või sulgus.
Isheemiline insult ja hemorraagiline insult. Riskiteguriteks on : hüpertensioon, tromboos, rütmihäired, vähene liikuvus, verehüübivussüsteemi patoloogiad, diabeet, mõnuained.
Insult põhjustab: motoorika häireid, sensoorseid, teadvushäireid, peavalu, iiveldust ja oksendamist. Kujunev kahjustus sõltub milline ajuosa on kahjustunud.
Motoorika häired: ühe kehapoole halvatus, näo ja kaela lihaste halvatus, kõnehäire ehk ei saa jutust aru, ei saa kirjutatud tekstist aru, saab aru kuid ei oska vastata, neelamishäire.
Sensoorsed häired: valuaistingu puudumine, nägemishäired, tasakaaluhäired, maitsemeele muutused, külma-kuumaaistingu puudumine.
Trombolüüs, trombektoomia, taastusravi. Veenikanüül 18 G.Vajadusel paigalda püsikateeter enne protseduuri.
Jälgi muutusi motoorikas ja kõnes. Kontrolli vererõhku ja pulsisagedust 15 min tagant, ei tohi lasta süstoolset rõhku üle 180mm/Hg. Mõõda pulssoksümeetriga hapnikusisaldust.
Sagedased probleemid insuldi järgselt: Kognitiivsed probleemid:
Neglekt - ühe kehapoole eiramine, Düsartria- kõnehäire, Düsfaagia neelamishäire, Valulik õlg, Aspiratsiooni- ja hüpostaatiline pneumoonia, Lamatised, Spastilisus, Obstipatsioon, Inkontinents ja uroinfektsioonid, Reieluukaelamurd, Süvaveenitromboos.
Krooniline valu (neuropaatiline valu), mis Valu põhjustab: Ärevust, Unetust, Vererõhu tõusu, Pulsisageduse tõusu, Depressiooni
Emotsionaalsed häired