Адамда тұқым қуалаудың келесі типтері кездеседі: Моногендік тұқым қуалау. Полигендік. Дәстүрлі емес.
Адам белгілерінің моногенді тұқым қуалауы Менделдің заңдары бойынша жүреді. Генотипте әрбір геннің екі аллелі болады, әрбір жұптың өзара әсерлесуі жеке қарастырылады.
Моногенді тұқым қуалаудың типтері кездеседі: Аутосомды-доминантты. Аутосомды-рецессивті. Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау. Х-хромосомамен тіркес рецессивті. Голандриялық тұқым қуалау немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалау.
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер :
- еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі.
- ауру әр ұрпақ сайын кездеседі, ауру әке-шешесінен келесі ұрпаққа ұдайы беріледі (аурудың тұқым қуалауы вертикаль сипатында жүреді).
- ауру баланың туылу мүмкіндігі 50% тең (баланың жынысына және туылу ретіне байланыссыз).
- дені сау отбасы мүшелерінің ұрпақтары сау болады.
Мысалы, сепкіл, бұйра шаш, көздің қара түсі және т. б. Аурулар мысалы: синдром
отбасылық гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия.
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
- еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі.
- белгінің (патологияның) шежіреде қөрінуі «горизонталь бойымен», сибстерде жиірек.
- бірқандыларда ауру кездеспейді (бір әкеден түрлі анадан) және біржатырдан (бір ананың балалары түрлі әкеден) туылған ұлдар мен қыздар.
- сау ата- аналардың балалары сау. Ауру басқа туыстарында кездесуі мүмкін, мысалы аурудың екінші және үшінші реттік туыс ағалары мен қарындастарында.
Аутосомды-рецессивті патологияның туыстар арасындағы некеде кездесу мүмкіндігі жоғарылайды, ерлі- зайыптылардың екеуінің де патологиялық ген бойынша гетерозиготалар болуына байланысты. Ерлі- зайыптылардың туыстық дәрежесі неғұрлым жоғары болса, соғұрлым аурудың пайда болу мүмкіндігі жоғары. Аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалайтын аурудың пааайййда болу мүмкіндігі 25% құрайды.
Аурулар мысалы: фенилкетонурия, тері-көз альбинизмі, орақ тәрізді жасушалық анемия, адреногенитальдық синдром, галактоземия, гликогеноздар, гиперлипопротеинемиялар, муковисцидоз.
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
- ер және әйел жыныстыларда кездеседі, бірақ әйелдерде 2 есе жиірек.
- патологиялық аллелі бар әке, тек қызына ғана береді, ұлдары әкесінен тек Y хромосоманы алады.
- ауру әйел патологиялық аллелді ұлдарына және қыздарына бірдей жиілікпен береді.
Аурудың мысалдары: гипофосфатемияның бір түрі - D- витаминіне резистентті рахит; Шарко-Мари-Тута ауруы, I типтегі ауыз-бет-саусақ синдромы.
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер :
- ауру балалар дені сау ата-аналар некесінен туылады.
- ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балалары патологиялық генді тасымалдаушы анасынан алады.
- ұлына әкесінен ауру ешқашан берілмейді.
- у носительницы мутантты генді тасымалдаушыныңауру баланы туу мүмкіндігі 25% (туылған нәрестенің жынысына байланыссыз); ауру ұлдардың туылу мүмкіндігі 50% тең.
Аурудың мысалдары: гемофилия А, гемофилия В; дальтонизм; Дюшенн – Беккер бұлшық ет дистрофиясы; Кальман синдромы; Хантер ауруы (мукополисахаридоздың II типі).
Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:
- белгі әкесінен барлық ұлдарына және тек ұлдарына беріледі.
- қыздарына белгі әкесінен ешқашан берілмейді.
- «вертикальный» характер наследования белгінің тұқым қуалауы «вертикаль» сипат ында.
-егкек жынысты дараларға тұқым қуалау мүмкіндігі 100%.
Аурудың мысалдары: терінің ихтиозы, құлақ қалқандарының гипертрихозы, саусақтың ортанғы фалангасында қалың түктің өсуі, азооспермия.
М итохондри я л ық тұқым қуалауға тән белгілер :
- ауру әйелдің барлық балаларында патологияның болуы.
- ауру әке мен сау әйелден сау балалардың туылуы.
Келтірілген ерекшеліктер митохондрияларды балалардың анасынан алатвнвмен түсіндіруге болады. Зиготада ДНҚ-ғы әкесінің митохондриялық геномынан 0-ден 4- ке дейін митохондрия болады, ал анасыныңгеномынан - ДНҚ 2500 митохондрияларға жуық. Ұрықтанудан кейін әкенің ДНҚ репликация тоқтайды.
Аурудың мысалдары (митохондриялық аурулар): көру нервінің атрофиясы немесе Лебер соқырлығы, Лея синдромы (митохондриялық миоэнцефалопатия), MERRF (миоклониялық эпилепсия), отбасылық дилатациялық кардиомиопатия.
6.6.Әдебиет:
Негізгі:
6.6.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006, б. 20-30.
6.6.2. Қазымбетов Б.Қ. Медициналық биология. Алматы, «Эверо» 2014,