Изучение органических нарушений
По результатам эпидемиологического исследования С. Gillberg (1990), аутизм в 95% случаев связан с наследственными заболеваниями и нейрофизиологическими нарушениями.
Установлено, что аутичные дети имеют значительно больше врожденных заболеваний, чем другие сиблинги или контрольные группы здоровых детей, при этом известно, что значительную роль играют осложнения во время первого триместра беременности. 4-32 % из них впоследствии страдают эпилептическими припадками и 20-25 % имеют увеличенные желудочки мозга, определяемые при компьютерной томографии. Различная патология на электроэнцефалограммах - у 10-83 % аутичных детей, и хотя специфические для этой патологии нарушения отсутствуют, имеются некоторые данные, указывающие на отсутствие полушарной латерализации.
Большое внимание изучению органических форм аутизма уделялось и в отечественной науке, в частности, специалистами ленинградской школы детской психиатрии С.С.Мнухина. Так, Исаев Д.Н., Каган В.Е. (1997) приводят данные о наличии дислокации желудочков головного мозга, признаков сообщающейся водянки, патологии области III желудочка, подкорковой и лобно-теменной атрофии у детей с органическим аутизмом. У некоторых людей с аутизмом отклонения наблюдаются в стволовой части мозга, а также в мозжечке, причем многие считают, что уже самая первая интеграция восприятий происходит с нарушениями. Другие считают, что некоторые из основных признаков аутизма объясняются расстройствами лимби-ческой системы. У млекопитающих, например, лимбическая система отвечает за раннее формирование эмоциональной привязанности, раннее развитие игры и стремление к коммуникации (три функции, в которых обнаруживаются отклонения при аутизме).
Другие исследования показывают, что признаки органической патологии не являются специфичными для аутизма, так как такие же нарушения имеются при других формах отклонений в развитии.
Изучение генетических аспектов
Примерно 2% сиблингов аутистов поражено инфантильным аутизмом - уровень, в 50 раз превышающий характерный для нормальной популяции. Уровень конкордантности для страдающих аутизмом и монозиготных пар составляет 35%, тогда как конкор-дантность для дизиготных пар равна нулю. Клинические сообщения и исследования указывают, что неаутичные члены этих семей разделяют многие аспекты других когнитивных нарушений с аутич-ными лицами, но они выражены не в такой тяжелой форме (Г. Кап-лан, Б. Сэдок, 1994).
Получены данные, указывающие на возможность связи развития аутизма с нарушениями HRAS-гена 11 пары хромосом, контролирующего образование RAS-протеина, который участвует в становлении механизмов нейропередачи, развитии цитоархитектоники головного мозга. Указанное вызывает и нарушение связанного с RAS-протеином так называемого «фактора роста нервов» (NGF-белка), играющего роль в становлении сенсорных систем, развитии холинергических систем передних отделов мозга.
Дальнейшие генетические исследования показали возможность связи аутизма с геном короткого плеча 15 хромосомы, участвующего в транспорте серотонина, высокий уровень которого может играть роль в развитии аутизма, что получило клиническое подтверждение (улучшение состояния аутичных детей при лечении препаратами, снижающими уровень серотонина).
Некоторые данные, касающиеся биохимических сдвигов при аутизме, получены и группой московских ученых (С.А.Морозов и соавт., 1999), отметивших связь степени выраженности агрессивных проявлений и аффективной возбудимости при РДА с уровнем секреции дофамина, серотонина и норадреналина.
Этиопатогенетическая модель аутизма, базирующаяся на теории избытка опиоидов Эта оригинальная идея впервые высказана Ranksepp (1979) и развита Reihelt, Shattock (1991). Избыток опиоидов, вызванный либо повышенной проницаемостью кишечной стенки или гематоэнце-фалического барьера, либо неполным расщеплением некоторых пищевых веществ, в частности, глютена пшеницы и некоторых других злаков, а также казеина (содержащегося в молоке и молочных
продуктах), может приводить к различным нарушениям функций ЦНС. В частности, когнитивных, эмоциональны^, поведенческих, высших корковых функций. Согласно данным авторов, отмечается положительный эффект специальной диетотерапии, исключающей из рациона аутичных детей продукты, которые могут вызывать изменение уровня опиоидной активности.