Hüpoglükeemiat ja hüperglükeemiat iseloomustavad tunnused ja laboratoorsed uuringud.

Дата: 2025-05-21; Просмотры: 5
Оценка:
0.00 из 5.00 — оценок
Скачиваний: 0

Hüpoglükeemia

Tunnused

· Anamneesis suhkruhaigus, haige võib hüpoglükeemia teket tunda

Hüperglükeemia puhul veresuhkru tase tõuseb normist kõrgemale.

Tunnused:

· soe, kuiv nahk

Suhkurtõve põhiuuring on: vereglükoosi e„veresuhkru“ määramine.

 

14. Millal ei või teha (vastunäidustused) patisendile glükoositolerantsustesti ja millal võib

teha ?.

Glükoosi tolerantsusest. Ei soovitata kasutada suhkurtõve diagnostikas rutiinse testina

vaid ainult ebaselgetel juhtudel. Tingimused testi teostamiseks:

· Vältida näljaseisundit. Uuritav peab kolm päeva enne testi teostamist järgima elustiili

ja füüsilist aktiivsust ning süsivesikute sisaldus dieedis peab olema vähemalt 150 g

päevas.

· Testi eel 10 tundi mitte süüa (10 tunnine paast), ei tohi tarvitada ravimeid, mis võivad

mõjutada vereglükoosi taset. Testi ajal on keelatud suitsetamine ja füüsiline koormus.

· Ei tohi olla palavikuga haigust. Naistel ei tohi olla menstruatsiooni.

· Juhul kui söömata seisundi glükoosi väärtused on selgelt üle normi on test

vastunäidustatud.

15. Uriini põhiuuring. Keskjoa uriini kogumine. Uriini kogumine mikrobioloogilise uuringu

jaoks. Mis on proteinuuria ja selle tüübid, nende iseloomustus.

Uriini põhiuuringuks võetakse hommikune keskjoauriin või erandjuhtudel

juhuslik keskjoauriin.

Enne urineerimist peab patsient pesemaoma välised suguelundid sooja voolava veega. Kui naistel esineb tupevoolust võimenstruaalverd, tuleb kasutada tampooni. Urineerimisel jälgida, et ureetra välissuue olekspaljastatud. Uriinikogumiseks urineerida mõni milliliiter uriini WC potti, seejärel uriinijuga katkestamata koguda uriin proovinõusse ja lõpetada urineerimine taas WC potti.

Uriini mikrobioloogiline uuring

Selleks on vajalik steriilne topsik. Analüüsiksvõetakse tavaliselt hommikune uriin

 

Valgu eritumist uriiniga üle 150mg/24 h jooksul või füsioloogilise valgumustri muutust

nimetatakse proteinuuriaks.

16. Allergia objektiviseerimiseks kasutatavad uurimismeetodid.

· Nahatestid

· Vereanalüüs

· Skriiningtest, allergeenide paneel, üksikallergeenide vastane IgE, üldine IgE. Kliinilisest verest ka eosinofiilide arv.

· IgE antikehade määramine seerumist.

 

17. Maksa funktsiooni hindamiseks (maksarakkude kahjustust iseloomustavad biomarkerid;

maksa sünteesivõimet iseloomustavad biomarkerid; kolestaasi iseloomustavad

biomarkerid; biliaarset süsteemi iseloomustavad biomarkerid) kasutatavad

uurimismeetodeid.

Maksarakkude kahjustatavad biomarkerid:

•S-ALAT meestel suurem kui 41 U/l, naistel suurem kui 33 U/l, vastsündinud ja lapsed suurem kui U/l
•S-ASAT meestel suurem kui 40 U/l, naistel suurem kui 32 U/l, vastsündinud suurem kui 75 U/l, väikelastel suurem kui 60U/l

 

Maksa sünteesivõimet iseloomustavad biomarkerid:

Koliini esteraas (S,P-ChE), dibukaiinarv (DN)

 

Kolestaasi iseloomustavad biomarkerid:

Maksa autoimmuunhaigustega seotud IgG seerumis(paneel)

 

Biliaarse süsteemi iseloomustavad biomarkerid:

Bilirubiin (S-Bil)

Koliini esteraas (S,P-ChE), dibukaiinarv (DN)

 

GENEETIKA

1. Kromosoomide arv inimesel ja inimese sugurakkudes. Inimesel on 46 (23 paari) kromosoomi kokku. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) ja inimese sugurakkudes 1 paar ehk 2 kromosoomi-genoomi (X;Y).

2. Mis on kromosoomide põhiline (tähtsaim) koostisaine? Kromosoomide põhiline koostisaine on DNA molekul.

3. Mis on pärilikkuse alus? Rakkude jagunemine (meioos ja mitoos) ja DNA kahekordistumine (replikatsioon).

4. Mis on telomeer, tsentromeer?

Telomeer – on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest.

Tsentromeer - on kromosoomi unikaalne järjestuselement.

5. Mis on karüotüüp? Karüotüüp ehk kromosoomistik. Indiviidi kromosoomistiku tunnuste kogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, kromosoomide suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus).

6. Mis on autosoomid ja gonosoomid?

Autosoom - (mittesugu) kromosoom, mis esineb võrdarvuliselt (nt paariliselt) liigi kõikidel isenditel, olenemata nende soost. Inimesel 22 paari autosoomi, tähistatakse 1-22.

Gonosoom ehk sugukromosoom on kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev; gonosoomid määravad sügoodi geneetilis (kromosoomse) soo.

7. Haploidsuse ja diploidsuse mõiste.

Haploidsus - indiviidi (raku) kromosoomistiku poolkordsus, liigi haplofaasile omase (gameetse) kromosoomistiku olemasolu.
Haploidsus on kromosoomistiku poolkordus. (ühekordne kromosoomistik). Ehk meioosi puhul kromosoomide arv vähenb 2x- tekivad haploidsed sugurakud.
Diploidsus on kromosoomikolmplekti kahekordsus. (kahekordne kromosoomistik)

Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus.

8. Mis on homoloogsed kromosoomid? Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus.

Homoloogsed kromosoomid on see kui kromosoomidel on kromosoomivöödistuse muster sama ning on kujult ja suuruselt sarnased.

9. Mis on gameet ja sügoot, somaatiline rakk?

Gameet - organismi sugurakk.

Sügoot on viljastatud (diploidne) munarakk, mis on tekkinud emas- ja isassuguraku ehk gameedi ühinemisel.

Somaatiline rakk - organismi ehitusse kuuluv keharakk.

10. Ristsiire e. krossingover (crossing over), mida tähendab, millal toimub,

tähtsus. Ristsiire ehk krossingover (homoloogiline rekombinatsioon) on protsess, mille käigus toimub homoloogiliste kromosoomide põimumine, mille jooksul nad vahetavad võrdsetes kogustes pärilikkusainet. Toimub meioosis geenivahetuses. Kromatiidid murduvad ja võivad kinnituda teisele homoloogilisele kromosoomile.

11. Rakutsükkel. Raku tsükkel on raku elukäik pooldumisest pooldumiseni.

G1 – vahefaas (10 h), raku kasvamine, organellide kahekordistumine.

S - süntees (9 h), DNA replikatsioon.

G2 – vahefaas (4 h), raku kasvamine.

M – mitoos e. raku jagunemine (1 h).

12. Meioos ja mitoos, mitu rakku tekib, kas on geneetiliselt identsed?

Meioos = reduktsioonjagunemine, s.t. kromosoomide arv väheneb 2 x – tekivad haploidsed (n) sugurakud. Tekkinud 4 tütarrakku ei ole geneetiliselt identsed.

Mitoos - somaatiliste rakkude jagunemine. Tekib 2 geneetiliselt identset tütarrakku.

13. Ovogenees ja spermatogenees.

Ovogenees - munaraku e ovotsüüdi areng. Tekib vaid üks suur munarakk e. ovotsüüt ja kolm väikest rakku, mis on on viljastumisvõimetud.

Spermatogenees - meessuguraku e. spermi areng.

14. Milline kromosoom määrab inimese soo? Gonosoom ehk sugukromosoom määrab inimese soo. Y

15. Mis on apoptoos? ehk programmeeritud rakusurm on käivitatud raku enda poolt, mehanism on rakus geneetiliselt kodeeritud.

16. Mis on genotüüp ja fenotüüp?

Genotüüp – organismi geenide kogum.

Fenotüüp – organismi avaldunud tunnuste kogum.

17. Mis on eukarüoot? Eukarüootne rakk e. päristuumne rakk - on eristunud rakutuum ja membraansed rakuorganellid.

18. Mis on DNA ja millest ta koosneb? DNA on päriliku info kandja. Mitokondriaalne DNA on mitokondrites asuv DNA. Iga DNA molekul koosneb kahest DNA ahelast, mis on teineteise ümber keerdunud, moodustades kaksikheeliksi. DNA ahelad on pikad polümeerid, mis on kokku pandud nelja tüüpi monomeeridest (desoksüriboos) nukleotiididest. Nukleotiidid omakorda koosnevad: lämmastikalusest, suhkrust ja fosfaadist.

19. Mis on mtDNA, kus paikneb, kuidas pärandub? Paiknevad mitokondrid tavaliselt spermi sabaosas, mida kasutatakse liikumapaneva jõu tekitamiseks ning tihtipeale ei jõua spermi saba viljastamisel munarakku. See on mitokondriaalne DNA, paikneb mitokondrites ja pärandub emaliini pidi.

20. Loetle DNA koostises leiduvad lämmastikaluste tähised (tähed).

A-adeniin, T-tümiin, C-tsütosiin, G-guaniin.

21. RNA erinevus DNA-st. DNA ül on päriliku info säilitamine ja edasikandmine. RNA ül on päriliku info realiseerimine valgusünteesi käigus. Nukleiinhapetes on komplementaarsed lämmastikalused: adeniinile vastab DNA-s tümiin, RNA-s uratsiil, guaniinile mõlemas nukleiinhappes tsütosiin.

RNA on biopolümeer, mille monomeerideks on ribonukleotiidid. RNA on peamiselt üheahelaline.

22. Komplementaarsuse mõiste . Komplementaarsus – uus DNA ahel sünteesitakse vastavalt komplementaarsusele: A-T, T-A, C-G, G-C.

23. DNA replikatsiooni mõiste . Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist.

24. Kus toimub valgu süntees? Ribosoomides.

25. Geneetilise koodi ja koodoni mõiste.

Geneetiline kood on vastavus nukleiinhapete (RNA) ja valkude primaarstruktuuride vahel.

Koodon on ühele aminohappele vastav nukleotiidikolmik (triplett).

26. Mis on translatsioon? Translatsioon ehk valguahela sünteesimine.

27. Geeni, lookuse ja alleeli mõiste.

Geen - DNA lõik, mis sisaldab valgu sünteesiks vajalikku informatsiooni, (määrab ühe RNA molekuli sünteesi ja ka tavaliselt ühe tunnuse).

Lookus – kromosoomi (DNA) lõik, kus paikneb geen.

Alleel - geeni teisend, geeni esinemisvorm, üks mitmest geenivariandist, mis asuvad homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid.

28. Mis on mutageenid, liigid?

Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur.

Mutageenid võivad olla:

- bioloogilised – nt viirused, bakterid, alkaloidid, (hallitusseente)toksiinid, juhuslikud vead DNAga toimuvates protsessides

- keemilised – nt mõned ravimid, olmekeemia, DDT, benseen, raskemetallid (plii), tugevatoimelised happed ja alused, hapnikuradikaalid

- füüsikalised – ioniseeriv kiirgus (nt X, gamma, kosmiline) ja mitteioniseeriv (ultravioletkiirgus)

29. Millest tekivad geenimutatsioonid?

· Endomitoos – DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu.

· Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk – areneva organismi ploidsus on suurenenud.

· Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad.

· Häired meioosis – mõnes rakus on mõni kromosoom rohkem või vähem (inimesed on võtnud sihiks saada selliseid taimesorte, kus kõikide kromosoomide arv on kahekordistunud).

Kiirguse tagajärjel.

30. Kromosoommutatsioonide liigid.

DELETSIOON – väljalangemine, kadu.

DUPLIKATSIOON – kahekordistumine.

TRANSLOKALISATSIOON – ümberpaiknemine.

INVERSIOON – järjestuse muutus,ümberpöördumine.

INSERTSIOON - geneetilise materjali lisandumine.

31. Mis on trisoomia? Nimeta mõni trisoomiast põhjustatud haigus.

Trisoomia tähendab kolme kromosoomi olemasolu normaalse kahe asemel.

Downi sündroom ehk trisoomia 21, Edward`i sündroomi, Patau sündroomi

32. Mis on suguliitelised haigused? Haigused, kus mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides X-liitelised pärilikud haigused

Y-liitelised pärilikud haigused (haigestuvad vaid poisid??).

33. Mis tähendab monogeenne haigus? On põhjustatud geenipaari ühes või mõlemas geenis (alleelis) olevast mutatsioonist (albinism, hemofiilia, soomustõbi).

34. Nimeta pärilikke ainevahetushaigusi. Aminohapete ainevahetuse häire, tsüstiline fibroos, klassikaline galaktoseemia, kanapimedus, Fenüülketonuuria , Mukopolüsahharidoosid, Mitokondriaalsed haigused, Uurea tsükli defektid, MCAD puudulikkus.

35. Aneuploidsuse mõiste ja nimeta sellest põhjustatud haigusi, milliste

kromosoomide aneuploidsus esineb sagedamini? Aneuploidsus on kõrvalekalle üksikute kromosoomide kordsuses e. nende kadumine või lisandumine. On tavaline geneetiliste häirete põhjus. Tekib raku jagunemisel, kui kromosoomid ei jaotu õigesti kahe raku vahel (nt tsütoplasma jagunemine algab enne kui tuuma jagunemine on lõppenud)

36. Kes on klassikalise geneetika rajaja? Johann Gregor Mendel 1822-1884

37. Geenide aheldatuse mõiste. Geenid asuvad kromosoomis lineaarselt ja samas kromosoomis

olevad geenid päranduvad järglasele koos. Säilitab geneetilise materjali teatava konservatiivsuse, kusjuures välditakse kõikvoimalikke kombinatsioonide teket, millest osa võivad olla letaalsed;

- kindlustab teatud vajalikke tunnuseid määravate geenide koosparandumise.

38. Dominantsus, retsessiivsus, kodominantsus, intermediaarsus. Dominantsus ehk domineerimine on geneetikas ühe tunnuse alleeli valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Retsessiivsus on geneetikas ühe tunnuse (alleeli) varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul. Kodominantsus - üheaegselt avalduvad mõlema vanema tunnused (näiteks must naarits+must naarits= musta-valge kirjud naaritsad). Intermediaarsus – domineerimisnähtus puudub, tunnuste vahepealne avaldumine.

39. ABO vererühmade süsteem .

ABO on veregruppide jaotamise süsteem, milles

võetakse aluseks erütrotsüütide pinnal leiduvad antigeenid (aglutinogeenid) A, B ja nende puudumine.

- A-veregrupil on antigeen A

- B-grupi korral antigeen B

- AB- grupiga inimestel antigeenid A ja B

- 0-grupi esindajatel mitte ühtegi.

ABO süsteemi vererühm Sõltub 1 geenist, mis paikneb 9. kromosoomi pikas õlas (9q34).