Показания для направления на консультацию в кабинет медицинской генетики.
1. Наличие наследственного заболевания в семье или подозрение на наследственный дефект.
2. Рождение ребенка с пороками развития, с необычным внешним видом.
3. Наличие в семье детей с задержкой психосоматического развития, с ДЦП.
4. Неправильное развитие гениталий.
5. Первичная аменорея, задержка полового развития или преждевременное половое созревание, особенно в сочетании с умственной отсталостью.
6. Пороки развития у родителей (например, слепота, глухота и др.).
7. Первичное бесплодие, если исключено женское бесплодие и аномальная спермограмма.
8. Повторные самопроизвольные аборты (по данным ряда авторов, аборты на ранних сроках в 60-70% случаев обусловлены хромосомными причинами).
9. Регрессирующая беременность, антенатальная смерть плода.
10. Кровное родство супругов.
11. Возрастной фактор супругов (женщина старше 35 лет, мужчина старше 45) при первых родах.
12. Непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов.
13. Неблагоприятные факторы внешней среды (производственные вредности, инфекционные заболевания типа коревой краснухи и т.п.).
Работа медико-генетической консультации и кабинета медицинской генетики должна проходить в тесном контакте с врачом акушером-гинекологом.
Наиболее современной является зондовая диагностика (по сухому пятну крови).
генеалогический метод
перенатальная диагностика методы её подразделяются на неинвазивные и инвазивные.
ультразвуковая диагностика
провопить исследование -фетопротеина на 16-20 неделях беременности.
К инвазивным методам относится амниоскопия
Билет 29
1.. Анемия оказывает неблагоприятное влияние на течение беременности, родов, состояние плода и новорожденного. Она является фактором высокого риска по материнской и детской смертности. Анемия вызывает ряд осложнений или сопутствует им. Гестозы отмечены в 3-3,5 раза чаще, чем у здоровых. Частота преждевременных родов составляет 14,6 - 29,3%. Несвоевременное излитие вод и кровотечения в третьем и раннем послеродовом периодах отмечены у 28-44% (возникновение кровотечения объясняют пониженной коагуляционной способностью крови у этих женщин). В послеродовом периоде у таких женщин повышен процент эндометрита, гипогалактий, субинволюции матки. Доказано, что при анемии значительно снижено насыщение крови кислородом, что приводит к нарушению обмена веществ у беременной, а это, в свою очередь, вызывает нарушение газообмена между организмом матери и плода. Немаловажное значение в механизме повреждения плода и новорожденного имеют морфологические изменения в плаценте при анемии (возникает хроническая плацентарная недостаточность).
При анемии средней и тяжелой степени проводят целенаправленную коррекцию метаболических нарушений, характерных для хронической плацентарной недостаточности. Кроме традиционных методов лечения анемии включающих применение препаратов железа, аскорбиновой кислоты, используют пищевые продукты для лечебного питания: энпиты (по 45 г в сутки) и сухую белковую смесь (до 12 г в сутки). Кроме того, проводят коррекцию плацентарной недостаточности медикаментами, улучшающими его функционирование: эссециале, зиксорин, пентоксифиллин, эуфиллин. При анемии тяжелой степени 42% детей рождаются преждевременно, закономерно развивается гипотрофия. Анемии беременных являются фактором риска, оказывающим влияние на становление функции внешнего дыхания у новорожденных. До 29% новорожденных рождаются в состоянии асфиксии. При малокровии у матерей значительно возрастает риск рождения детей с малой массой тела, причем гипотрофия особенно выражена при тяжелой степени анемии.
При анемии беременных в последовом и раннем послеродовом периоде часто возникает такое грозное осложнение, как кровотечение.
Частота асфиксий, мертворождений и перинатальной смертности увеличивается соответственно тяжести анемии. При тяжелой форме анемии у матери новорожденные рождаются с меньшей массой тела, часты гипотрофии плода. Отмечено, что у 50% детей в дальнейшем имеет место запаздывание в развитии статических и моторных функций.
Увеличивается процент преждевременных родов. Мертворождаемость - 11,5% за счет антенатальной гибели плода.
2.. При физиологическом течении беременности прелиминарный период клинически не проявляется. Сокращения мышц матки в прелиминарном периоде не сопровождаются болевыми ощущениями и не вызывают предродового дискомфорта. Умеренные болевые ощущения у этого контингента беременных, составляющих около 70%, появляются с развитием регулярной родовой деятельности. Роды у них протекают без патологических отклонений, длительность их укладывается в оптимальные сроки, схватки нерезко болезненны, исход родов благоприятный. Нормальный прелиминарный период характеризуется появлением при доношенной беременности нерегулярных по частоте, длительности и интенсивности болей схваткообразного характера внизу живота и в поясничной области.
!нормальный прелиминарный период называют латентной фазой родов, которая у первородящих равна примерно 8 часам, у повторнородящих — 5 ч. У беременных наблюдается постепенное усиление и учащение болей и переход в регулярные родовые схватки. Иногда прелиминарные боли прекращаются и возобновляются через сутки и более.
При наружном исследовании определяется обычный тонус матки, сердцебиение плода ясное, ритмичное. При влагалищном исследовании шейка матки обычно "зрелая", имеются слизистые выделения, окситоциновый тест положительный. При гистерографическом исследовании отмечается преобла дание амплитуды сокращений дна и тела матки над нижним сегментом.
Дифференциация нормального прелиминарного периода и первого периода родов затруднена в тех случаях, когда нерегулярные схватки, свойственные прелиминарному периоду, постепенно переходят в регулярные, характерные для родов. Если появившиеся и продолжающиеся несколько часов нерегулярные схватки прекращаются без медикаментозного воздействия и возобновляются через сутки и более, то дифференциальная диагностика не представляет трудностей.
Патологический прелиминарный период, который называют пролонгированной латентной имеет определенную клиническую картину. Отмечаются нерегулярные по частоте, длительности и интенсивности схваткообразные боли внизу живота, в области крестца и поясницы, продолжающиеся более 6 ч, нарушающие суточный ритм сна и бодрствования и вызывающие утомление женщины. Тонус матки обычно повышен, особенно в области нижнего сегмента, предлежащая часть плода располагается высоко, плохо пальпируются части плода. При влагалищном исследовании имеют место повышенный тонус мышц тазового дна, сужение влагалища, шейка матки, как правило, "незрелая". Несмотря на длительно продолжающиеся схваткообразные боли, не наступает структурных изменений в шейке матки и не происходит ее раскрытие. При гистерографическом исследовании выявляются схватки разной силы и продолжительности с неодинаковыми интервалами, т. е. дискоординированные. Отношение сокращения к длительности схватки при прелиминарном периоде больше 0,5, в начале нормальных родов - меньше 0,5
Продолжительность патологического прелиминарного периода колеблется от 6 до 24-48 ч и более. При длительном прелиминарном периоде нарушается психоэмоциональный статус беременной, наступает утомление и появляются признаки внутриутробного страдания плода.
Диагноз патологического прелиминарного периода устанавливают на основании результатов анамнестических данных, клинических, инструментальных и других исследований.
Основными этиологическими моментами, приводящими к развитию клинических проявлений прелиминарного периода, являются функциональные сдвиги в центральной нервной системе, вегетативные и эндокринные нарушения в организме беременной. Патологический прелиминарный период наблюдается у женщин с эндокринными расстройствами, ожирением, вегетативными неврозами, нейроциркуляторпой сосудистой дистопией, при наличии страха перед родами, при отрицательном отношении к предстоящим родам, у беременных с отягощенным акушерским анамнезом, осложненным течением данной беременности, у пожилых первородящих и др.
тактика:::::Если прелиминарный период родов длится менее 6 часов, сопровождается зрелостью шейки матки и стоянием головки плода во входе в малый таз, лечение начинают с проведения электроаналгезии или иглорефлексотерапии. При сохранном плодном пузыре и зрелости родовых путей выполняется амниотомия.
В случае продолжительности прелиминарного периода родов до 6 часов, но незрелости шейки матки, показана седация (введение седуксена) и медикаментозная подготовка шейки (назначение простагландинов Е2, эстрадиола дипропионата, фолликулина и т. д.).
При затяжном прелиминарном периоде родов (10-12 часов и более), сопровождающемся утомлением роженицы, применяется медикаментозный сон. После пробуждения у 85 % женщин наступает активная родовая фаза с нормальной сократительной деятельностью матки. У остальных 15% в связи с отсутствием или невыраженностью схваток показано осторожное назначение утеротоников (окситоцина, простагландина).
3.Тазовые предлежания.
1)варианты членорасположения плода:чистоягодичное предлежание, когда ножки согнуты в тазобедренных суставах и разогнуты в коленных суставах и прижимают ручки к туловищу плода,2)смешанное ягодичное предлежание (предлежат ягодицы и стопы плода, ножки согнуты в тазобедренных и коленных суставах - плод "сидит по-турецки"),3)ножные предлежания - полное (предлежат обе ножки) или неполное (предлежит одна ножка). 4)коленное предлежание, полным и неполным.
Ведение беременности При диагностике тазового предлежания с 29-ой недели беременности назначается корригирующая гимнастика в зависимости от исходного тонуса матки.
При высоком тонусе матки - госпитализация. В стационаре проводится лечение с учетом этиологического фактора невынашивания в сочетании с гимнастикой по методике И.А. Диканя;
При низком или нормальном тонусе матки - амбулаторное наблюдение до 33-34 недель беременности, при сохраняющемся тазовом предлежании гимнастика по методике В. В. Фомичевой При неравномерном тонусе матки - упражнения в коленно-локтевом положении по схеме Е.В. Брюхиной
Противопоказания для назначения корригирующей гимнастики:
· тяжелая экстрагенитальная патология;
· тяжелая форма гестоза;
· рубец на матке;
· опухоли матки;
· невынашивание беременности, в т.ч. истмико-цервикальная недостаточность;
· анатомически узкий таз;
· многоплодие;
· маловодие;
При сохранившемся тазовом предлежании обязательная госпитализация при сроке 37-38 недель в дородовое отделение. В зависимости от полученных показателей составляется план наиболее рационального ведения родов.
· При равномерном тонусе матки, координированной спонтанной активности, "зрелой" шейке матки и хорошем состоянии плода - ежедневные занятия гимнастикой по В.В.Фомичевой.
· При неравномерном тонусе матки дискоординированной спонтанной активности, "незрелой" шейке матки, отсутствии признаков гипоксии плода - корригирующая гимнастика по схеме Е.В.Брюхиной в течение 10-14 дней.
· При отсутствии эффекта - плановое кесарево сечение при доношенной беременности.
Роды при тазовом предлежании более чем в 1/3 случаев протекают с осложнениями: несвоевременное излитие околоплодных вод, аномалии родовой деятельности, выпадение петель пуповины и мелких частей; в периоде изгнания: запрокидывание ручек, ущемление головки, образование заднего вида, диспропорция между плодом и тазом матери, гипоксия плода, асфиксия и травматизм новорожденного.