Сурет – 1. Бірінші ұрпақтың біркелкілігі. Сызба – 1а. Бірінші ұрпақтың біркелкілігі.
Сурет-2а. Талдаушы шағылыстыру №1.
F1: ♂АаВв х ♀ аавв
Г: АВ ав ав
F2 АаВв аавв
50% 50%
Сызба – 2. Тал дау шы шағылыстыру №1.
Бірінші ұрпақтың белгісіз генотипін анықтау үшін талдаушы шағылыстыру жүргізілді. Ол үшін бірінші ұрпақтағы еркек гибридті – қара денелі қысқа қанатты ұрғашымен шағылыстырғанда бастапқы ата-аналарына ұқсайтын 2 түрлі сан жағынан теңдей даралар пайда болды. Шағылыстырлулардан алынған мәліметтерді тәуелсіз тұқым қуалаумен түсіндіруге болмайды. Екі шағылыстырудан алынған нәтижелерлі бірге қарастырғанда,талданған белгілердің дамуы түрлі гендермен бақыланатынын және белгілердің тұқым уалауы гендердің бір хромосомада орналасатынын дәлелдейді. Бұл жағдайда тіркесу толық болады (Сызба – 2,Сурет– 2).
Гендердің ара қашықтығы кроссоверлік гаметалар процентіне немесе рекомбинанттар процентіне сәйкес келетін шартты бірліктермен — морганидтермен өлшенеді. Мысалы, дененің сұр түсі мен қанаттың ұзындығын ( сондай ақ, дененің қара түсі мен шала қанатты) анықтайтын дрозофиланың гендерінің қашықтығы 17%, немесе 17 морганидаларға тең (Сызба– 3,Сурет– 3а).
Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2
F1: ♀АаВв х ♂ аавв Сурет- 3а.Талдаушы шағылыстыру №2.
Г: АВ ав Ав аВ ав
F2 : АаВв аавв Аавв ааВв
Сұр денелі және қалыпты қанатты дрозофила шыбынын қара денелі шала қанаттымен шағылыстырғанда Т.Морган бірінші ұрпақта сұр денелі қалыпты қанатты гибридтер алды (құрсағының сұр түсін анықтайтын ген қара түстен, ал қанаттың қалыпты дамуын бақылайтын ген — шала қанаттың генінен доминантты). F1 алынған ұрғашыны рецессивті белгілері бар еркек шыбынмен талдаушы шағылыстыру жүргізгенде теориялық болжау бойынша белгілер ажырауы 1:1:1:1 ұрпақ күтілген болатын. Бірақ ұрпақта ата-аналық формалардың белгілері көбірек (41,5% — сұр денелі ұзын қанатты және 41,5% — қара шала қанатты) болды, тек шыбындардың азырақ бөлігінің белгілер жиынтығы ата-аналарындағыдай (8,5% — қара ұзын қанатты және 8,5% — сұр шала қанатты) болмады. Мұндай нәтижелердің алынуы денесі мен қанаттың формасына жауап беретін гендер бір хромосомада орналасқанда ғана алынады Сызба– 3,Сурет– 3а) .
Егер дене түсіннің және қанат формасының гендері бір хромосомада орналасса осы щағылыстыруда ата-аналар белгілерін қайталайтын екі топқа ажыраған даралар пайда болуы керек еді, себебі аналық организм тек екі типті гаметалар — АВ және аb, ал әкелік дара — бір типті — аb түзулері қажет болатын. Сонымен, ұрпақта екі топқа ажырайтын ААВВ және ааbb даралар, ал генотиптері ААВВ және ааbb болуы керек еді. Бірақ ұрпақта рекомбинацияланған белгілері, генотиптері ааbb және ааВb бар даралар (аз мөлшерде болса да) пайда болды. Бұл жағдайды түсіндіру үшін мейоздағы — жыныс жасушаларының пайда болу механизмін еске түсіру керек. Бірінші мейоздық бөлінудің профазасында гомолог хромосомалар конъюгацияланады, және осы кезде олардың арасында учаскелерімен алмасу жүреді. В результате Кроссинговердің нәтижесінде кейбір жасушаларддың хромосомалары учаскелеріндегі А және В гендері арасында алмасу жүреді, Аb және аВ гаметалары пайда болады, соның арқасында, гендердің тәуелсіз тұқым қуалауындағыдай (гендердің еркін комбинациялануындай) төрт фенотиптер топтары бар ұрпақ қалыптасады(сызба3, сурет 3а). Бірақ, кроссинговер гаметалардың азғантай бөлігінің пісіп жетілуінде жүретін болғандықтан фенотиптердің сандық қатынасы (тәуелсіз тұқым қуалаудағы) 1:1:1:1 арақанынасына үйлесімді болмайды (Сызба – 4).
Сызба – 4. 1 — кроссоверсіз гаметалар; 2 — кроссоверлі гаметалар.
Адамның тіркес тұқым қуалауын зерттеу қиындау, бірақ тіркес тұқым қуалаудың кейбір жағдайларын атауға болады:
- Гнстоүйлесімділік антигендерінің синтезделуін бақылайтын HLA жүйесінің сублокустары А, В, С, D/DR 6-шы хромосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды.
2. 9-шы аутосомалық хромосомада АВ0 қан топтарының локусы және тырнақ және тобық дефектілері синдромының локусы орналасады, тіркес тұқым қуалайды.
3. 1- ші хромосомада резус-фактор және эритроциттердің сопақ формасының локустары орналасады, тіркес тұқым қуалайды.
4. 3 – ші аутосомада Лютеран қан топтарының локусы және А және В антигендерінің түкірікпен бөліну локусы тіркес тұқым қуалайды.
5. Полидактилия мен катарактның гендері бір аутосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды.
6. Х-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын гемофилияның және дальтонизмнің гендері, сонымен қатар түстің жалпы соқырлығы гені мен бұлшық ет дистрофиясын - Дюшенн синдромының гені және т.б. тіркесіп тұқым қуалайды.
ЖЫНЫС ГЕНЕТИКАСЫ
Хромосомалардың тұқымқуалаушылық құбылысындағы ролін біріншілер қатарында және күшті дәлелдемелеріне жыныстың менделденетін белгі ретінде тұқым қуалайтынының ашылу заңдылығы болды.
Барлық сүтқоректілердің, соның ішінде адамның, дрозофиланың және басқа көптеген жануарлар түрлерінің ұрғашы дараларының сомалық жасушаларында екі Х хромосомасы, ал еркектерінде - Х -және Y-хромосомалары болады. Бұл организмдердің барлық жұмыртқа жасушаларында Х- хромосомалары болады, және осы жағынан бәрі бірдей. Сперматозоидтардың екі типі пайда болады: біреулерінде Х-хромосома, басқаларында Y-хромосома. Екі жыныс хромосомалары бірдей жыныс гомогаметалы деп аталады, барлық гаметалары бірдей, ал әртүрлі жыныс хромосомалары бар жынысты гетерогаметалылар деп аталады, олар екі түрлі Х- және У- гаметелар типтерін түзеді.Адамның, дрозофиланың ұрғашы жынысы гомогаметалы, еркегі – гетерогаметалы.
Х-хромосомамен тіркесетін доминантты гендер:
Тіс эмалінің қоңыр түсі
Витамин D резистентті рахит
Көру первінің атрофиясы
Рецессивті
дальтонизм
гемофилия
Y - тіркес белгілер:
Аяқ саусақтары арасында жарғақтың болуы
Гипертрихоз, құлақ қалқанының жиегінде қалың түктің болуы
Голандриялық белгілер
6.6.Әдебиет:
Негізгі:
6.6.1.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.
6.6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
6.6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.
6.6.4.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
6.6.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.
6.6.6. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.
6.6.7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.
6.7. Бақылау:
6.7.1. Когнитивтік (білім) құзырлылықты бағалау:
6.7.1.1. Тақырыптың 5 сұрақтары бойынша білімдерін бағалау.
6.7.1.2. Он тестік сұрақтардан тұратын 3 нұсқа бойынша бағалау және қателерін талқылау.
6.7.2. Практикалық дағдыны (құзырлылықты) бағалау:
6.7.2.1. «Тәуелсіз және тіркес тұқым қуалауларда пайда болатын гаметалар» кестесін толтыру.
Тәуелсіз және тіркес тұқым қуалауларда пайда болатын гаметалар
| Шағылыстыру түрлері | Генотиптер | Тәуелсіз тұқым қуалауда пайда болатын гаметалар | Тіркес тұқым қуалауда пайда болатын гаметалар (егер доминантты гендер ата-ананың бірінен алынған болса) |
| Моногибридті шағылыстыру | АА; Аа; Вв; сс | ||
| Дигибридті шағылыстыру | АаВв; СсДд | ||
| Полигибридті шағылыстыру | ВвСсДд |
6.7.2.2. Дараның генотипі СсВв, доминантты гендер бір хромосомада орналасқан, ара қашықтығы 3морганидке тең. Кроссоверсіз және кроссоверлі гаметалар % анықтаңыз.
6.7.2.3. Дара гаметогенез кезінде 24% кроссоверлі гаметалар түзді. Локустардың ара қашықтығы қанша морганид?
6.7.2.4. Дараның генотипі АаВв, гаметогенез кезінде Ав гаметаларының саны 45% тең болды. Гаметалардың қанша пайызы кроссоверлі, ал қаншасы кроссоверсіз? Егер Ав гендерін әкесінен алған болса, анасының генотипін анықтаңыз.
6.7.2.5. Типтік және ситуациялық есептерді альбомға шығару.
6.7.3. Өзін – өзі жетілдіру құзырлылығы:
6.7.3.1. «» қортынды бақылауына дейін «» презентациясын бағалау.
Үш тілдегі кілтті сөздер:
| На казахском языке | На русском языке | На английском языке |
| Тіркес тұқым қуалау - бір хромосомада (тіркесу тобында), ара қашықтығы 50 морганидтен азырақ орналасқан гендердің бірге тұқым қуалауы | Сцепленное наследование - совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме (группе сцеплении), на расстоянии менее 50 морганид | Linked inheritance - joint inheritance of genes, located in one chromosome (link group) on the distance to 50 morganids |
| Тіркесу тобы - бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды, тіркесу топбының саны хромосомалардың гаплоидтықжиынтығына тең | Группа сцепления - гены расположенные в одной хромосоме, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом | Link group - genes located in one chromosome, number of link group equal to haploid sets of chromosomes |
| Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау –жыныс хромосомаларында орналасқан гендердің тұқым қуалауы | Наследование, сцепленное с полом - наследование генов, расположенных в половых хромосомах | Sex - linked inheritance - inheritance of genes, located in sex chromosome |
| Кроссинговер, хромосомалардың учаскелерімен (гендерімен) мейозе I алмасуы | Кроссинговер, обмен участками хромосом (генами) в мейозе I | Crossingover - exchange of parts of chromosomes (genes) during meiosis I |
Құрастырған: Нұртаева Қ.С.
Тәжірибелік сабақ № 14
6.1. Тақырыбы: Өзгергіштік. Рекомбинанттық және мутациялық өзгергіштік. Мутациялар. Мутагендік факторлар, жіктелуі. Геномдық және хромосомалық мутациялар, пайда болу механизмдері, медициналық маңызы.
6.2. Мақсаты: студенттерде тұқым қуалайтын өзгергіштіктің, рекомбинативтік және мутациялық өзгергіштіктің пайда болу себептері, даму механизмдері, мутация типтері және мутагендік факторлар туралы, тұқым қуалайтын өзгергіштіктің тірі ағзалар эволюциясындағы және практикалық медицинадағы рөлі жайлы білімдерін қалыптастыру. студенттерде геномдық, хромосомалық мутациялардың себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы және адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болуындағы геномдық, хромосомалық мутациялардың рөлі жайлы білімдерін қалыптастыру.
6.3. Оқыту міндеттері:
- рекомвинативті өзгергіштіктің цитогенетикалық негіздерін оқып түсіну;
- генетикалық полиморфизмнің пайда болуындағы гендер рекомбинациясының ролі және оның биологиядағы және медицинадағы маңызын оқып түсіну;
- рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдерін оқып түсіну;
- мутациялардың пайда болу себептерін оқып үйрену;
- мутациялардың жіктелуін оқып түсіну.
- геномдық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;
- геномдық мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;
- хромосомалық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;
- хромосомалыққ мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;
- геномдық, хромосомалық мутациялардың тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы рөлін оқып үйрену.
6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары: