6.6.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.
6.6.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.
6.6.4.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.
6.6.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.
6.6.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.
Қосымша:
6.6.7.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.
6.6.8 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
6.6.9.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.
6.6.10.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
6.6.11. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П., М., «ГЕОТАР-Медиа», 2010, с.13-15.
6.7.Бақылау:
6.7.1. . Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
6.7.1.1. Тақырып сұрақтары бойынша ауызша жауаптарды бағалау
6.7.1.2. Тестік тапсырмалар – он сұрақтардан тұратын 3 нұсқа бойынша бағалау
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
6.7.2.1. Альбомға аллель және аллель емес гендерді салу.
6.7.2.2. Альбомға доминантты және рецессивті гендер бойынша гомозиготтардың, гетерозиготтардың генотиптерін жазу.
6.7.2.3. Альбомға талдаушы шағылыстырудың суретін салып, ата– аналар және бірінші гибридтік ұрпақтың генотиптерін және гаметалар типтерін жазу.
6.7.2. 4. Альбомға тәуелсіз тұқым қуалайтын гендердің (белгілердің) моно -, ди – және поли (три) – гибридті шағылыстыруын салып, ата– аналар бірінші және екінші гибридтік ұрпақтардың генотиптерін және гаметалар типтерін көрсету.
Тәуелсіз тұқым қуалаудағы гаметалардың түзілуі
| Моногибридное скрещивние | АА; Аа; Вв; сс | |
| Дигибридное скрещивние | АаВв; ССдд | |
| Полигибридное скрещивние | ВВСсДд |
6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
6.7.3.1. «» тақырыбына дайындалған презентацияны «» бөлімі бойынша аралық бақылауға дейін тапсыру.
Есептер шығару:
Есептердiң шарттарын жазу ережесi
Есеп шығару үшiн, есептiң шарттары мен генетикалық символдарды пайдаланып шағылыстыру жүйесiн дұрыс жазу керек. Белгiлер мен гендердi анықтайтын жазуды кесте түрiнде толтырған дұрыс. Кестенiң бiрiншi бөлiгiне белгiлердi, екiншi бөлiгiне гендердi жазамыз (доминантты белгiнi үлкен, рецессивтiнi - кiшi әрiппен). Әріптерді өзіңіз таңдап жазуға болады. Шағылыстыру жүйесiн жазғанда ата-анасын - Р, гаметаларды - Г, ұрпақтарды - F.
| Белгi | Ген |
| Қара көз Көк көз | А а |
1 есеп. Ата-аналарының көздерi қара, өзi көк көздi ер адам қара көздi әйелге үйленген. Ол әйелдiң әкесi көк көздi, ал шешесi қара көздi. Қара көздiң генi доминантты, ал көк көздiң генi рецессивтi болған жағдайда, осы жанұяда туылған балалардың көздерi қандай болады?
2-есеп. Миоплегия (қайталанып отыратын тырыспа ауруы) доминантты белгі ретінде тұқым қуалайтын белгі. Әкесі осы белгі бойынша гетерозиготалы, ал шешесі миоплегиямен ауру, осы жанұяда ақаулықтармен туылатын балалардың мүмкіндігін анықтаңыз?
3-есеп. Адамда тұқым қуалайтын саңырау-мылқаулықтың бір түрін анықтайтын ген рецессивті, қалыпты естуді анықтайтын генге қарағанда.
А) Ата-анасы гетерозиготалы болған жағдайда, олардан қандай балалар туылады?
Б) Саңырау-мылқау әйел мен қалыпты еститін ер адамның жанұясында саңырау-мылқау бала туылды. Ата-анасының генотиптерін анықтаңыз.
4-есеп. Фенилкетонурия /фенилаланин алмасуының бұзылуы, соған байланысты адамның ақылы кемiс / рецессивтi белгi ретiнде тұқым қуалайды. Егер ата-анааларының екеуi де бұл белгi бойынша гетерозиготалы болса, ол жанұяда қандай балалар туылады?
5-есеп. Адамда жақыннан көрудiң кейбiр түрi, дұрыс көруге қарағанда доминантты қасиет көрсетсе, қара көздiң генi көк көзге қарағанда доминантты болатыны белгiлi.
1. Осы аталған екi белгi бойынша гетерозиготалы ата-анадан қандай ұрпақ таралады?
2. Егер гетерозиготалы ер адам көк көздi дұрыс көретiн әйелге үйленсе, олардан қандай ұрпақ туылады?
6-есеп. Адамда глаукома бірнеше жолмен тұқым қуалайды. Оның бір түрі аутосомды доминантты, ал екіншісі аутосомды рецессивті және алдынғы генмен тіркес емес. Егер ата-аналарының біреуі екі патологиялық ген бойынша гетерозиготалы, ал екіншісі сау және екінші ген бойынша гетерозиготалы болса, онда ол жанұяда ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.
7-есеп. Адамдағы алты саусақтылық, жақыннан көру және кiшi азу тiстiң болмауы доминантты белгiлер.
1. Егер ата-аналарының екеуi де осы үш жұп белгi бойынша гетерозиготалы ауру болса, олардан денi сау балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?
2. Әйел жағынан әжесi алты саусақты, атасы жақыннан көргiш, басқа жұп белгi бойынша сау семьяда, осы екi патологиясы бар қыз туылған. Әкесi жағынан әжесi бес саусақты, көруi қалыпты, азу тiсi болмаған. Ал атасы барлық үш жұп ген бойынша сау. Шешесiнiң анамолиялары ұлына берiлген. Осы некеден сау балалардың туылу мүмкiндiгiн анықтаңыз.
8-есеп. Адамда катаракта мен саңырау-мылқаулықтың кейбiр формалары аутосомды рецессивтi, бiрi-бiрiмен тiркес емес белгiлер ретiнде тұқым қуалайды. Сондай-ақ үстiнгi жақ сүйегiнде күрек тiс пен сойдақ тiстiң болмауы да рецессивтi белгi ретiнде тұқым қуалайды. Егер ата-аналарының бiреуi катарактасы бар, саңырыу-мылқау, ал үшiншi белгi бойынша гетерозиготалы болып, ал екiншiсi катаракта мен саңырау-мылқаулық жөнiнен гетерозиготалы, бiрақ күрек тiс пен сойдақ тiстерi жоқ болған. Осындай жанұяда үш аномалиясы да бар балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?
9-есеп. Жақыннан көретiн (доминантты белгi), солақай (рецессивтi белгi) ер кiсi, екi белгi бойынша қалыпты әйелге үйленедi. Ерлi-зайыптылардың екеуiнiң де жанұяларында фенилкетонуриямен ауырытын iнiлерi мен сiңлiлерi бар екенi белгiлi, бiрақ өздерi бұл белгi бойынша сау. Осы жанұяда бiрiншi баласы аталған үш белгi бойынша сау, екiншiсi - жақыннан көретiн және солақай, үшiншiсi - фенилкетонуриямен ауру болып туылды.
а) Үш баласы мен ата-аналарының генотиптерiн анықтаңыз.
б) Аталған үш белгi бойынша төртiншi баланың сау болып туылатын мүмкiндiгiн анықтаңыз.
10-есеп. Фенилкетонурия мен өте сирек кездесетiн гемоглобинонемияның швейцариялық түрi (әдетте алты айға дейiн нәрестенi өлiмге алып келедi) аутосомды рецессивтi түрде тұқым қуалайтын белгi. Қазiргi кездегi медицинаның жетiстiктерi, фенилаланиннiң алмасуының бұзылуынан пайда болған зардаптардан құтқаратын мүмкiншiлiктерi бар. Егер, ата-анасының екеуi де аталған екi жұп патологиялық белгi бойынша гетерозиготалы болса, осы жанұяда сау балалардың туылу мұмкiндiгi қандай?
11-есеп. Адамда кездесетiн соқырлықтың екi түрi бар және әрқайсысы аутосомды рецессивтi генмен анықталады. Осы екi белгiнi анықтайтын гендер әртүрлi жұп хромосомаларда орналасқан. Егер, ата-анасының екеуi де соқырлықтың бiр түрiмен ғана ауырып, екiншi түрi бойынша қалыпты болса, осы жанұяда соқыр баланың туылу мүмкiндiгi қандай?
12-есеп. Ата-анасы жақсы еститiн, бiреуiнiң шашы тiк, екiншiсiнiң шашы бұйра жанұяда, шашы тiк, саңырау бала туылды. Олардың екiншi баласының шашы бұйра, жақсы естидi. Егер, бұйра шаш тiк шашқа қарағанда доминантты, ал саңыраулық - рецессивтi белгi болып, оны анықтайтын гендер әртүрлi жұп хромосомаларда орналасқан жағдайда, балалары шашы бұйра, саңырау болып туылу мүмкiндігі қандай?
6.7. 3. Компетенция саморазвития:
6..7.3.1. До итогого контроля оценить презентации «Эпигенетика»
Ключевые слова на трех языках :
| на русском языке | на казахском языке | на анлийском языке |
| Наследственность – способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. | Тұқымқуалаушылық – ағзалардың өз белгілері мен даму ерекшеліктерін ұрпақтарына беру қасиеті. Осы қабілетіне байланысты барлық тірі ағзалар түрге тән белгілрді өз ұрпақтарында сақтайды. Тұқым қуалайтын қасиеттердің мұндай сабақтастығы генетикалық ақпараттың берілуімен байланысты. | Heredity – ability of organisms to transfer the signs and features of development to posterity. Thanks to this ability all living beings keep characteristic features of a look in the descendants. Such continuity of hereditary properties is provided with transfer of genetic information. |
| Наследование – передача генетической информации (наследственных факторов) от одного поколения организмов к другому. | Тұқым қуалау – ағзалардағы генетикалық ақпараттың (тұқым қуалайтын факторлардың) бір ұрпақтан келесісіне берілуі. | Inheritance – transfer of genetic information (hereditary factors) from one generation |
| Альтернативные (взаимоисключающие, противоположные) признаки, например, горох с желтыми и зелеными семенами (в опытах Г.Менделя). | ||
| Аллельные гены - определяют развитие одного и того же признака, расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Аллельные гены обозначаются одинаковыми буквами, А, а. | ||
| Генотип – совокупность наследственных факторов (генов), полученных особью от родителей. | Генотип– дараның ата-аналарынан алған тұқым қуалайтын факторларының (гендер інің) жиынтығы. | Genotype – set of hereditary factors (genes) received by an individual from parents. |
| Неаллельные гены, расположены в разных локусах гомологичных хромосом или в негомологичных хромосомах, отвечают за различные признаки, например, за цвет глаз и количество пальцев на кисти рук. | ||
| Гомозиготы – организмы, аллельные гены которых отвечают за одинаковое состояние признака и расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом. | ||
| Гетерозиготы – организмы, аллельные гены которых отвечают за разное состояние признака и расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом. | ||
| Гемизиготы имеет лишь одну аллель гена в генотипе, например, мужские особи в негомологических локусах половых хромосом Х - и Y (ХhY). | ||
| Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, формируюшаяся в процессе реализации индивидуального генотипа. | Фенотип – жеке генотипінің іске асырылуы нәтижесінде қалыптасатын ағзаның барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы. | Phenotype – set of all signs and properties of the organism which are forming in The course of realization of an individual genotype. |
| Доминантность – это преобладание. Доминантный ген обозначается заглавной буквой (А). Доминантный ген (признак) проявляет себя в первом поколении, как в гомозиготном (АА), тaк и в гетерозиготном (Аа) состояниях. | Доминанттылық – бұл басымдылық. Доминантты ген бас әріппен (А) белгіленеді. Доминантты ген (белгі) өзін бірінші ұрпақта көрсетеді, гомозиготалы (АА) да, әрі гетерозиготалы (Аа) жағдайларында. | The dominance is a prevalence. The prepotent gene is designated by a capital letter (A). The prepotent gene (sign) proves in the first generation as in homozygotic (AA) and in heterozygotic (Aa) conditions. |
| Рецессивность – это подавленность. Рецессивный ген обозначается прописной буквой (а). Рецессивный ген (признак) проявляет себя только в гомозиготном (аа) состоянии. | Рецессивность – бұл басылыңқылық. Рецессивті ген кіші әріппен (а) белгіленеді. Рецессивті ген (белгі) өзін тек гомозиготалы (аа) жағдайда көрсетеді. | Recession is a depression. The recessive gene is designated by a small letter (a). The recessive gene (sign) proves only in homozygotic (aa) condition. |
| Ядерная (хромосомная) наследственность, связана с передачей наследственных признаков, находящихся в хромосомах ядра. Ядерная наследственность реализуется при половом размножении, и обеспечивает хромосомную передачу признаков (генов) из поколения в поколение. | Ядролық | |
| Цитоплазматическая (нехромосомная) наследственность обусловлена наличием ДНК в органоидах (митохондриях, пластидах), находящихся в цитоплазме клетки и способных независимо от клеточного ядра синтезировать необходимые им белки. | Цитоплазмалық | |
| Эпигенетическим наследованием называют наследуемые изменения в фенотипе или экспрессии генов, вызываемые механизмами, несвязанными с изменениями последовательности ДНК (приставка эпи - означает в дополнение). Такие изменения могут передаваться в течение нескольких клеточных поколений или потомству в процессе митоза и мейоза. | Эпигенетикалық | |
| Изменчивость – это свойство живых организмов приобретать признаки под действием факторов окружающей внешней и внутренней среды организма. Различают два вида изменчивости: фенотипическую (модификационную) и генотипическую. |
Құрастырған: доц. Нуртаева К.С.
12-тәжірибелік сабақ
6.1. Тақырыбы: Белгілердің тіркес тұқым қуалауы. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы
6.2. Мақсаты: Студенттерде дәрігердің жұмысында аурулардың тұқым қуалау типін анықтауға қажет генмен бақыланатын адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалауы және оның бұзылуы туралы білім және түсінік қалыптастыру
6.3. Оқыту міндеттері:
- белгілердің тіркес тұқым қуалау заңдылықтарын білу;
- тұқым қуалаушылықтың хромосомасомалық теориясының негізгі қағидаларын білу;
- тіркес тұқым қуалау және тіркесудің бұзылуын ажырата алу.
6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
6.4.1. Т. Морган ашқан тұқым қуалау заңдылықтары. Тіркес тұқым қуалау және оның цитологиялық негізі.
*6.4.2. Тіркесу топтары. Адамның аутосомдық және гоносомдық тіркесу топтары.
6.4.3. Тіркесудің бұзылуы және оның цитологиялық негізі.
6.4.4. Тұқым қуалаушылықтың хромосомасомалық теориясының негізгі қағидалары.
6.4.5. Хромосомалардың генетикалық картасын құрастыру.
* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін
6.5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін түсінгенін, қысқа, анық, жүйелі сөйлеуге және түсінген материалын сызба иұсқа, график, сурет түрінде көрсетуге және видео материалды түсіну қабілетін анықтауға бағытталған ауызша сұрау және тестік бақылау.
АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Алдағы сабақта шағылыстырудың барлық мысалдарында түрлі аллелдерге жататын гендердің тәуелсіз тұқым қуалауы қарастырылған. Ол тек гендер түрлі хромосомалар жұбында орналасса ғана болуы мүмкін. Бірақ, гендердің саны хромосомалар санынан әлдеқайда көп. Мысалы, дрозофилының - 8 хромосомалары, ал гендер саны 6000, адамда - 46 хромосомалары, гендер саны 30000 асады. Сонымен, әрбір хромосомада бірге тұқым қуалайтын көптеген гендер орналасады. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды. Гомолог хромосомаларда бірдей гендер орналасады, сондықтан екі гомолог хромосомалар бір тіркесу тобы деп есептелінеді.
Бір хромосомадағы гендердіңбірге тұқым қуалауын тіркес тұқым қуалау, ал гендердің бір хромосомада орналасуын – гендердің тіркесуі деп аталады. Тіркесіп тұқым қуалау нәтижесінде гибридтердің гаметаларында көбінде ата-аналар аллелдерінің жиынтығы сақталады. Тіркес гендерді белгілеу үшін символ АВ/ав қолданылады.
Тіркес тұқым қуалау — гендері бір хромосомада орналасқан белгілердің гендердің тұқым қуалауы. Гендер арасындағы тіркесу күші олардың арасындағы арақашықтыққа тәуелді: аралары неғұрлым алыс болса, кроссинговер жиілігі жоғарылайды немесе керісінше.
Толық тіркесу — талданатын белгілердің гендері бірі-біріне жақын, кроссинговер жүруіне мүмкіндігі болмайтын тіркес тұқым қуалаудың түрі.
Толық емес тіркесу — талданатын белгілердің гендері бірі-бірінен біраз қашықтықта орналасқандағы, кроссинговер жүруіне мүмкіндік беретін тіркес тұқым қуалаудың түрі.
Тіркесу тобы — бір хромосомада орналасқан және бірге тұқым қуалайтын гендер.Тіркесу тобының саны хромосомалардың гаплоидты жиынтық санына тең.
Кроссоверлі емес гаметалар — пісіп жетілу үдерісінде кроссинговер жүрмейтін гаметалар.
Кроссоверлі гаметалар — пісіп жетілу үдерісінде кроссинговер жүрген гаметалар. Кроссоверлі гаметалар барлық пісіп жетілген гаметалардың аз мөлшерін құрайды.
Рекомбинантты еместер — белгілер жиынтығы ата-аналарына ұқсайтын гибрид даралар.
Рекомбинанттылар — белгілер жиынтығы ата-аналарына ұқсамайтын гибрид даралар.
Бір хромосомада орналасқан гендердің тұқым қуалау заңдылықтарын Т.Морганом және оның мектебі дрозофилада зерттеді. Олар белгілердің 2 жұбын зерттеді: денелерінің түсі мен қанаттарының ұзындығын. Сұр денелі қалыпты қанатты гомозиготалы дарларды қара денелі қысқа қанаттылармен шағылыстырғанда бірінші ұрпақ гибридтері біркелкі доминантты белгілермен – сұр денелі қалыпты қанатты болды (Сызба – 1, Сурет-1а ).
Белгі Ген Р: ♀ААВВ х ♂аавв
Сұр денелі А Г: АВ ав
Қара денелі а F1: АаВв
Қалыпты қанатты В
Қысқа қанатты в 100% - сұр денелі, қалынты қанатты