Нейтралды мутация — рецессивті мутациялар гетерозиготалы генотипте фенотипте жарыққа шықпайды, яғни бейтарап болады.
Гендік мутация нәтижесінде молекулалық деңгейде келесі өзгерістер болуы мүмкін: аномальды ақуыздың синтезделуі; ген өнімінің синтезінің артуы; алғашқы өнім синтезінің болмауы; қалыпты алғашқы ген өнімінің синтезінің төмендеуі.
Гендік мутациялардың механизмдерін зерттеудің және түсінудің болашақ дәрігерлер үшін үлкен теориялық және тәжірибелік мәні бар. Өйткені, адамның көптеген тұқымқуалайтын ауруларының себебі гендік мутациялар болып табылады. Гендік мутациялардың пайда болу механизмдерін білу адамның гендік ауруларының патологиялық үдерістерінің мәнін түсінуге, диагностикалау әдістерін ойластыруға, емдеуге және алдын-алу жұмыстарын жүргізуге мүмкіндік береді.
6.5. Оқытудың әдістері: үйлесімді оқыту әдісі (негізгі сұрақтар бойынша әңгімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер көру).
6.6. Әдебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.
6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.
6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003. с. 78-82.
6.6.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б.141-153.
6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002. б. 134-144.
6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 77-86.
6.6.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126.
6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша:
6.6.9.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6.7. Бақылау
6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа
6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау: