912 У пациента с фенотипическими и проявлениями " гаргоилизму " повышенная экскреция гликозаминогликанив с мочой. Какой диагноз вы считаете верным?
A. Гипотиреоз
B. Муколипидоз
C. Манозидоз
D. * Мукополисахаридоз
E. Болезнь Нимапа - Пика
913 Ребенок родился в срок, с низким весом, в тяжелом состоянии: микроцефалия с дефектами кожи черепа, микрофтальмия , разделения губы и неба, полидактилия на руках и ногах, комбинированный изъян сердца, гениталии без четких половых отличий. Матери 38 лет. Кариотип - трисомия 13. Наиболее вероятный диагноз:
A. Синдром Едвардса
B. * Синдром Патау
C. Синдром Дауна
D. Синдром Шерешевского - Тернера
E. Синдром Клайнфельтера
914 Мальчик родился с низкой массой. Голова с выступающим затылком, деформация ушных раковин, короткие глазные щели, гипертелоризм, микрогнатия , короткие шея и грудина, маленький таз с вывихом бедер, И и V пальцы находятся над III и IV, пъяткововальгусни стопы, изъян сердца, гидронефроз, крипторхизм. Кариотип -трисомия 18. Установите диагноз?
A. Синдром Дауна
B. Синдром Шерешевского - Тернера
C. Синдром Патау
D. Синдром Клайнфельтера
E. * Синдром Едвардса
915 Ребенку - 1,5 года. На основе Данных: непродуктивный кашель с выделением гнойного харкотиння , удушье, отставание в физическом развитии, полифекалия , повышение хлоридов пота до 150 мекв/л. Развитие заболевания из 2-х месячного возраста. Установлен диагноз: муковисцидоз. Выберите наилучшую терапию.
A. Н2-блокатори + гепатопротек-торы
B. Желчегонные препараты + адаптогены
C. * Панкреатические ферменты + анти-биотики
D. Витамины + антибиотики
E. Витаминотерапия + муколитики
916 У девочки возрастом 5 лет с первых месяцев жизни рецидивирующие пневмонии с проявлениями обструкции и выделением вязкого харкотиння , отставания массы тела и роста, деформация фаланг пальцев - "барабанные палочки", гепа-томегалия , выпадение прямой кишки. Гемоглобин крови 93 г/л, эритроциты 3,1х1012/л, цветной показатель 0,7, общий белок сыворотки крови 54 г/л. Блестящие, с большим количеством жира, в большом объеме опорожнения. Какой диагноз считаете наиболее вероятным?
A. *Муковисцидоз
B. Обструктивный бронхит
C. ЦелиакИя
D. Дефицит дисахаридаз кишок
E. Хронический бронхит
917 У ребенка 8 месяцев отставание нервно-психического развития, мускульная гипертония, гиперрефлексия, тремор конечностей, микроцефалия, светлые волосы, голубые глаза, "мышиный" запах мочи. В сыворотке крови содержание кальция составляет 2,35 ммоль/л, фосфора - 2,0 ммоль/л; повышение содержания фенилаланину ; реакция мочи на фенилпировиноградну кислоту позитивна. Какой вид лечения следует считать базовым?
A. Ферментотерапия
B. * Диетотерапия
C. Витаминотерапия
D. Терапия ноотропами
E. Терапия антиконвульсантами
918 Мальчик 4 годов. Дед по линии матери болел геморрагическим заболеванием. Ребенок родился с кефалогематомой . Во время проризування зубов отмечалось кровотечение, в дальнейшем - носовые кровотечения, мижмъязовИ гематомы, гемартрози . При обследовании: количество тромбоцитов - 320хЮ9/л, длительность кровотечения - 2 минут 10 секунд, свертывания крови более 10 минут, дефицит фактора VIII свертывания крови до 5 % нормы. Какое заболевание иайбильш вероятно у ребенка?
A. Болезнь Мошковиця
B. Геморрагический васкулит
C. Тромбоцитопатия
D. Гемофилия В
E. * Гемофилия А
919 У ребенка 3 недель, который находится на естественном выкармливании, с первых дней жизни есть зригування , разреженные пенистые опорожнения, постоянная желтуха, отсутствие нарастания массы тела, гепатоспленомега-лия . В крови уровень глюкозы составляет 2,9 ммоль/л, общего билирубина –48 мкмоль/л,АлАТ-1,7ммоль/( лхгод .), АсАТ - 1,3 ммольДлхгод .), повышенный уровень галактози ; в моче - галак-и тозурия , аминоацидурия , цилиндрурия . уровень белка - 0,72 г/л. Какие профилактические мероприятия, направленные на запобигайгання гипотрофии?
A. Ферментотерапия
B. Назначение адаптированных смесей на основе коровьего молока
C. Введение докорму
D. * Назначение безлактозних смесей
E. Назначение анаболичних препаратов