3. Этиология и патогенез данного заболевания.
4. Принципы лечения данного заболевания. Назначьте лечение пациенту.
ГБОУ ВПО «КЕМЕРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ Минздравсоцразвития РФ»
ГОСУДАРСТВЕННАЯ АТТЕСТАЦИЯ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ ПЕДИАТРИЯ
Задача №2-38
Ребенок 8 месяцев.
Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Аптар 8-9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.
С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.
Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный "мышиный" запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд/мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.
Общий анализ крови: НЬ-110 г/л. Эр- 4,3х1012/л, Лейк - 5,8х109/л, п/я - 1%, с - 32%, э - 1%, л - 58%, м - 8%, СОЭ - 2 мм/час.
Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет, слизь - немного.
Уровень фенилаланина в крови: 48 мг/дл (норма — менее 4 мг/дл)
Задание
1. О каком заболевании можно думать? Какие типичные признаки заболевания Вы выявили?
2. Что лежит в основе его возникновения?