6.7.3.4. Мутацияларды қандай критерийлеріне қарай жіктеуге болады?

6.7.3.5. Мутациялардың жіктелуі.

6.7.3.6. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялар, себептері.

6.7.3.7. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың пайда болу механизмі.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде Орыс тілінде Ағылшын тілінде
Өзгергіштік – тірі ағзалардың орта факторлар әсерінен өзгеруге және жаңа белгілерге ие болу қасиеті Изменчивость - свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды Variability – property of living organisms to acquire new characteristics under the influence of environmental factors
Фенотиптік (модификациалық) өзгергіштік-сыртқы ортаның әсерінен генетикалық құрылымның өзгерісінсіз фенотиптің өзгеруі Фенотипическая (модификационная) изменчивость - изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа Phenotypic (мodification) variability - сhanges in phenotype due to the influence of external environmental factors without changing the structure of genotype
Фенокопиялар – ортаның жағымсыз факторлары әсерінен фенотиптің өзгеруі Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды. Phenocopies – changes of phenotype due to the influence of adverse environmental factors.
Генокопиялар – түрлі гендердің аллельдерінің негізінде фенотипттегі өзгерістің бірдей болуы. Генокопии - одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов. Genocopies - the same changes of phenotype controlled by alleles of different genes.
Морфоздар –сыртқы ортаның экстремалды немесе кездейсоқ факторынан болған сол түрге тән емес тұқымқуаламайтын өзгергіштік (модификация) Морфозы - ненаследственные изменения (модификации), вызванные экстремальными или необычными для вида факторами внешней среды. Morphosis - non-hereditary changes (modifications) caused by environmental factors that are extreme or unusual for a species
Тұқымқуалайтын өзгергіштік (генотиптік) дараның генотипінің өзгеруі сондықтан, жыныстық көбею кезінде ұрпақтарына беріледі Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам. Hereditary (genotypic) variability appears to change the genotype of the individual, therefore, is transmitted by sexual reproduction descendants.
Комбинативтік өзгергіштік ата-анадан алынған гендердің жаңадан үйлесім түзілуінен ұрпақтарында болатын өзгергіштік Комбинативная изменчивость – это изменчивость потомства, обусловленная возникновением новых сочетаний (комбинаций) генов родителей. Combinative variability - is the variability of offspring due to the appearance of new combinations of the genes of parents.
Мутация – генетикалық материалдың тұрақты өзгерісі Мутация - стойкое изменение генетического материала Mutation – persistent change of genetic material
Мутагендік фактор – мутацияны тудыратын факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы Mutagenic factors – factors causing mutation. Distinguish natural and artificial (human-induced) mutagenic factors
Геном дық мутаци я – хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация Геномные мутации – мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом Genomic mutations – mutations characterising by change of sets of chromosomes
Полиплоидия - бұл хромосомалардың диплоидтық санының гаплоидтық жиынтығына еселеніп артуын айтады (2n+n, 2n+2n, 2n+3n және т.б). П олиплоиди я – это увеличение диплоидного числа хромосом на целые хромосомные наборы (2n+n, 2n+2n,2n+3n и т.д.). Polyploidy - increase in the whole sets of a diploid set of chromosomes (2n + n, 2n + 2n, 2n + 3n, etc.).
Гаплоидия - бұл кариотипте хромосомалардың тек гаплоидты жиынтығының болуы Г аплоиди я – это (n) наличие в кариотипе только одинарного набора хромосом. Haploid – (n) the presence of a single set of chromosomes in a karyotype
Гетероплоидия – бұл диплоидты жиынтықта жеке хромосомалар санының өзгеруі Г етероплоиди я – это изменение количества отдельных хромосом в диплоидном наборе Heteroploidy - a change in the number of certain individual chromosomes in the diploid set of chromosomes
Нулесомия (2n-2) – бұл . хромосомалардың диплоидты жиынтығында бір жұп хромосоманың болмауы. Н улисоми я (2n-2) - это уменьшение диплоидного набора хромосом на целую пару хромосом. Nullisom y (2n-2) - a reduction of the diploid number of chromosomes by a whole pair of chromosomes.
Моносомия (2n-1) – бұл диплоидты жиынтықтың бір хромосомаға кемуі. М оносоми я (2n-1) – это уменьшение диплоидного набора хромосом на одну хромосом. Monosomy (2n-1) - a reduction of the diploid set of chromosomes by one chromosome.
Трисомия (2n+1) – бұл р хромосомалардың жұбы бір хромосомаға артуы. Т рисоми я (2n+1) - это увеличение числа хромосом в паре на одну. Trisomy (2n + 1) - is an increase in the number of chromosomes by one chromosome in a pair.
Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі Аберрация – структурное изменение хромосом Aberrations – changes of structure of chromosomes
Транслокация – хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға ( локус) сол немесе басқа хромосомаға ауысуынан хромосоманың қайта құрылу типі Транслокация – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме Translocation – exchange of part of chromosomes between two or more chromosomes
Р еципрокт i транслокация - гомологты емес хромосомалар бiр- бiрiмен бөлiктерiмен алмасады. Р еципрокная транслокация - две негомологичные хромосомы взаимно обмениваются участками. Reciprocal translocations - two non-homologous chromosomes mutually exchange sections.
Р еципрокт i емес транслокация - бiр хромосома екiншi гомологты емес хромосоманың бөлiгiн жалғастырып өз көлемiн ұзартады. Н ереципрокная транслокация - одна хромосома увеличивается за счет участка другой негомологичной хромосомы. Non-reciprocal translocation - one chromosome is added a fragment from another non-homologous chromosome.
Робертсоновтық транслокациялар - центромера маңында үзілістерден кейін екі хромасома фрагменті центромерлеры арқылы бірігіп біреу түзеді. Р обертсоновские транслокации - после разрывов в околоцентромерном районе два фрагмента хромосом соединяются таким образом, что их центромеры объединяются и образуют одну. Robertsonian translocations – due to breaks near centromeric regions of chromosomes two fragments of different chromosomes are joined at their centromeres.
Дупликация – генетикалық материалдың көбеюіне алып келетін хромосоманың қандайда бір бөлігінің екі еселенуі. Дупликация - удвоение какого-либо участка хромосомы, которое приводит к увеличению генетического материала. Duplication – doubling of a segment of a chromosome, which leads to an increase in the genetic material.
Делеция – хромосоманың бөліктерінің үзіліп түсуі. Делеция - утрата участков хромосом. Deletion – mutations, characterized by loss of a small part of a chromosome.
Дефишенси – хромосоманың шеткі бөліктерінің үзіліп түсуі. Дефишенси - утрата концевого участка хромосомы. Deficiency - mutations, characterized by loss of an end part a chromosome.
Инверсия – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, 1800 бұрылып қайта өз орнына жалғануы. Инверсия - это отрыв участка хромосомы, поворот на 180о и воссоединение с разорванными концами в новом порядке. Inversion – a fragment of a chromosome is broken, inverted by 180 ° and inserted back into the chromosome in a wrong way.

 

Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.

 

 

Практикалық сабақ № 19

6.1. Тақырыбы: Геннің молекулалық биологиясы

6.2. Мақсаты: студенттерге ағза қызметінің молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдерін, тұқым қуалау материалының құрылымдық-функционалдық ұйымдасуын молекулалық деңгейде негізгі заманауи білімді қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- Студенттерде про – және эукариотты гендердің құрылысының ерекшеліктері туралы қазіргі заманауи білімді қалыптастыру

- Про – және эукариотты гендердің құрылысындағы айырмашылығын айқындап көрсету

- Студенттерде геннің кодтаушы және реттеуші бөліктерінің құрылымдық-функциональдық айырмашылығын түсінікті және білімді қалыптастыру

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

*6.4.1. Ген, молекулалық- биологиялық құрылысы және анықтамасы.