6.6.7. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 27-32.
6.6.8. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., Академкнига, 2006. С. 40-52, 78-81.
6.6.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 9-
30, 107-110, 127-129, 146.
6.6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, РодерикР, Мак-
Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н.
П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 19-20.
6.6.11. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П.
Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-
Медиа, 2012. С. 69-72.
6.6.12. Льюин Б. Гены М,. 2012. С. 11.43-46
6.7. Бақылау:
6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
6.7.1.1. Тақырып сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
6.7.1.2. Тест бақылау – 2 нұсқа 10 сұрақтан.
6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
1. Геннің эволюциялық концепциясы
| нәтижелері | ||
| G. Mendel | ||
| T. Morgan | ||
| W. Johannsen | ||
| G.W. Beadle., E.L. Tatum | ||
| P.A. Sharp, W.Gilbert | ||
| Е. Сhargaff | ||
| J.D. Watson, F. Crick | ||
| C.B. Anfinsen, S. Moore, W.H. Stein | ||
2. Гендер атқаратын қызметіне байланысты жіктеледі:
? ?
3. Ағзалардың тіршілік ету қабілетіне әсер етуіне байланысты гендер жіктеледі:
4. Кестені толтыру : «Гендердің жіктелуі»
| Ген дер | Гендердің сипаттамасы |
| Құрылымдық | |
| Реттеуші | |
| Модуляторлық | |
| Супрессорлық | |
| Летальді | |
| Сублетальді |
5. Кестені толтыру : «Геннің қасиеті»
| қасиеті | сипаттамасы |
| Дискреттілігі | |
| Стабильді | |
| Көптік аллелизм | |
| Аллельділігі | |
| Арнайлығы | |
| Амплификация | |
| Плейотропия |
6. Ген құрылысының дұрыс нұсқасын анықтап альбомға салыңыз
| Терминатор |
| Реттеуші бөлік |
| Кодтаушы бөлік |
| Промотор |
| "О"Ттранскрипция басталатын нүкте |
7. Геннің қасиеттерін анықтаңыз:
1 белгі
а) 1 Ген 2 белгі
3 белгі
б) 1 Ген 1 белгі
в) С+ > Сch > Ch > C
г)
д)
е) УК сәулесінің әсерінен тері пигментінің өзгеруі
ж) 1 белгі – 1 ген
7. Брахидактилияның доминанттық мутациясы гетерозиготаларында (Аа) қысқа саусақтар түрiнде көрiнiс бередi, бiрақ гомозиготалы (аа) жағдайда ұрықтың құрсақта дамуының ерте кезеңiнде жойылуына, яғни --------эффекттiң дамуына әкеп соғады. Геннің гомо және гетерозигота жағдайында көрінісін анықтаңыз?
6.7.3. Өзін-өзі бағалау құзіреттілігі:
6.7.4. Бақылау сұрақтары:
Ген туралы көзқарастың негізгі даму кезеңдері:
а) ген - тұқымқуалаушылықтың элементарлы бірлігі;
б) бір ген –бір фермент;
в) бір ген- бір полипептидтік тізбек;
г) ген- мутация бірлігі, рекомбинация және қызметі:
2. Геннің қасиеттері?
Ключевые слова на тре х языках:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Ген – бір белгінің дамуын бақылайтын, тұқымқуалаушылықтың құрылымдық-функциональдық бірлігі; бір полипептидтік тізбектің (ақуыз молекуласы) синтезін бақылайтын ДНҚ молекуласының кесіндісі. | Ген –структурно-функциональная единица наследственности, контролирующая развитие одного признака; отрезок молекулы ДНК, контролирующий синтез одной полипептидной цепи (молекулы белка). | Gene – structural and functional unit of heredity, which controls the development of one of trait; segment of DNA that controls the synthesis of a single polypeptide chain (protein molecules). |
| Дискреттілік — гендердің араласпауы | Дискретность — несмешиваемость генов; | The discreteness- is несмешиваемость of genes; |
| Стабильді — құрылымды сақтау қабілеті | Стабильность — способность сохранять структуру; | Stability- is ability to save a structure; |
| Лабильді — бірнеше рет мутацияға ұшырау қабілеті | Лабильность — способность многократно мутировать; | Labile- is ability repeatedly мутировать; |
| Көптік аллелизм — популяцияда кездесетін көптеген гендердің әртүрлі формаларының болуы | Множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм; | Plural аллелизм - many genes exist in a population in the great number of molecular forms; |
| Аллельдігі — диплоидты ағзалардың генотипінде геннің тек екі формада болуы | Аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена; | Аллельность - in the genotype of zygoid organisms only two forms of gene; |
| Арнайлығы — әр ген өзінің белгісін кодтайды | Специфичность — каждый ген кодирует свой признак; | Specificity - every gene encodes the sign; |
| Плейотропия — геннің көптік әсері | Плейотропия — множественный эффект гена; | Плейотропия is a plural effect of gene; |
| Экспрессивтілік — геннің белгі күйінде көріну дәрежесі | Экспрессивность — степень выраженности гена в признаке; | An expressivity- is a degree of expressed of gene in a sign; |
| Пенетранттылық — геннің фенотиптік көріну жиілігі | Пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе; | A penetrance- is frequency of display of gene in a phenotype; |
| Амплификация — геннен геннің көшірмелеріңің санын көбейту. | Амплификация — увеличение количества копий гена. | Amplification- is an increase of amount of copies of gene. |
Құрастырған оқыт. Жузжан Қ.Е.
Тәжірибелік сабақ № 8
6.1. Тақырып: Жасушалардың бөлінуі. Жасушалық цикл, митоздық цикл. Митоз.
6.2. Мақсаты: студенттерде сомалық жасушалардың көбею ерекшелігі (пролиферация), және олардың медицинадағы маңызы ( регенерация, қартаю, қатерлі ісік) жайлы білімді қалыптастыру.
6.3. Оқыту міндеттері:
- ағзаның жеке дамуы негізі митоз екендігінің маңызын ашу;
- жасушалық циклдың сатыларын және ретін түсіндіру;
- митоздық циклдың сатыларын және ретін түсіндіру;
- патологиялық жасушалардың пайда болуындағы бөліну үдерісінің бұзылуының ролін түсіндіру.
6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
6.4.1. Жасушалық цикл, анықтамасы, кезеңдері.Сипаттамасы.
*6.4.2. Митотический цикл, определение, периоды. Характеристика.
Mitotic cycle: phases and characteristics.