1. Алгоритмы решения ситуационных задач.
2.1. Составление и анализ родословных.
Родословная составляется относительно пробанда (родители, дяди и тети пробанда). Родословная строится снизу вверх. Пробанд – это тот член родословной, относительно которого составляется родословная. Сибсы – родные братья и сестры. Полусибсы – двоюродные братья и сестры. Каждому поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Римскими цифрами обозначены последовательные поколения, арабскими- потомки одного поколения.
Условные обозначения:
Задача 1. У здорового пробанда есть брат, сестра с синдактилией 3-го – 4-го пальцев руки и две здоровых сестры с нормальными кистями рук. Мать, отец, тетка и дед по линии пробанда здоровые, у бабки и дяди по линии отца пробанда наблюдается синдактилия. У этого больного дяди от здоровой жены – трое полусибсов: больные сестра, брат и еще одна сестра здорова. У больной бабки со стороны отца пробанда известны здоровые брат, сестра, отец и больные мать, сестра. Со стороны отца пробанда больных не было.
Определить тип наследования заболевания. По какой линии сестра пробанда получила заболевание. Выяснить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на своей больной двоюродной сестре.
РЕШЕНИЕ. Правило составления родословной:
при составлении родословной целесообразно наметить несколько начальных строк для размещения поколений;
прочитать задачу до конца и выяснить пол пробанда;
составление родословной начинается с пробанда;
составляют родословную снизу вверх;
с левой стороны римскими цифрами пишем степень родства, а в каждой строчке арабскими цифрами слева направо - членов родословной.
На нижней строчке заготовки поместить здорового пробанда и его сибсов (родных братьев и сестер).
На второй строчке размещаем родителей пробанда, слева – мать, т.к. у нее нет родственников по родословной, справа – отца, т.к. у него много родственников по родословной. Справа от отца рисуем его сестру и брата, жену брата. От брачной линии брата пробанда опускаем вертикальную линию и рисуем «коромысло» его детей: больную дочь, больного сына и здоровую дочь.
Третья строка снизу. От «коромысла» отца пробанда и его сибсов поднимаем вверх прямую линию и отмечаем на ней брак: слева рисуем больную бабку пробанда и справа его здорового деда. На одной стороне с больной бабкой рисуем её здоровых сестру и брата, связывая их «коромыслом».
Четвертая строка снизу. От «коромысла» бабки, ее брата и сестры поднимаем вверх вертикальную линию, которая заканчивается горизонтальным знаком брака и отмечаем здорового прадеда и больную пробабку пробанда. С левой стороны римскими цифрами отмечает поколения, первое – самое древнее.
I. После построения родословной проводят анализ типа наследования:
| 1.больных в родословной мало; 2.больные не в каждом поколении; 3.у больных детей родители здоровы (у больных детей четвертого поколения – 2,5 родители здоровые – 1,2); | } поэтому рецессивный тип |
| 4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени. | поэтому аутосомный тип |
| Таким образом, тип наследования – аутосомно-рецессивный. | |
II. Сестра пробанда получила заболевание от обоих родителей:
| P.: ♀ Аа Х ♂ Аа G.: А, а А, а F.: АА, 2 Аа, аа | Родители пробанда – носители мутантного гена, поэтому при аутосомно-рецессивном типе наследования больные дети наследуют заболевания по обеим линиям; здоровые могут быть как гетерозиготными, так и гомозиготными |
III. Пробанд может быть как гетерозиготным, так и гомозиготным по доминантному аллелю.
| P1.: ♀ аа Х ♂ Аа G1.: а А, а F1.: Аа, аа – по 50% Вероятность рождения у пробанда больных детей – 50%. | 1. вариант – пробанд гетерозиготен 2. вариант – пробанд гомозиготен | P2.: ♀ аа Х ♂ АА G2.: а А F2.: Аа – 100% здоровы Вероятность рождения у пробанда больных детей – 0%. |