Структурные и функциональные нарушения мозга

Дата: 2025-06-02; Просмотры: 11
Оценка:
0.00 из 5.00 — оценок
Скачиваний: 0

Принято допускать, что у всех детей с аутизмом имеются какие-либо повреждения мозга, даже если они минимальны. Однако, симптоматика аутизма настолько обширна, что очень трудно определить возможную специфическую мозговую локализацию патологии. Проводилось большое количество исследований с целью выявления возможных структурных и функциональных аномалий мозга, характерных для аутизма: исследование мозга аутичных людей после их смерти, компьютерная аксиальная томография, магнитный резонанс, томография эмиссии фотона и томография эмиссии позитрона. Полученные результаты очень разнообразны: у разных людей с аутизмом обнаружены аномалии в различных отделах мозга. До сих пор не выявлена специфическая мозговая локализация патологии, присущая только аутизму.

Исследования мозга умерших людей с аутизмом обнаружили аномалии в различных отделах мозга у разных людей: в лобных долях, в лимбической системе, в стволовом отделе мозга, в IV желудочке мозга или в мозжечке.

Многие исследователи отмечают уменьшение плотности клеток Purkinje в мозжечке людей с аутизмом (Bauman, Kemper, 1985; Ritvo et al., 1986; Ann et al., 1991). To, что аутичные люди страдают эпилепсией, может быть объяснено тем фактом, что уменьшение плотности клеток Purkinje может быть следствием эпилептических припадков.

Еще одна попытка обнаружить локализацию микроскопических аномалий мозга при аутизме относится к медиотемпоральной области. Несколько исследований подтвердили наличие уплотнений патологически малых нейронов в гиппокампе, сосцевидном отростке, перегородке и миндалевидных ядрах, которые были обнаружены у людей с симптоматикой аутизма (Bauman, Kemper, 1985; De Long, 1992; Kemper, Bauman, 1993). Хотя не было обнаружено грубых нарушений структуры, Бэйли и соавторы (1993) отмечают, что, при посмертном измерении массы мозга 4-х аутичных детей обнаружилось, что мозг троих "был тяжелее, чем мозг среднего нормального человека". Эти же авторы ссылаются на два более ранних исследования, выявивших, что у 1/3 аутичных людей обнаруживается увеличенный размер мозговой части черепа. Исследователи отмечают, что при этом плотность клеток мозга не отличается от нормальных, что предполагает наличие значительно большего количества нейронов.

В 1996 году М. Давидкович с коллегами провели изучение размеров мозговой части черепа у людей с аутизмом (148 аутичных детей, которые не имели сопутствующих нарушений, вызывающих изменения размеров мозговой части черепа). Авторы обнаружили, что 18,2% аутичных детей имели перцентиль в размере 98 или выше (исследовательский критерий для макроцефалии), тогда как ожидаемый результат был 3%. Далее исследователи отмечают, что перцентиль в 50 и выше у 82% был также значительно выше ожидаемого. Кроме того, было обнаружено, что дети с перцентилем в 98 и более были значительно выше и тяжелее, чем другие аутичные дети, которых они исследовали. Мальчиков в этой группе было значительно больше, чем девочек. Аутичные дети с макроцефалией имели значительно менее развитые навыки адаптации, чем другие аутичные дети.

Однако, только лишь увеличение размеров и массы мозга не может быть причиной возникновения аутизма, поскольку многие дети с макроцефалией не являются аутистами. С другой стороны, вероятно, что именно патологический процесс, протекающий при аутизме, может привести к макроцефалии (Bailey et al., 1998).

Исследования желудочковой системы выявили противоречивые результаты: увеличенные размеры латеральных желудочков (Damasioetal., 1980; Gillberg, Svendsen, 1983); увеличение III желудочка (Campbell et al, 1982), в то же время некоторые исследователи не обнаружили каких-либо изменений в размерах III желудочка (Jacobson et al., 1988); некоторые авторы отмечают значительное увеличение IV желудочка (Gaffney et al., 1987), тогда как другие не подтверждают этих данных.

Многочисленные посмертные исследования и исследования посредством магнитного резонанса обнаружили аномалии мозжечка (области мозга, которая когда-то рассматривалась как контролирующая моторику). Однако, последующие исследования показали, что мозжечок не только координирует моторную деятельность, но и имеет отношение к развитию речи, внимания и другим функциям (Leutwyler, 1996; Courchesne et al., 1994). У аутичных детей было обнаружено два типа дефектов мозжечка: 86% обследованных аутичных детей имели выраженную гипоплазию мозжечковых червеобразных долей VI и VII, а 12% проявляли гиперплазию тех же областей (Courchesne et al., 1993; 1994). В то время, как большинство обследованных детей имели гипоплазию, дефекты у детей с гиперплазией были значительно более выражены.

Исследователи также отмечают, что 43% аутичных детей имеют дефекты в теменной доле мозжечка (Courchesne et al., 1994). Они утверждают, что аномалии мозжечка являются наиболее последовательно проявляющимися нейроанатомическими повреждениями при аутизме (Courchesne et al., 1994). Это утверждение подтверждается результатами широкомасштабного исследования японских ученых (Hashimoto et al., I99S), которые выявили уменьшение размеров мозжечка и стволовых отделов мозга у аутичных людей по сравнению с контрольной группой.

Исследования Коурчесне (1995; 1996) показывают, что при аутизме аномальная анатомическая структура мозжечка наблюдается уже на самой ранней стадии развития. Данные исследований магнитного резонанса свидетельствуют о том, что патологическое развитие мозжечка наблюдается уже в первый год жизни ребенка, а регрессии извилин Предполагают начало патологии в пренатальный период. Поражение мозжечка, вероятно, происходит до или сразу после рождения - возможно, во 2-м триместре беременности. Причина пока неизвестна, но, вероятно, может включать в себя врожденные (генетические) дефекты, внутриутробную гипоксию, инфекции, метаболические нарушения и т.д. Японские исследователи обнаружили, что размеры мозжечка и ствола мозга увеличиваются адекватно развитию как аутичных детей, так и детей контрольной группы, из чего следует, что "изменения, обнаруженные в группе аутичных детей, не являются прогрессирующим дегенеративным процессом", а происходят, намного ранее (Hashimoto et al., 1995). Аутопсия показывает, что патологический процесс включает в себя потерю нейронов Purkinje в мозжечковой коре, с наибольшей потерей в заднем черве и полушариях Исследователи полагают, что ранняя потеря мозжечковых нейронов приводит к изменению внутренней схемы мозжечка, что, в свою очередь, вызывает аномальное распространение нейронов из мозжечка в другие связанные с ним системы. Таковыми являются соматические сенсорные каналы нервной системы Аномальная активность нейронов в этих системах Может привести к их аномальной структуре и функционированию (Courchesne et al., 1996) Коурчесне выдвигает гипотезу, что патологическая деятельность мозжечка вызывает аномалии в структуре и функционировании многих систем, с которыми он связан; и поэтому патологические нарушения в коре мозга, лимбической системе и стволе мозга, обнаруженные исследователями при аутизме, необходимо рассматривать в контексте аномальных процессов в мозжечке, которые приводят к изменению в развитии мозга. Автор приходит к выводу, что аутизм возникает в результате патологического неврологического процесса, при котором аномальная активность нейронов мозжечка приводит к патологической Организации и функционированию нейронов в различных системах, которые получают аберрантную (искаженную) нейроинформацию; более того, вероятно, что генетическая и/или негенетическая предрасположенность к нарушению может усилить патологические процессы в мозжечке, влияющие на развитие мозга.

Несколько исследований мозжечковой коры и белого вещества выявили единичные аномалии в этих областях (Damasio et al., 1980; Gillberg, Svendsen, 1983; Gaffney Tsai, 1987; Piven et al., 1990b: Schifter et al.,1994).

Исследования по определению дисфункции мозга при аутизме показали, что у 1/3 людей с аутизмом развивается эпилепсия (Putter, 1970).

Электроэнцефалографические данные выявили аномалии у приблизительно 50% аутичных людей. Некоторые авторы связывают ЭЭГ аномалии с более низким уровнем развития интеллекта (Small, 1995). У половины обследованных аутичных людей были обнаружены билатеральные диффузные нарушения (Tsai et al , 1985)

Томографии эмиссии фотона и позитрона определяют мозговую деятельность косвенно, путем измерения изменении в метаболизме кровотока. Результаты этих исследовании при аутизме довольно противоречивы. Некоторые исследователи отмечают распространенный церебральный метаболизм (Rumsey et al, 1985 а, Horwitz et al., 1988), уменьшенную мозговую перфузию в правых латеральных височных областях и обеих лобных долях (George et а1.,1992)и т.д.

Все данные, полученные различными томографическими исследованиями, предполагают, что дисфункция мозга при аутизме не имеет специфической мозговой локализации.

Другие перспективные направления исследований функциональных расстройств мозга при аутизме связаны с изучением потенциала установления связности, целью которого является определение последствий патологического процесса по получению целостной информации. Результаты этих исследований достаточно противоречивы; еще точно не установлена стадия обработки информации в цепи потенциала установления связности, на которой преимущественно обнаруживаются аномалии в ростральной передаче электроимпульсов, в последующей передаче, или в дальнейшей деятельности по связи импульсов. Большинство исследований потенциала установления связности отмечают наличие аномалий на довольно поздней стадии обработки информации - приблизительно 300 msecs. Также отмечаются патологически большие реакции внимания - 100 msecs - после визуального сигнала (Courchesne, 1995) и трудности в обработке стимулов, когда они предъявлялись пределах 100 msecs (Wohwnght-Sharp, Bryson, 1993)

Ряд исследователей изучали неврологические нарушения при аутизме, включающие в себя: ускоренное движение глаз во время сна (Tanguay et al., 1976); нарушение вестибулярного движения глаз (Omitz, 1985; реакции сетчатки (RitvoetaL, 1988); изменения сердцебиения (James, Barry, 1980); электродермическая реактивность (Engeland et al., 1991) и многие другие.

 

Глава 3

Биохимические патологии мозга

Большое количество исследований было посвящено определению аномалий нейротрансмиттеров. Многие авторы отмечают высокий уровень серотонина в крови 1/3 - 1/4 аутичных детей (Cook et al, 1994). Однако, пока не ясно, означает ли высокий уровень серотонина в крови такой же высокий уровень серотонина в мозге При исследовании уровня триптофана (основного компонента серотонина) и нейроаминокислот, которые используют тот же самый трансмиттер, что и триптофан, в сыворотке крови аутистов обнаружили низкий показатель триптофана по сравнению с нейроаминокислотами, что предполагает уменьшение синтеза серотонина в мозге (D'Eufemia et al., 1995).

Исследования других нейротрансмиттеров не обнаружили каких-либо последовательных аномалий у аутичных людей.

Предполагают, что аутизм, также как и другие близкие нарушения, может являться следствием метаболического нарушения или ряда метаболических расстройств: неполное усвоение определенных протеинов, особенно (но не исключительно) содержащихся в пшенице, некоторых других крупах, и казеина, поступающего с молоком и молочными продуктами, может привести к выработке пептидов, которые являются биологически потенциально активными (Shattock, 1996). Отмечается, что уровень протеина цереброспинальной жидкости нервных клеток у 47 обследованных аутичных детей был в 3 раза выше нормального уровня (Ahlseen et al., 1993). Исследователи утверждают, что высокие уровни содержания этого вещества, глиального фибриллярного кислого протеина указывают либо на глиоз (избыток глиальных клеток, обнаруженных в поврежденный отделах мозга и ЦНС), либо на увеличенный оборот синаптических мембран. Эта теория, объясняющая возникновение аутизма увеличением оборота синаптических мембран, нашла поддержку у других исследователей (Mmshew et al., 1993).

Исследования, посвященные метаболическим нарушениям трансмиттеров при аутизме, обнаруживают также дефицитарность фермента и серы (O'Railly, Wiring, 1993: Wiring, Reichelt, 1996).

Все больше данных указывают на связь аутизма с нарушениями иммунной системы. Отмечаются значительные отклонения иммунных параметров у детей с аутизмом по сравнению с детьми контрольной группы. Эти отклонения включают в себя аномалии лимфоцитов и различных классов и подклассов иммуноглобулинa (Guptaeta L, 1996),

В последние годы большое внимание уделяется исследованиям иммунной дисфункции и вакцинации детей как возможным причинным факторам возникновения аутизма.

Некоторые исследователи считают, что в результате иммунизации возникает поражение иммунной системы, которое распространяется непосредственно на мозг, поскольку между мозгом (ЦНС) и иммунной системой существует очень тесная связь через клеточные рецепторы, общие для обеих систем (Battram, 1996). Неоднократно отмечалась возможность возникновения аутизма после вакцинации коклюшной вакциной (составляющей АКДС) (Gale et al, 1994). Очевидно, это очень спорный вопрос, и необходимы дальнейшие долговременные исследования, чтобы определить, приносят ли прививки больше пользы, чем риска возникновения таких нарушений, как аутизм Однако, родители должны располагать полной информацией относительно риска возникновения нарушений после вакцинации, и им необходимо предоставить возможность самим решить, нуждается ли их ребенок в этой прививке или нет.

Этиология аутизма пока неизвестна. За последнее время появилось несколько концептуальных моделей причинных механизмов аутизма. Наиболее интересными, на мой взгляд, являются:

ВОЗМОЖНАЯ ЭТИОЛОГИЯ АУТИЗМА

1. Аутизм может вызываться различными причинами.

2. Психогенная теория происхождения аутизма (теория "холодной матери") (Б. Бетгелхейм), утверждающая, что аутизм вызывается холодной, враждебной окружающей ребенка обстановкой, популярная в 1950-60-х годах, не нашла научного подтверждения и признана неверной и вредной.

3. Биологическая теория происхождения аутизма рассматривает аутизм как результат поражения ЦНС, которое вызывает аномальное развитие мозга.

4. Органические нарушения мозга могут быть вызваны различными причинами:

1. генетические факторы:

· конкордантность по аутизму в 99% у монозиготных близнецов при 25% у дизиготных (Freeman, 1991);

· конкордантность по аутизму среди братьев и сестер составляет от 3% до 7%;

· конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой X-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey, 1996);

· конкордантность у людей с туберозным склерозом по аутизму - от 3% до 9%;

· редкие случаи аутизма у людей с фенилкетонурией,

· нейрофиброматоз у 8% людей с аутизмом;

· другие врожденные аномалии, которые могут встречаться в сочетании с аутизмом (гипомеланоз Ито, синдром Мебиуса, синдром Корнелия де Ланге, синдром Вильямса, синдром Лорен-са-Муда-Биедла, мукополисахаридоз, синдром Коффина-Си-риса, синдром Дауна, синдром скотопической чувствительности, синдром Нумана, амавроз Лебера, некоторые другие),

· эпилепсия развивается у 1/5 - 1/3 людей с аутизмом;

· аутизм ассоциируется с хромосомными аномалиями (5%).

2. пре-, пери- и постнатальные повреждения ЦНС:

· пренатальные факторы: токсоплазмоз, врожденная краснуха;

· перинатальные факторы: родовые травмы, аноксия, маточное кровотечение между 4-м и 8-м месяцами беременности, применение некоторых медикаментов во время беременности, психологические стрессы матери;

· постнатальные факторы: асфиксия, реанимация ребенка, постнатальный энцефалит.

3. вирусные инфекционные факторы:

· вирус краснухи;

· вирус цитомегалии;

· вирус простого герпеса;

· Candida albicans;

· другие вирусы.

4. структурные и функциональные нарушения мозга:
Симптоматика аутизма настолько обширна, что трудно определить возможную специфическую мозговую локализацию патологии. Исследования мозга умерших людей с аутизмом обнаружили аномалии в различных отделах мозга: в лобных долях, в лимбической системе, в стволовом отделе, в IV желудочке, в мозжечке, в медиотемпоральной области и др. Дисфункция мозга при аутизме не имеет специфической мозговой локализации.

5. биохимические патологии мозга:

· высокий уровень серотонина в крови 1/3 - 1/4 аутичных людей;

· аутизм может быть следствием метаболического нарушения или ряда метаболических расстройств (неполное усвоение определенных протеинов и казеина);

· метаболические нарушения трансмиттеров при аутизме (дефицитарность фермента и серы);

· нарушения иммунной системы (аномалии лимфоцитов и различных классов и подклассов иммуноглобулина);

· вакцинация детей как возможный причинный фактор.

6. неопределенные пока факторы.

 

Глава 4

Как диагностируется аутизм?

Проблемы диагностики аутизма существуют со времен Каннера. Даже сейчас, когда аутизм получил официальное признание, и официальные критерии аутизма определены в основных классификационных системах диагностики - МКБ-10 и ДСС-IV, - ситуация с диагностированием аутизма оставляет желать много лучшего.

Одной из проблем является то, что многие клиницисты не имеют достаточно знаний и опыта в диагностировании аутизма, особенно, если у ребенка не "классический" аутизм, а та форма, которая занимает место далеко от центра континуума. Такие специалисты придерживаются устаревшей практики и ошибочно диагностируют аутизм как умственную отсталость, шизофрению и т.д. Некоторые просто не признают существование этого нарушения. Например, в Горловке (с населением около 330.000) в 1995 году "специалисты" признали аутизм лишь у одного ребенка, да и то "наряду с основным заболеванием", которое для матери мальчика так и осталось неизвестным: специалисты не сочли нужным сообщить ей диагноз ее сына. В 1998 году в Горловке было официально признано 4 ребенка с аутизмом, что подтверждает "непопулярность" диагноза аутизм и предполагает его замену на другие "рабочие" диагнозы, чаще всего - имбецильность и дебильность. Причем, основной рекомендацией специалистов психолого-медико-педагогической консультации является указание на необходимость поместить таких детей в специнтернаты для умственно отсталых, часто - без обучения.

К сожалению, ситуация, описанная в "Анналах" Общества содействия семьям с детьми, страдающими аутизмом, (1996, №1, ее. 39-40) о работе Донецкой областной психолого-медико-педагогической консультации (12 апреля 1995г.), довольно-таки типична для Украины, во всяком случае, для Донецкой области:
"В одной из комнат началась регистрация детей. В специальные журналы и протоколы записывались следующие сведения: ФИО ребенка, год и место рождения, ФИО родителей, их возраст, место жительства, место работы и т.д. Родители послушно отвечали на все вопросы. (Позже они спросят себя: Зачем? Зачем мы участвовали в этом фарсе?)

Что касается членов комиссии, то они пожелали остаться неизвестными (Работа у них такая секретная?) Из пяти членов комиссии родители узнали двоих (встречали их раньше) - инспектора областного управления образования Кахно В.М. и главного городского логопеда Бабич Р.И. Остальные определялись родителями методом дедукции, использованием косвенных данных. Предположительно, это были 2 областных психиатра и психолог (?).

Все, что происходило на заседании П МП К действительно оказалось жестоким фарсом. Поначалу все были предельно вежливы, всем своим видом пытаясь продемонстрировать свое расположение к ребенку. Но не учитывали самого элементарного: ребенок 6-7-8 лет своей жизни провел дома, в четырех стенах, в окружении 2-3 очень близких людей. И вдруг его заводят в незнакомую комнату, где сидят 4 незнакомые тети и один дядя, улыбаются и задают вопросы. Родителям было не по себе, что уж говорить о ребенке, тем более, с таким нарушением как аутизм. (Правда, наши "специалисты" этого не признали.) Далее, шестилетнему мальчику, который уже читает слоги (хотя речь его еще ограничена), Раиса Ивановна Бабич предлагает... сложить пирамидку, с чем он прекрасно справлялся в двухлетнем возрасте. Мальчик не обращает на нее никакого внимания, цепляется за маму, забирается к ней на колени. Члены комиссии многозначительно переглядываются. Каково же их решение? Ну, этого вам никто не скажет. Написать выписку, заполнить предложенную форму, подписаться под поставленным диагнозом (кстати, каким?) - ну уж нет, не дождетесь!

В итоге, так и быть, у одного из 6 детей "наряду с основным заболеванием (каким? - не скажем) поставлен синдром аутизма" (под давлением мамы?). Ему рекомендованы индивидуальные занятия с логопедом-дефектологом (если вы найдете кого-либо, кто согласится с ним заниматься) вне детского коллектива. Если хотите, чтобы ребенок общался с детьми, устраивайте это сами, но не в школе, 4-х детей в специнтернаты (из них троих - в интернаты без обучения), еще одного - в детский сад для умственно отсталых детей. Выписки из решений - ни за что!.. Стороны разошлись враждебно. Родители неудовлетворены и явно раздражены" ("Анналы", 1996).

Главная причина необходимости признания аутизма и точной и своевременной диагностики состоит не только в том, чтобы поставить диагноз, но и в том, чтобы определить оптимальные методы коррекции, выяснить, как помочь ребенку справиться со своим нарушением и раскрыть свой потенциал.

Аутизм должен диагностироваться подготовленными опытными специалистами (психиатрами, психологами или педиатрами), которые обладают теоретическими знаниями и практическим опытом в этой области Диагностика аутизма может проводиться командой специалистов, включающей в себя невропатолога, психиатра, педиатра, психолога, логопеда-дефектолога, учителя аутичных детей, социального работника, имеющего опыт работы с детьми с особыми потребностями, консультанта, имеющего соответствующие знания по проблеме Единственным критерием включения специалиста в команду должен быть его/ее опыт, компетенция и знание проблемы, а не только наличие медицинского диплома или положения в структуре здравоохранения или образования

Родители, как наиболее заинтересованная сторона, должны иметь право знать уровень компетенции специалистов, определяющих судьбу их ребенка до того, как они приведут ребенка на обследование, чтобы избежать травмы ребенка и депрессии и унижения родителей

Ниже приводятся несколько советов-подсказок для родителей, которые помогут им отличить специалистов от "специалистов":

1. никогда не доверяйте "специалистам", которые заявляют, что они знают все об этом нарушении, только потому, что у них диплом медицинского института, психологического факультета и т. д. , или потому, что они занимают положение главного специалиста в области здравоохранения, образования и т.д. (В этом случае вы можете поставить им диагноз "синдрома Федоровой", названного по имени директора одного из центров социальных служб, которая знает все, потому что "я - директор", и если у нее нет аргументов, то "я не собираюсь разговаривать с вами в таком тоне" и гордо покидает своего оппонента. Синонимом "синдрома Федоровой" является "воинствующее невежество");

2. никогда не доверяйте "специалистам", которые отказываются назвать свою фамилию и поставить свою подпись под выпиской с диагнозом вашего ребенка Постарайтесь даже избежать общения с ними, поскольку, как правило, они бывают грубы, и после встречи с ними вы несколько дней не оправитесь от чувства унижения;

3. никогда не доверяйте "специалистам", которые диагностируют вашего ребенка и оценивают его возможности после 5-10 минут наблюдений за ним в незнакомой для него обстановке и задав ему несколько вопросов. Диагноз будет предрешен - умственная отсталость, и судьба вашего ребенка будет перечеркнута;

4. никогда не доверяйте "специалистам", которые не слушают родителей, потому что считают себя специалистами, а родители таковыми не являются ("синдром Федоровой") Помните, никто не знает ребенка лучше, чем его родители, которые наблюдают его 24 часа в сутки;

5. никогда не доверяйте "специалистам", которые говорят что-нибудь, типа "аутичный ребенок должен быть изолирован от других детей" и т.д.;

В последние годы к диагностике психических нарушений применяют эмпирический подход. Это означает, что целью диагностики является выявление специфических нарушений, которые идентифицируются наличием определенного набора поведенческих симптомов На эмпирическом подходе основаны и современные классификационные диагностические системы - Международная Классификация Болезней (МКБ-10 (Всемирная Организация Здравоохранения, 1992) и Диагностико-Статистический Справочник психических нарушений (ДСС-IV) (Американская Ассоциация Психиатров, 1994) Эти две системы являются феноменологическими по своей ориентации, те они ограничиваются перечислением клинических черт нарушений, не рассматривая этиологию или патогенез.

Описание поведенческих характеристик аутизма в этих двух системах почти идентично. Они основываются на триаде нарушений, сформулированной Лорной Винг (1993).

Обе системы имеют категорию "Первазивные (общие) нарушения развития" которые включают в себя 5 нарушений, аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта, дезинтеграционное нарушение и атипичный аутизм (МКБ-10), неспецифическое ПНР (ДСС-IV).

Ниже приведены критерии определения аутизма в этих двух системах:

МКБ-10 (ВОЗ, 1992)

84,0 АУТИЗМ