Синдром Ландау-Клеффнера
Некоторые дети, которым диагностирован аутизм, на самом деле страдают синдромом Ландау-Клеффнера. Очень важно идентифицировать таких детей, потому что раннее лечение синдрома Ландау-Клеффнера может значительно, или даже полностью, скорректировать речевые и поведенческие проявления этого синдрома.
Синдром Ландау-Клеффнера обычно проявляется у формально нормально развивающегося ребенка между 1 и 8 годами. В этом случае ребенок сначала теряет навыки рецептивной речи - либо постепенно, либо внезапно, но сохраняет при этом определенные навыки экспрессивной речи. Кроме того, периоды яркой симптоматики могут чередоваться с периодами ремиссии, за которыми опять следует ухудшение (Stefanatosetal, 1995). Дети с синдромом Ландау-Клеффнера также развивают либо явные, либо скрытые эпилептические припадки.
В то время, как невербальный интеллект у таких детей остается в норме, или даже превышает норму, многие дети (около 70%) проявляют такие симптомы, как уход в себя, агрессия, гиперактивность, отсутствие фиксированного взгляда на глазах собеседника, невосприимчивость к боли, сопротивление каким-либо изменениям, монотонность голоса, эхолалия, потеря речи, проблемы грубой и мелкой моторики, необычность походки, облизывание или обнюхивание продуктов перед тем, как их съесть, ритуальность, необычные реакции на звуковые стимулы, нарушения режима сна.
Исследователи отмечают, что определяющей характеристикой синдрома Ландау-Клеффнера являются грубые энцефалографические аномалии, наиболее общими из которых являются патологические изменения билатеральных спайк-волн, максимальные в задних височных областях обоих полушарий, и продолжающиеся во время сна (Morrell et al, 1995)
Д-р Б. Римланд считает, что основная причина недиагностирования синдрома Ландау-Клеффнера состоит в том, что многие педиатры, психиатры, психологи, логопеды, которые встречают детей с поздним проявлением рецептивной афазии, ничего не знают о синдроме Ландау-Клеффнера ( Rimland, 1995).
Ниже приводятся диагностические критерии для определения синдрома Ландау-Клеффнера, предложенные Б. Римландом (1995):
- нормальное развитие, своевременное овладение речью и нормальное развитие речи в первые 3-7 лет (У детей с аутизмом аутистические симптомы проявляются до 3-х летнего возраста).
- потеря рецептивной речи при сохранении экспрессивной.
- "телеграфическая" речь, мало глаголов.
- подозрение на глухоту.
- ребенок расстроен, озадачен происходящими в нем изменениями.
- нарушения режима сна.
- специфические энцефалографические показатели во время сна.
Глава 5
Синдром Ретта
В середине 1960-х годов педиатр Андреас Ретт заметил, что несколько умственно отсталых девочек, которых он наблюдал, производят особенные продолжительные движения руками, такие как "умывание рук", кручение рук, хлопание. В конечном счете он идентифицировал необычное сочетание симптомов у своих пациенток, и наблюдал похожие симптомы еще у 31 девочки и женщины. В добавление к специфическим движениям рук, Ретт описал следующие симптомы: гипердвижение воздуха или сдерживание дыхания; странные приступы смеха ночью; приступы визга/крика; необычная реакция на боль; сколиоз; маленькие холодные синеватые стопы и пр. Это состояние было названо именем д-ра Ретта - синдромом Ретта.
Дети с синдромом Ретта часто ошибочно диагностируются как страдающие аутизмом, потому что на ранней стадии развития многие дети проявляют симптомы, присущие аутизму: становятся отрешенными, теряют контакт "глаза в глаза". Однако, эти два нарушения имеют очень разный прогноз, и, вероятно, различные причины. В то время, как дети с аутизмом, при своевременной соответствующей коррекции, могут со временем развить необходимые им навыки, дети с синдромом Ретта - со временем кажущиеся менее "аутичными" -проявляют ухудшение в физическом развитии и, обычно, проявляют значительные нарушения развития моторики, а также тяжелую форму умственной отсталости (ARRI, 10/1:2).
Поскольку эти два нарушения имеют различные причины, они требуют различной коррекции (хотя коррекция синдрома Ретта, как и его причины, до сих пор не известны) и показывают различный прогноз, и поэтому важно дифференцировать синдром Ретта и аутизм.
Ниже приводятся диагностические критерии синдрома Ретта, представленные в ДСС-IV:
ДСС-1У(ААП,1994)
299.80 НАРУШЕНИЕ РЕТТА
A. Все, из ниже перечисленных:
1. явно нормальное пренатальное и перинатальное развитие;
2. явно нормальное психомоторное развитие в течение первых 5 месяцев после рождения;
3. нормальный размер мозговой части черепа при рождении.
B. Начало всех ниже перечисленных характеристик после периода нормального развития:
1. замедление роста головы в период между 5 и 48 месяцами;
2. потеря приобретенных ранее навыков использования рук в период между 5 и 30 месяцами с последующим развитием стереотипных движений рук (например, кручение руками, "умывание рук");
3. ранняя потеря социального взаимодействия в процессе развития (хотя часто социальное взаимодействие может развиться позже);
4. проявление плохой координации при ходьбе или движениях туловища;
5. тяжелые нарушения экспрессивного и рецептивного речевого развития с тяжелой психомоторной отсталостью.
Один из ведущих мировых экспертов в области синдрома Ретта, Б. Хагберг, предложил следующие диагностические критерии классического синдрома Ретта (1995):
1. Первоначальное нормальное развитие в младенчестве (пренатальный период, рождение, а также первые 6 месяцев или более).