6.4.1. Генетика пәні, міндеттері және әдістері.
6.4.2. Генетиканың негізгі терминдері мен ұғымдары: тұқымқуалаушылық және оның түрлері – ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, эпигенетикалық; аллельді, аллельді емес гендер; генотип, фенотип; гомозигота, гетерозигота, гемизигота; доминанттылық, рецессивтілік; талдаушы ағылыстыру.
6.4.3. Тұқым қуалау, анықтамасы. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: моногенді, полигенді, тәуелсіз, тіркес және т.б.
6.4.4. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.
6.4.5.Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.
6.4.6.Моногенді тәуелсіз тұқым қуалау заңдылықтарын білудің медицинадағы маңызы.
* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін
6.5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін түсінгенін, қысқа, анық, жүйелі сөйлеуге және түсінген материалын сызба иұсқа, график, сурет түрінде көрсетуге және видео материалды түсіну қабілетін анықтауға бағытталған ауызша сұрау.
АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Генетика (грекше genesis – “шығу тегі”) тұқымқуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтарын зерттейді. Тұқымқуалаушылық және өзгергіштік тіршіліктің, тірі ағзалардың, негізгі қасиеттеріне жатады.
Ағзалардың ұрпақтарында ұқсас белгілерді және ортаның белгілі жағдайларында жеке дамудың арнайы сипатын қамтамасыз ету қасиетін тұқымқуалаушылық деп атайды. Тұқымқуалаушылыққа байланысты ата-аналары мен ұрпақтарының зат алмасу типі, физиологиялық және морфологиялық белгілері ұқсас болады. Сондықтан, әрбір ағзаның – өзін ұрпақтан – ұрпақта қайталайды.
Ядролық (хромосомдық) тұқымқуалаушылық, ядродағы хромосомаларда орналасқан тұқым қуалайтын белгілердің берілуіне байланысты. Ядролық тұқымқуалаушылық жыныстық көбею нәтижесінде және белгілердің (гендердің) ұрпақтан – ұрпаққа хромосома арқылы жүзеге асырылады.
Ядролық тұқымқуалаудың негізгі типтері гендердің хромосомада ораласуына және олардың аллелдерінің өзара әсерлесуіне байланысты (мазмұны келесі тақырыптарда келтірілген).
Цитоплазмалық (хромосомадан тыс) тұқымқуалаушылық клетканың цитоплазмасындағы органоидтарда ДНҚ-молекуласының (митохондрияда, пластидте) болуына және клетканың ядросынсыз өздеріне қажет ақуыздарды синтездеуге мүмкіндіктері болады.
Эпигенетикалық тұқымқуалаушылық деп фенотиптегі немесе гендер экспрессиясындағы өзгерістердің пайда болу механизмдері ДНҚ тізбегінің өзгеруіне байланыссыз (эпи – толықтыру деген мағынада) пайда болады. Мұндай өзгерістер бірнеше жасушалар ұрпақтарында, митоз және мейоз үдерістерінде беріледі. Эпигенетикалық өзгерістердің мысалына онтогенез кезіндегі клеткалардың мамандану (дифференцировкалану) үдерісін келтіруге болады. Ұрықтанған жұмыртқа (зигота) әртүрлі ұлпаларға (жүйке, дәнекер, бұлшықет және басқалар) бастама болатын (қалыптастыратын) клеткаларға дифференциясаланады. Онтогенез үдерісі кезінде клеткалардың орналасу орнына және дифференсациялану уақытына ұрықтың түрлі бөлімдеріндегі клеткаларды бір гендер активтендіреді, ал басқалары инактивтейді.Осы үдерістерді реттетін механизмдерге ДНҚ метилденуі және хроматиннің ремоделденуі, вызываемые посттрансляционной модификацией аминокислот гистондардың аминқышқылдарының посттрансляциялық модификациялануы тудыратын, мысалы, олардың метилденуінен және азоттық негіздердің химиялық модификациялану, мысалы, цитозиннің метилденуі.
Өзгергіштік – бұл тірі ағзалардың сыртқы және организмның ішкі орта факторларының әсерінен белгілерге ие болу қасиеті.
Өзгергіштіктің екі түріге ажыратылады: фенотиптік (модификациялық) және генотиптік.
Тұқымқуалау заңдылықтарын зерттеу және олардың ашылуы бір – бірінен қарама-қарсы альтернативті белгілерімен ажыратылатын дараларды шағылыстырылуыға байланысты, мысалы, сары және жасыл дәнді бұршақтарды шағылыстыру (Г.Мендельдің заңы).