2. Какие заболевания включите в круг дифференциального диагноза?
ГБОУ ВПО «КЕМЕРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ Минздравсоцразвития РФ»
ГОСУДАРСТВЕННАЯ АТТЕСТАЦИЯ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ ПЕДИАТРИЯ
Задача №1-1.
Мальчик, 5 лет, с жалобами на половое влечение, поллюции, увеличение половых органов, изменение тембра голоса, ускорение темпов роста.
Анамнез заболевания: с конца первого года жизни мама отметила увеличение полового члена и оволосение в области лобка. Со 2-го года жизни мальчик стал быстро прибавлять в массе и росте. В последующем размеры полового члена увеличились, появилось оволосение подмышечных впадин. С 4-х летнего возраста голос стал грубым, появилась гипертрофия перстневидного хряща, усы. Последнее время появились поллюции и половое влечение.
Анамнез жизни: мальчик от I беременности, которая протекала с гестозом (отеки, повышение артериального давления). Роды в срок. Масса при рождении 3700г, длина 52см, закричал сразу.
Объективно: масса-35кг, длина 147,5см. Кожные покровы бледные. Стигмы дисэмбриогенеза: низко расположенные уши, аномалия ушных раковин, готическое небо, гипертелоризм, курчавые волосы, короткая шея и пальцы рук. Телосложение диспропорциональное: большая голова, длинное туловище, короткие конечности, хорошо развиты мышцы плечевого пояса. Усы, оволосение подмышечной и лобковой областей. Выступает перстневидный хрящ. Голос низкий, грубый. Грудная клетка широкая, таз узкий. Подкожная складка на уровне пупка 1см. ЧСС-79 в минуту, ЧД-22 в минуту, АД-100/60 мм. рт. ст. Живот безболезненный.
Половые органы сформированы по мужскому типу, яички в мошонке, их размер по тестикулометрии соответствует 12-14 годам, половой член увеличен на 8 см, имеется пигментация и складчатость мошонки. У мальчика выражена половая возбудимость, поллюции.
Анализ крови: Эр.4,5х1012/л, Нв-138 г/л, L-8,1х109/л, п-2, с-60, л-35, м-3, СОЭ-6 мм/час.
Костный возраст: соответствует 12-13 годам.
17-КС - 25 мкмоль/сут. (норма - 6,9+0,4), 17-ОКС - 2,2 мкмоль/сут. (норма 2,0+0,4).
Задание:
1. Оценить анамнез, клинику, результаты лабораторных исследований. Выделите основные клинические синдромы. Укажите их этиопатогенез.
2. Какие заболевания включите в круг дифференциального диагноза?
3. Ваш диагноз? Обоснуйте его.
4. Какие исследования еще нужно включить в план обследования с целью диагностики?
5. Укажите принципы лечения больных с подобной патологией.
ГБОУ ВПО «КЕМЕРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ Минздравсоцразвития РФ»
ГОСУДАРСТВЕННАЯ АТТЕСТАЦИЯ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ ПЕДИАТРИЯ
Задача №1-2.
Девочка, 12 лет, с жалобами на плаксивость, раздражительность, сердцебиение, выраженную потливость, похудание.
Анамнез заболевания: полгода назад, впервые заметила видимое на глаз увеличение щитовидной железы. Появилось ощущение сердцебиения, приступы профузной потливости. Девочка стала очень раздражительна и плаксива, похудела на 4,5кг при повышенном аппетите. Месяц назад появилось ощущение "кома" в горле, затруднения при глотании твердой пищи, субфебильная температура.
Анамнез жизни: девочка от I беременности. Роды в срок, без осложнений. Масса при рождении 3600г, длина-52см, период новорожденности протекал физиологично. На грудном вскармливании до 10 месяцев, прикормы вводились в срок. Постнатальная профилактика рахита не проводилось. Голову держит с 1 месяца, сидит с 6 месяцев, ходит с 12 месяцев. Зубы с 8 месяцев. В 1 год масса 10,500кг, рост 75см, зубов-6. Перенесенные заболевания: ОР3 5-6 раз в год, острый бронхит, ветряная оспа в 4 года, паротит в 5 лет, гнойные ангины 2 раза.
Мама-34 года, аутоиммунный тиреоидит, отец-38 лет, остеохондроз.
Объективно: плаксива, на осмотр реагирует негативно, раздражительна. Девочка астенического телосложения. Масса-32кг,рост-148см. Нарушение осанки в виде сутулости, симптом "телеграфного столба", частый ритмичный тремор пальцев выпрямленных рук. Глазные симптомы-гневный взгляд, экзофтальм, дрожание век при смыкании, редкое мигание, усиленный блеск глаз, усиленная пигментация век. Кожные покровы бледные, горячие на ощупь, выражена диффузная потливость. Щитовидная железа видна на глаз, симптом «толстой шеи», при пальпации плотноватая, безболезненная, однородная. Дыхание везикулярное. Отмечается усиленный верхушечный толчок. Тоны сердца ясные, ритмичные, громкие. Акцент II тона над легочной артерией. На верхушке и в т.Боткина - систолический шум. ЧСС 136 в минуту, ЧД-24 в минуту, АД-130/50 мм.рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Метеоризм толстого кишечника. Стул 2-3 раза в день, кашицеобразный.
Анализ крови: Эр- 4,3х1012/л, Нв-132г/л, Л-7,2х109/л, э-2,п-3,с-65,л-27,м-3, СОЭ-18 мм/час. Т3-44,3 нмоль/л (Норма 12-24) , Т4-380 нмоль/л (Норма 82-150), ТТГ-0,3 мкЕ/мл (Норма 0,6-6,3). Холестерин-2,2 ммоль/л.
УЗИ щитовидной железы - объем железы 15,4см3 (норма 6 см3), эхогенность однородная, повышена.
Задание.