Г амет алардың тазалығы заңы

Дата: 2025-06-15; Просмотры: 6
Оценка:
0.00 из 5.00 — оценок
Скачиваний: 0

Бірінші ұрпақ гибридтерін өзара шағылыстырғанда белгілердің ажырауы 2- сызбада келтірілген қатынастарда ажырайды. Бұл құбылысты түсіндіру үшін Мендель «гаметалар тазалығы гипотезасын», «гаметалар тазалығы заңын» ұсынды. Мендель болжамы бойынша:

  1. Белгілердің қалыптасуына дискретті тұқым қуалайтын факторлар жауап береді;
  2. организмде белгінің дамуын анықтайтын екі фактор болады;
  3. жұп факторлар гаметалардың түзілуі кезінде оларға тек бір біреуден ғана беріледі;
  4. аталық және аналық гаметалар қосылғанда бұл тұқым қуалайтын факторлар араласпайды (таза қалады).

 

Бұл тұқым қуалайтын факторларды В. Иогансен 1909 жылы ген деп атады.

 

Рецессивті белгісі бар организмнің генотипін, оның фенотипі бойынша анықтауға болады. Егер рецессивті белгі көрінсе, организм рецессивті ген бойынша гомозиготалы болғаны.

Доминантты белгісі бар даралар гомозиготалы да, гетерозиготалы да болуы мүмкін, олардың генотипін фенотипі бойынша ажырату мүмкін емес. Сондықтан, генотиптерін анықтау үшін талдаушы, анализдеуші шағылыстыру жүргізу керек, дараның генотипін ұрпақтарына қарап анықтайды. Ата-аналық даралардың біреуінің белгісіз генотипін анықтау үшін талдаушы шағылыстыру жүргізеді. Ол үшін белгісіз генотипі бар дараны рецессивті гомозиготамен шағылыстырады, егер ұрпақтарында ажырау байқалса, белгісіз генотип – гетерозиготалы 6олғаны, егер ұрпақ біркелкі болса – гомозиготалы 6олғаны. Талдаушы шағылыстыру жүргізгенде гетерозиготалы дараның ұрпағына сызбада көрсетілгендей 1:1 қатысындай ажырау тән (сызба 3).

Р. ♀ ? х ♂аа

Гаметы Г. А а а

F1 Аа аа

 

3 - сызба. Талдаушы шағылыстыру.

 

Табиғатта толық доминанттылықпен қатар толымсыз доминанттылықта (толық емес доминанттылық та) жиі кездеседі. Бұл жағдайда гетерозиготалардың өз аралық фенотипі болады. Сонымен, қош иісті бұршақтың қызыл және ақ гүлді екі нәсілі белгілі. Осы нәсілдерді шағылыстырудан алынған гибридтер қызғылт, аралық түсті болды. Екінші ұрпақтағы фенотипі бойынша ажырау генотипіне үйлесімді, 1 қызыл: 2 қызғылт:1 ақ. Адамның тұқым қуалайтын аномалиялары мен ауруларын тудыратын бірқатар гендерінде де толық емес домининанттылық қасиеті кездеседі. Мысалы, орақ тәрізді жасушалық анемия (ол туралы толық мәлімет төменде келтіріледі), еркін қозғалуды реттейтеудің прогрессивті бұзылуымен сипатталатын, Фридрейх атаксиясы.

Полигибридті шағылыстыруда ата-аналық организм бірнеше белгілері бойынша талданады. Полигибридті шағылыстырудың мысалына дигибридті, екі жұп белгілермен ажыратылатын ата-аналық организмдердің шағылыстыруын алуға болады.

Тәжірибеге бастапқы форма ретінде сары тегіс (ААВВ) және жасыл кедір-бұдыр (аавв) дәндері бар өсімдіктер алынған болатын, екінші ұрпақта бастапқы формаларға ұқсайтын белгілер жиынтығы бар даралармен қатар, сары кедір–бұдыр (Аавв) және жасыл тегіс (аавв) жаңа комбинациялар пайда болды. Мендель дәндердің формасы түстеріне тәуелсіз тұқым қуалайтыны туралы тұжырым жасады. Бұл заңдылық Мендельдің үшінші ережесі, немесе белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау (комбинациялану) ережесі деп аталды. Оның айтылуы төмендегідей: екі (немесе одан да көп) жұп альтернативті белгілерімен ажыратылатын гомозиготалы даралар шағылыстырылатын болса F1 – барлығы фенотипі және генотипі біркелкі болады. F1 дараларын өзара шағылыстырғанда (инбридгінде), екінші ұрпақта (F2)белгілердің тәуелсіз комбинациялануы байқалады,сол себептен әкелік-аналық және аталық –әжелік дараларға ұқсамайтын бклгілер жиынтығы бар гибридтік формалар пайда болады.

4 - сызба. Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау ережесі.

 

В.Мак Кьюсик 1946 жылы адамның қалыпты белгілері мен патологиялық жағдайларының (моногендік ауруларының) тұқым қуалау типтері туралы мәліметтері бар «Адамның Менделдік тұқым қуалаушылығы» атты дәстүрлі еңбегі шықты.

Адамның менделденетін белгілері – бұл адамның Г.Мендель заңдары бойынша тұқым қуалайтын моногенді белгілері (аурулары). 1994 жылдан бастап В. Мак Кьюсиктің кітабы қайта шығарылуын тоқтатты, қазір интернетте сайт бар (адресі: httр: //www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/). Интернет-версия (OMIM), АҚШ Конгрессінің Ұлттық медициналық кітапханасының көмегінің арқасында қазіргі кезде 3917 аса мендельдену типінде тұқым қуалайтын аурулар енген.

Белгінің менделденуіне керекті жағдайларына дискреттілік және моногенділік жатады..

Моногенді тұқым қуалаудың дискрет тілігі — тәуелсіз тұқым қуалаудың мүмкіндігі, моногенділікке негізделген организмнің түрлі қасиеттері мен белгілерінің дамуы және өзгеруі (бір ген – бір полипептидтік тізбек – бір реакция – бір белгі).