6.4.2. Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Жіктелуі.
6.4.3. Рекомбинативті өзгергіштік.
6.4.4. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері.
6.4.5. Мутагенез, мутагендік факторлар.
*6.4.6. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі. Mutations and their classification. Мутации и их классификация
6.4.7. Геномдық және хромосомалық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.
6.4.8. Геномдық және хромосомалық мутациялардың жіктелуі.
6.4.9. Геномдық, хромосомалық мутациялардың адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуындағы рөлі.
* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін
Ақпараттық-дидактикалық блок
Өзгергіштік – бұл орта факторларының әсерінен тірі ағзалардың өзгеруі және жаңа қасиеттер ие бола алу қабілеті. Фенотиптік (тұқымқуаламайтын) және генотиптік (тұқымқуалайтын) өзергіштік деп ажыратылады. Тұым қуаламайтын немесе модификациялық өзгергіштік ағзалардың түрлі қоршаған орта факторларынан (температур, ылғал және т.с.с.) ағзалардың өзгере алу қабілеті. Бұл өзгергіштік типі генотипттің өзгеруіне байланысты емес, сондықтан тұқым қуаламайды. Бірақ, кез-келген белгінің модификациялық өзгеру шегі, яғни норма реакциясы генотип арқылы беріледі. Сонымен қатар, модификациялық өзгергіштікке фенокопиялар мен морфоздар жатады.
Фенокопиялар — сыртқы ортаның қолайсыз факторларының әсерінен мутацияға ұқсас фенотиптегі өзгерістер. Фенокопиялардың себептері: ұрықта оттегі жеткізіксіздігі (орталық жүйке жүйесінің зақымдалуы); инфекциялық аурулар (токсоплазмоз, қызылша, сифилис); эндокриндік бұзылыстар; психикалық травма және эмоционалдық күйзеліс; цитотоксикалық немесе антиметоболиттік әсерлері бар дәрілік заттар (талидомид); микроэлементтердің (Fe, Co, Cu), дәрумендердің (С, Е, В1, РР және т.б.) жетіспеуі; алкоголизм; жүктілікке қарсы (контрацептивтерді) және жүктілікті үзетін дәрілік заттарды сауатсыз қолдану. Медицинада фенокопиялар — бұл тұқым қуаламайтын аурулар.
Морфоздар – экстремалды немесе ерекше болып табылатын орта факторлары әсерінен болған тұқымқуаламайтын өзгерістер. Морфоздар сәулелену әсерінен болса - рентгеноморфоздар, ал химиялық заттар әсерінен болса—хемоморфоздар деп аталады. Морфоздарға тән ерекшеліктер: тұқымқуаламайды, адаптивті емес, әдетте, қайта қалпына келмейді. Мысалы: күйіктер, жарақаттар және т.б.
Генотиптік немесе тұқымқуалайтын өзгергіштік генетикалық материалдың (генотиптің) өзгеруінен болады, ұрпақтан –ұрпаққа беріліп отырады. Генотиптік өзгергiштiк комбинативтiк және мутациялық деп екi топқа бөледi.
Комбинативтiк өзгергiштiк генотиптік өзгергіштің бір түрі, бұл жағдайда бір түрге жататын ағзалар бір бірінен генотиптегi гендердiң басқаша топтасуының нәтижесінде ажыратылады. Бұл ата анасына тән емес, жаңа белгілердің пайда болуына алып келеді. Мысалы, ата-аналарының қан топтары 2 және 3 болса, онда баласының қан тобы 4 болуы мүмкін.
Комбинативтік өзгергіштіктің механизмдері:
1. Гаметогенез кезінде, мейоздың анафазасында гомологты аталық және аналық хромосомалардың тәуелсіз ажырауы;
2. Кроссинговердің нәтижесiнде генетикалық материалдың рекомбинациясы;
3. Ұрықтану кезiнде гаметалардың кездейсоқ қосылуы.
Комбинативтік өзгергіштіктің биологиялық маңызы өте зор, себебі ол бір түрге жататын даралардың генетикалық әртүрлілігін, оның өкілдерінің тірі қалуын қамтамасыз етеді.
Мутациялық өзгергіштік – жасушаның генетикалық аппаратына сыртқы және ішкі факторлар әсер етуінен пайда болатын өзгергіштік. Бұл жағдайда генотип те, фенотип те өзгереді. Мутация нәтижесінде пайда болған белгілер ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Мутациялардың пайда болуы мен қалыптасу үрдісі мутагенез деп аталады.
Жаңа мутациялардың пайда болуына алып келетін факторлар мутагенді факторлар деп аталады. Мутагендік факторлар физикалық (электро – магнитік сәулелер, қысым, температура, иондаушы сәулелер, радиоактивті өнімдер, УК-сәулелер және т.б.), химиялық (алкалоидтар, нитраттар, нитриттер, пестицидтер, еріткіштер, тотықтырғыштар, ауыр металл тұздары, цитостатиктер, спирттер, фенолдар және т.б.) және биологиялық (вирустар) деп жіктеледі.
Адамдардаң жас мөлшері спонтанды мутацияның жиілігін арттыратын факторлардың бірі болып есептеледі.
Мутациялардың көптеген жіктелулері бар:
| Мутациялар |
| 1.Летальды 2. Зиянды 3. Нейтральды 4. Пайдалы |
| 1.Генеративті 2. Сомалық |
| 1.Биохимиялық 2. Физиологиялық 3. Морфологиялық |
| Пайда болу деңгеиі бойынша |
| 1. Гендік 2. Хромосомалық 3. Геномдық |
| Аллелдердің әерекеттесуі бойынша |
| Көріну сипатына бойынша |
| 1. Рецессивті 2. Доминатты 3. Аралық т.б. |
| 1. Гипоморфты 2. Аморфты 3. Антиморфты 4. Неоморфты 5. Гиперморфты |
| Тіршілік қабілетіне әсері бойынша |
| Пайда болу себебі бойынша |
| Пайда болу орны бойынша |
| Фенотипте көрінуі бойынша |
| 1.Спонтанды 2. Индуцир-ленген |
Дәрігерлер үшін мутацияларды генетикалық материалдың өзгеру деңгейі бойынша жіктелуі маңызды: а) геномдық (хромосомалар санының геномдық деңгейде және жекелеген хромосомалар бойынша өзгеруі); б) хромосомалық (хромосоманың құрылысының өзгеруі); в) гендік (геннің құрылысының өзгеруі).