Гомолог хромосомалардың бірдей локустарында орналасатын бірдей белгілерді анықтайтын гендерді аллельдер деп аталады. Аллель гендер бірдей әріптермен белгіленеді.
Аллель емес гендер деп гомолог емес хромосомалардың бірдей локустарында немесе гомолог хромосомалардың әртүрлі локустарында орналасатын әртүрлі белгілерді анықтайтын гендерді атайды, мысалы, көздің нұрлы қабығының түсі немесе алақандағы саусақтардың саны және т.т.
Гендер (белгілер) доминантты және рецессивті болуы мүмкін. Доминантты белгі өз әсерін гомо - және гетерозиготалы жағдайларда көрсетеді, бас әріппен белгіленеді (А). Рецессивті ген өз әсерін тек гомозиготалы жағдайда көрсетеді, кіші әріппен (а) белгіленеді.
Генотип деп диплоидты хромасомалардағы барлық тұқым қуалайтын факторлардың (гендердің) жиынтығын атайды.
Генотипі бойынша дараларды гомозиготалар (АА; аа) және гетерозиготалар (Аа). Егер гомолог хромосомаларда бірдей белгіні анықтайтын (кодтайтын) аллель гендер орналасқан болса, ол ағзалар гомозиготалар деп аталады.
Егер гомолог хромосомаларда бір белгінің әртүрлі жағдайын анықтайтын (кодтайтын) аллель гендер орналасқан болса, ол ағзалар гетерозиготалар деп аталады.
Гемизиготалы даралардың генотипінде геннің тек бір ғана аллелі болады, мысалы, еркек даралардың Х - және Y жыныс хромосомаларының гомологты емес локустарында (ХhY) ораласатын гендер.Мысалы; гемофилияның, дальтонизмнің гендері.
Фенотип деп ағзаның барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығын атайды.
Ата – аналық даралар бір жұп альтернативті белгілері бойынша талданатын болса, ондай шағылыстыруды моногибридті , егер екі – дигибридті, ал бірнеше жұптары бойынша – полигибридті деп атайды.
Тұқым қуалау – тұқым қуалайтын ақпараттың көбеюдің формаларына байланысты өзгеріп отыратын берілу әдістері. Жыныссыз көбеюде тұқым қуалау вегетативті жасушалар және споралар арқылы жүреді, сондықтан аналық дара мен ұрпақтары арасындағы ұқсастық көбірек болады. Жыныстық көбеюде тұқым қуалау жыныс жасушалары тұқым қуалау арқылы жүреді. Ата-аналары мен балалары арасындағы ұқсастық вегетативтіге қарағанда әлдеқайда азырақ. Жыныстық көбею кезінде сұрыптауға және эволюция үдерісіне керекті материал жинайтын рекомбинативті өзгергіштік жүреді.Тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтарын 1865 жылы Грегор Мендель ашты.
Мендель жүргізген зерттеулеріндегі жетістіктерге тек өзі қолданған гибридологиялық әдісіне байланысты жетті.
Бұл әдістің негізгі ерекшеліктері мыналар:
- Мендель ата-аналардағы және ұрпақтарындағы көптеген белгілер жиынтығын есептеген жоқ, тек альтернативті жеке белгілері бойынша ажыратып, сол белгілердің тұқым қуалауын талдады;
- әрбір альтернативті белгінің ұрпақтар қатарында тұқым қуалауына нақты есеп жүргізді;
- шағылыстырудан алынған бірінші ұрпақты ғана талдамай, әрбір гибридтің өздігінен ұрықтануынан иайда болған ұрпақтары сипатын жеке есептеді.
Мендель зерттеуге көптеген альтернативті белгілерімен ажыратылатын асбұршағының даралрын зерттеу объектісі ретінде қолданды.
Сары және жасыл дәндері бар асбұршақ іріктемелерін шағылыстырғанда барлық ұрпақтың (бірінші ұрпақ гибридтерінің) дәндері сары түспен болды. Бұл жағдайда аналық және аталық өсімдіктер дәндерінің түстері қандай болғаны рөлі болмады. Осы байқалған заңдылық бірінші ұрпақтың біркелкілік ережесі деп аталды. Бірінші ұрпақта байқалған белгіні – доминантты, ал көрінбегенін – рецессивті деп деп аталды. Белгілердің “Тұқым қуалайтын факторларын” (гендерді) Мендель латын алфавиті әріптерімен белгілеуді ұсынды. Бір жұпқа жататын гендерді бірдей әріптермен белгіленетін болды, бірақ белгінің доминантты аллелін – бас әріппен АА, ал рецессивтісі аа, кішімен белгіленді. Доминантты аллель бойынша гомозиготалы дараларды – АА, рецессивтіні – аа, гетерозиготаны – Аа деп жазатын болды. Рецессивті аллель тек гомозиготалық жағдайда, ал доминантты аллель – гомозиготалы және гетерозиготалы жағдайларда байқалатынын тәжірибелер көрсетті.
Гендер хромосомасомаларда орналасады. В процессе Гомолог хромосомалар мейоз үдерісі кезінде түрлі гаметаларға ажырайдырасходятся в различные гаметы. Гомозиготалардың екі аллелі де бірдей, сондықтан гомозиготалы даралар бір типті гаметалар түзеді (гомогаметалы).
Шағылыстыру бойынша тәжірибелерді сызба нұсқа түрінде жазу ұсынылды. Ата – аналарды Р әріпімен ( латынша рarentes - ата – аналар), бірінші ұрпақ дараларын – F1 (лат. filii - балалар), екінші ұрпақ дараларын – F2 белгілеу келісілді. Шағылыстыруды көбейту белгісімен (х), аналық дараның генотиптік формуласын бірінші жазады, ал аталық генотипін - екінші. Бірінші қатарға ата - ана генотиптері, екіншіге – олардың гаметаларының типтері, ал үшіншіге – бірінші ұрпақтың генотипотиптері және әрі қарай тағы осылай жазылады.
Бірінші ұрпақтың біркелкілігі ережесін, жалпы түрде былайша айтуға болады: бірі бірінен бір жұп альтернативті белгілері бойынша ажыратылатын гомозиготалы дараларды шағылыстырғанда, бірінші ұрпақтың бәрі фенотипі де және генотипі де бойынша біркелкі болады(сызба нұсқа 1) .
| Р ♀ АА Х ♂аа Гаметалар Г А а F1 Аа Сызба нұсқа 1. Бірінші ұрпақтың біркелкілігі. |
Бірінші ұрпақ гибридтерін өзара шағылыстырғанда екінші ұрпақта доминантты және рецессивті белгілері бар даралар пайда болып, белгілер генотипі
1 : 2 : 1, ал фенотипі бойынша 3 : 1 немесе даралардың 75 % доминантты белгілермен, ал 25 % - рецессивтімен үшінболды (сызба 2). Бұл заңдылық Мендельдің екінші ережесі немесе ажырау ережесі деп аталды.
Шағылыстыруды жазу үшін ағылшын генетигі Пеннет ұсынған, оның атымен аталатын, арнайы торларды жиі қолданады. Күрделі шағылыстыруларды талдағанда оны қолдану ыңғайлы. Торды құрастыру ұстанымы төмендегідей: үстіңгі горизонталь сызық бойымен аталық дараның гаметаларын жазады, ал солжақ вертикаль бойымен - аналық дараның гаметаларын, қиылысқан нүктелерге – ұрпақтардың мүмкін болатын генотиптері:
F1 ♀ Аа х ♂ Аа
♂ А а
♀
Г
А АА Аа
F2 а Аа аа
2 - сызба. Ажырау ережесі.
Мендельдің екінші ережесі: бір жұп альтернативті белгілері бойынша талданатын екі гетерозиготалы дараларды (немесе F1 гибридтерін) өзара шағылыстырғанда, ұрпақтарында фенотипі бойынша 3:1 және генотипі - 1:2:1 ажырау байқалады (сызба 2).