Балалық және жасөспірімдік соқырсаңыраулық.
Басты мәселе - көру және есту қабілетінен айрылғандарға дейінгі меңгергенін әрі қарай дамытуды жалғастыру. Толық оқшаулануда психикалық бұзылуы және деградация болады. Психиканың орасан зор өзгерісі - сенсорлы қабілетінің және өмірінің толық қайта құрылуы. Соқырсаңыраулық неғұрлым кеш басталса соғұрлым оған дейінгі меңгергені мықтылау болады.
Балалық және жасөспірімдік соқырсаңыраулықтың айырмашылығы. Балалық.
1. Ағзадағы сенсорлық өзгерістер жеңіл өтеді.
2. Сөздік байланысты қалпына келтіру азда болса мүмкін. Жасөспірімдік.
1. Сезінудегі сенсорлық жүйенің қайта құрылуы күрделі.
2. Эмоциялық-ерік сферасында айтарлықтай өзгерістердің болуы.
3. Сөздік байланыс айтарлықтай төмен, кейде мүлде жойылады.
Соқырсаңырау жасөспірім ұзақ уақытқа дейін өзін ойдың болмыстан алшақтылығынан өзін көріп-еститіндей етіп есептейді, осыдан күйзеліске ұшырайды. Жасөспірімдерге сезіну жағдайына өту қиын. Бұл жағдайда сезімдік бейнелерді оятып күйзеліс жағдайынан шығару керек. Мектеп жасына дейінгілерге жеңілдеу. Екі жағдайда да сөздік тілдік байланысты қалпына келтіруге болады.
Туғаннан саңырау және содан кейін көру қабілетінен айрылған балалар.
Коррекциялық жұмыс жүргізу қиын, себебі саңыраулар оқшауланған өздерді сияқты жест арқылы байланысатындармен ғана тілдеседі. Көру қабілетінен айрылу бұларды екі жақты оқшауландырады. Тілдесу және байланыс орнату мәселесі пайда болады. Адам үлкейген сайын қиындай түседі. Соқырлардың белсенділігін қалпына келтіруге болады.
Қиындықтар.
• Еститін және көретіндермен байланыстың мүмкін еместігі;
• Әлеммен тез байланыс орнату мүмкіндігінің болмауы;
• Соқырсаңыраулардың көріп-еститіндерге қарағанда алатын міліметтері шектеулі;
• Дағдарыстық жағдай психикалық дамудың бұзылуына алып келеді.
Дефектология мен арнайы педагогика саласындғы ғылыми -практикалык жетістіктер күрделі кемістіктері бар балаларға арналған көптеген арнайы әдістемелер құрастыруға мүмкіндік береді. Бірақ осы әдістер барлық арнайы мекемелерде толық, нәтижелі қолданылады деп есептеу әлі ертерек. Өйткені, күрделі кемістіктері бар балалардың көпшілігі арнайы мамандардың бақылауына мезгілімен алынбайды, арнайы мекемелерге қабылданбайды, сондықтан, олар қажет көмекті толық көлемде іла алмайды. Осы мәселені шешу үшін соңғы жылдары көптеген арнайы мекемелер, әртүрлі ұйымдарда, конфессиялардың қарамағында ашыла бастады. Осы топтағы балаларды толық зерттеп, олардың кемістіктерінің іүрін және дәрежесін айқындайтын кеңестік орталықтарда да соңғы жылдары жұмыс көлемі сапалы және нәтижелі іске асырылуда. Сондықтан, күрделі кемістіктері бар балаларға көрсетілетін медициналық - педагогикалық және психологиялық қолдау шаралары да жуық арада қажет мөлшерде қолданылады деген сенім туындайды.
Күрделі кемістікті оқыту және тәрбиелеу теориялық жағынан алсақта, практикалық жағынан алсақта қиын, күрделі процесс. Аномальды балаларды оқыту және тәрбиелеу үшін оның диагнозы кемістігінің құрылымын білуміз қажет. Сонымен қатар күрелі кемістіктің түрлері толық анықталмады. Бүл кемістіктің түрі жылдар өткен сайын әлі де күрделене түсуде.
Қазіргі кезде күрделі кемістікті балалар келесі топтары белгілі:
- Ақылы кем саңырау немесе нашар еститіндер;
- Ақылы кем нашар көретін немесе соқыр (ішінара көретіндер);
- Көрмейтін, естімейтін, сөйлемейтіндер ( соқыр- мылқау, керең), нашар көретін саңыраулар.
Дефектологияның тәжірибесінде басқа да көп мүшелерінде кемістігі бар балалар кездеседі, ақылы кем көрмейтін, естімейтіндер, тірек- қимыл мүшелерінде көру органдары зақымданғандар.
Қазіргі таңда есітмейтін-көрмейтін- сөйлемейтін адамдар жайында зерттеулер әліде жүргізіліп келеді. Көптеген ғалымдар бұл күрделі кемістік жайында өз зерттеулерін негізге ала отырып топтастырған. Соның ішінде (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; и др.) ғалымдардың зерттеулері ерекше орын алады. Олар клинико-генекологиялық, психо-педагогикалық зерттеулерге сүйене отырып Ушер, Маршалл, Альпорт синдромдарына ерекше тоқталған.
Қазіргі таңда ғалымдар көрмейтін-саңырау-сөйлемейтін балалардың этиологиялық классификациясын жасады. Олар:
1. Көру және есту қабілетінен айырлатын тұқым қуалайтын синдромдар.
2. Тұқым қуалайтын естімеушіліктің экзогенді көру қабілетінен
айырылғандармен үйлесімділігі
3. Тұқым қуалайтын көру қабілетінен айырылғандардың, экзогенді есту қабілетінен айырлғандармен үйлесімділігі
4. Белгісіз тұқым қуалайтын көру және есту қабілетінен айырылғандар
5. Экзогенді есту және көру қабілетінен айырылғандар
Бұл топқа бөлінген синдромдарды ашып көрсететін болсақ.
1. Көру және есту қабілетінен айырылатын тұқым қуалайтын синдромдар.(Б.В.Конигсмарк, Р.Д.Горлин 1980т.б әдебиеттерден алынған). Бұл топқа ғалымдар өз зерттеулерін қорыта келе Ушер, Маршалл, Альпорт синдромдарын жатқызады.
Ушер синдромы. Ушер синдромы - үдеуші. Естімеушіліктің көзлің пигментімен қатар бұзылуын 1858 жылы Ф. Граиф (Ғ.Огаеіе) баяндаған. 1914 жылы С.Ушер (8.1Ізһег) генетикалық бақылау жүргізіп синдромды анықтады. Ол нәресте кезіндегі естімеушіліктен басталады, кейін бала 10 жасқа жеткенде біртіндеп соқырлық басталады. Бүл синдромның ең ауыр жері - бала сәбилік кезінде көре алады, кейін бұл қабілетінен айырлады. Алайда туа естімей-көрмей қалған баламен салыстырғанда бұл синдромы бар бала, біраз уақыт айналадағы ақпаратты ала алады. Бұл өмірінің алғашқы жылдарында белсенді өткізуіне көмектеседі.
Балалар психологиясын зерттеу барысында бала үшін алғашқы жылдары көзбен айналаны танып білу өте маңызды екенін анықтаған. Алайда көздің көру қабілетінен айрылуы бала үшінде, ата-ана үшінде ауыр болып табылады. Бұл кезде стрестік жағдайға балада, ата-анада көп түседі.
Қазіргі таңда Бүкіләлемдік денсаулық сақтау ұйымы адамның жан-жақты дамуына және психофизиологиялық ауруларға және оның емдеу жолдарына көп көңіл бөлуде.
Ғылымы зерттеу орталығының докторы Томос Фридманның басшылығымен ғалымдар естімейтін және басқа сезім мүшелерінің бұзылуын зерттей отырып ғылыми жаңалық ашты. Олар ерте көрінбейтін гендік мутацияның ауытқуын тапты. Оны К245Х деп атады. Бүрын Ушер синдромы Ашкеназилік еврейлерге тән деп қарастырған. Енді зертеушілер Ушер синдромы барлық адамда кездесе алатынын байқаған. Ғалымдардың зерттеуі бойынша Ушер синдромының I, II, III деп аталатын түрі бар. Ушер I синдромы өте ауыр түрде өтеді. Бүл түрімен ауыратын балалар туа естімейтін болады, кейін 10 жасқа толғанда көз көру қабілетінен айырылады. Көз торындағы пигменттік дистрофияның бүзылуынан болады. Доктор Фридманның Кешегз НеаШі- қа берген сұқбатында өзінің әріптестерімен бірге Ушерсиндромына алып келетін 7 геннің бесеуін салыстырғанын айтады. Молекулалық биологтар мен генетиктердің бүл ашқан жаналығы Ушер I синдромының алдын-ала айқындауына көмектеседі деп үміттенеді. Бүл синдром алғашқы сәбилік кезден бастап байқалады, сондықтан реабилитация бала дүниеге келген кезден бастап жүргізлуі керек және бұл жұмыс баланың соңғы күніне дейін жалғасуы қажет. Себебі 10 жасында ең қажет екі органнан айырлу, сенсорлық тапшылыққа алып келеді. Бүл екі органның бүзылуын жан-жақты қарай отырып адамды оқытуға, өзіне қызмет жасауға және оған қажетті медициналық көмек көсетуге болады. Алайда естімейтіндер қолданылатын аппаратты басқада қалпына келтіруші аппараттарды қолдана алмаймыз. Ушер I синдромынмен ауыратын адамның қүлақ қабыршағына имплантацияланған аппаратты қолданады. Ол дауысты әлсіз түрде қалпына келтіреді. Егер біз имплантацияланған аппаратты күлақ қабыршағына көз көру қабілетінен айырылғанға дейін орнатсақ, оның нәтижесі көру қабілеті айрылғаннан кейін қойылған аппараттпен салыстырғанда әлде қайда жоғары болады -дейді доктор Фридман.
Фридман мен оның әріптестері 12 отбасынан шыққан бір-бірімен ешқандай туыстық қатынасы жоқ 18 ауру адамның ДНК-сын К245Х гендік мутациямен салыстырған. Генетикалық тестің нәтижесі Нью-Иоркте және Израйлде өмір сүріп жатқан Ашкеназилік еврейлердің отбасында көптеп кездесетіні белгілі болған. Ғалымдар зерттеуін қортындылай келе: егер ашкенизлік еврейдің отбасында дүниеге келген баланың естуінде ауытқу болса, онда оның ДНК-сында Ушер синдромы барма, жоқпа анықтау керек, кейін көзін толық тексеру керек.
Ушер синдромы түқым қуалайды. Ушер синдромымен ауыратын адамдардың басым көпшілігі іштей естімей туылады. Бүл синдромдағы көздің бүзылуының алғашқы белгілері: түнде не кешкеі мезгілде біртіндеп көздің көруі нашарлайды. Бүл балалық кезде байқалады, кейін біртіндеп көздің көруі нашарлайды. Ушер синдромы жылдар бойы жалғасады. Кейбір адамдарда тепе-теңдікте бүзылады.
Ушер синдромы рецесивті түрде кездеседі. Егер тасмалдаушы гені бар адамдар үйленсе олардың балаларында бүл ген доминатты болып келеді де, синдром жарыққа шығады. Алайда оның ата-анасы бүл синдроммен ауырмайды. Ал егер тасымалдаушы гені бар адам сау адам мен үйленген болса, онда олардың балалары бүл синдроммен ауырмайды, бірақ гендерінде Ушер синдромын тасмалдайтын ген сақталады. Статстикалық бақылауға сүйенсек 100 адамның біреуі бұл генді тасымалдайы.
Ушер синдромымен ауыратын адаммен кездескен кезде ол адамнан метр алшақ тұрыныз. Ол адаммен сөйлескіңіз келсе оның қасындағы адамның көмегін пайдаланыңыз. Ол адаммен сөйлескен кезде бетіңізді жарықта ұстаңыз. Ол адамнан қандай көмек керек екенін сүраудан үялмаңыз.
Альпорт синдромы. 1927 жылы А. Альпорт алғаш рет ұрпақтан -ұрпаққа берілген 16 адамның нейросенсорлық естімеушілік ауырғанын толық ашып зерттеді.
Альпорт синромын басқаша тұқым қуалайтын нефриттік естімеушілік депте атайды.
Диагностикалық белгілері: гематурия, протенурия және естудің төмендеуі.
Клиникалық белгілері: Альпорт синдромының ең басты белгісі гематурия (100%), протейнурия (70-80%), бактериурия. Сонымен қатар бүйректің бұзылуы қоса жүреді. Бұл синдроммен ауырған адамдардың 50% екі жақты естімеушілікпен аурады. Бұл алғашқы жылдардақ байқалады. Көбіне ер балаларда кездеседі. Альпорт синдромымен ауырған адамдардың көпшілігінде көздің лентиконус, сферофакия және катаракта аурулары көптеп кездеседі. Алайда тұқыл қуалайтын көз ауруларының ішінде 1% ған кездеседі. Бүл отбасында аутосома-доминантты гені бар адамдарда беріледі. Нейросенсорлық естімеушілік алғашқы 10 жылда байқалады да соңында толық естімеушілікке алып келеді. Альпорт синдромы олигофрения отбасында да кездесе береді. Бұл жайында Ъ. Сһосіогоүузкі (1979) зерттеулеріндебаяндалған. Бұған дейін ешқандай зерттеушілер бұл синдроммен ауыратын адамның интеллектісін зерттемеген екен.
Қазіргі таңда отандық және шет елдік ғалымдардың зерттеуі бойынша Альпорт синдромымен 200-ден астам адамдар ауырады екен.
Популяциялық жиілігі: анықталмаған.
Ер адамдар мен әйел адамдарыныда бұл синдроммен ауыру тең дәрежеде. Ж1: М1
Түқымқуалаушылығы- аутосома -доминантты. X- тіркескен рецессивті, аутосомды рецессивті.
Дифференциальдық диагнозы: тұқымқуалайтын нефропатия, естімеушілік, огематурия, нефроз және нефронофтиз
Маршалл синдромы. Маршалл синдромы. Маршаллдың зерттеуі бойынша 7 адамның төрт ұрпағында мұрын дефектісімен, туа пайда болған немесе жас кезінде пайда болған катаракта, миопия және нейросенсорлық естімеушілікпен ауырған адамдарды зерттей отырып осы синдромды тапқан. Кейін Маршалдың қүрметіне Маршалл синдромы деп атаған.
Маршалл синдромымен ауырған адамның әдетте мұрны кішкентай, кеңсіріктің ауытқуымен алға шыуымен сипатталады. Сонымен қатар қол - аяқтың қысқарумен, көздің миопиямен ауырумен, сонымен бірге катарактаның кездесуімен ерекшеленеді. Ақыл-есі кем болды.
Қазіргі таңдағы зерттеулер қорытындысы бойынша бұл аурудың 100 түрлі белгісі анықталған. Зерттеулер қорытындысы бойынша бұл синдромның таралуы тұқым қуалаушылық салдарынан болады. Ғалымдар Маршалл синдромымен ауырған 8 адамды бақылады. Олардың көбінің екі еселенген кемістік бары байқалған. Ол адамдарда туа пайда болған көзінде және естуінде кемістік болған. Көбінің ақыл- есі кем балған.
Маршалл синдромын аутосомды-доминатты ген тасымалдайды. Алайда отбасында барлығы сау синдром тасымалдайтын гені жоқ адамдарда да бұл синдроммен ауырған жағдай тіркелген. Бұл жаңа доминатты мутацияның пайда болғанын көрсетеді
2. Тұқым қуалайтын естімеушіліктің экзогенді көру қабілетінен айырылғандармен үйлесімділігі.
Клинико-генеалогиялық және педагогика-психологиялық зерттеулердің қорытындысы бойынша естімейтін және көрмейтін кемістігі бар адамдарды бақылап, бұл топқа келесі синдромдарды жатқызды. Олар:
1. Гипофизарлық ергежейліктің нейросенсорлық естімеушілік синдромы
2. Джервелла синдромы.