6.4.1. Геннің негізгі даму кезеңдері туралы көзқарастар
*6.4.2.Ген-тұқымқуалаушылықтың құрылымдық-функционалдық бірлігі,
анықтамасы
Ген-структурно-функциональная единица наследственности, определение
Gene – structural and functional unit of heredity
6.4.3. Геннің қасиеттері
6.4.4. Ген, жіктелуі және қызметі
* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін
Ақпараттық-дидактикалық бөлік:
Мендельдiң “тұқым қуалайтын бастама” түсiнiгiне сай “ген” түсiнiгiн генетикаға 1909 ж. В.Л. Иогансен енгiзген. Т.Морганның “Теория о гене” жұмысында (1926) тұжырымдалған классикалық түсiнiк бойынша ген дегенiмiз - морфологиялық объект, хромосома бөлiгi - бiр белгiнiң жарыққа шығуына жауап беретiн ары қарай бөлшектенбейтiн тұқым қуалау материалының қызметінің, мутацияның және рекомбинацияның бiрлiгi. Хромосомада гендер бiр сызық бойына орналасып, өз қызметiн бiр бiрiне тәуелсiз, автономды түрде атқарады.
Қазiргi ген теориясы - молекулалық генетиканың туындысы - генiң құрылымы және қызметi туралы көзқарастың нақтылауына мүмкiндiк берген А.С. Серебровский, Дж. Бидл және Е.Татум, С. Бензердiң жұмыстарынан бастама алған.
Классикалық генетикада берілген анықтамаға сәйкес нақты бір белгінің қалыптасуы мен дамуын бақылайтын, тұқым қуалаушылықтың элементарлық (бөлінбейтін) құрылымдық - функционалдық бірлігін ген деп атайды. Мысалы, көздің түсін немесе нақты бір ферменттің синтезін бақылайтын гендер.
Классикалқ генетикада берілген анықтамаға сәйкес нақты бір белгінің қалыптасуы мен дамуын бақылайтын, тұқым қуалаушылықтың элементарлық бөлінбейтін құрылымдық- функционалдық бірлігін ген деп атайды. Белгінің тұқым қуалауы "бір ген- бір белгі" постулатына сәйкес іске асырылады.
Осындай жұмыстардың бірінде Д. Бидл және Э. Тейтум (1941), зең саңырауқұлақтарына (Neurospora crassa) рентген сәулелерімен әсер етіп,пайда болған түрлі мутацияларды зерттеу барысында гендер мен ферменттер арасында байланыс бар деп тауып «бір ген – бір фермент» болжамын тұжырымдады.
Мұндай қорытынды жасаудың мәні мынада болды: қалыпты жағдайда бұл микроскоптық саңырауқұлақ құрамында қант, кейбір минералды тұздар, азот және биотин витамині бар минимальды қоректік ортада өсуге қабілетті келеді.
Бидл және Тейтум саңырауқұлақтарды ультракүлгін сәулесімен әсер етіп ,өсуі тоқтатылған мутанттарды бөліп алған. Минимальді ортада өсе алмайтын мұндай мутанттар ауксотрофтар деп аталады. Олардың дұрыс өсіп дамуы үшін қосымша коректік заттар қажет болады.
Бидл және Тейтум бөліп алған мутанттардың алғашқы үшеуін pab,pdx,thi белгілеп ,олар өсетін үш минимальді ортаға үш түрлі қоректік қоспа заттар :аминобензой қышқылын,пиридоксин және тиамин витаминдерін енгізген. Өйткені мутация нәтижесінде метаболизм процесстері бұзылып,осы үш мутант саңырауқұлақтардың әрқайсысында жоғарыда аталған қоректік заттардың түзілуіне қатынасатын ферменттер синтезделмеген.Олай болса,кез-келген ген нақты бір ферменттің синтезін бақылайды деген қорытынды жасап Бидл және Тейтум «бір ген-бірфермент»болжамын ұсынды. Кейініректе бұл болжам «бір ген –бір полипептидтік тізбек»деп өзгертілді.
Осы зерттеу жұмыстарының нәтижесінде геннің келесі теориялары қалыптасты: ген (ДНҚ молекуласының кесіндісі)-күрделі құрылымдық – функционалдық бірлік болып табылады.Өзінің құрамында генетикалық материал жазлған және ол полипептидтік тізбектің қалыптасуын қамтамасыз етеді. Геннің нәзік құрылымына алғаш классикалық талдау жасап зерттеген С.Бензер болды. Қазіргі кезде «цистрон» термині генінің баламасы ретінде қолданылады. Сондықтан ген мен белгінің арасындағы қатынас «бір-цистрон-бір полипептидік тізбек» деген түсінкке өзгертілді.
Геннің нәзік құрылымын зерттеудегі келесі маңызды жаңалық ген ішіндегі мутация бірлігі-мутонның және рекомбинация бірлігі –реконның ашылуы болды. Мутон мен рекон көлемі жағынан бір-бір жұп нуклеотидтерден тұратын ең кіші бірліктер. Полинуклеотидтік тізбекегі бір ғана нуклеотидтің басқа нуклеотидпен алмасуы немеес орын ауыстыруы белок құрамындағы аминқышқылдары ретінің өзгеріп, мутантты фенотиптің қалыптасуына себеп болады.
Рекон – ДНҚ-ның ең кіші өлшем бірлігі, ол рекомбинация сатысында бөлінбейді және нуклеотидтік негіздердің бір жұбын құрайды.
Мутон-ДНҚ-ның ең кіші өлшем бірлігі болып табылады, мутацияланбауға қабілетті.Фенотиптік мутацияның нақты мысалы , бір негіздік жұптардың өзгеруіне алып келеді.Толықтыра кетсек мутон нуклеотидттердің бір жұбымен теңестіріледі. Бұдан өзгешерек цистрон- ДНҚ-ның әлдеқайда үлкен бірлігі. Ол мың жұп нуклеотидтерден тұрады,классикалық генетиканың ген терминіне жауап береді.
Қазіргі кезде «цистрон» термині генінің баламасы ретінде қолданылады. Сондықтан ген мен белгінің арасындағы қатынас «бір-цистрон-бір полипептидік тізбек» деген түсінкке өзгертілді.
Ген – тұқымқуалау ақпаратының бірлігі, ағзаның хромосомадағы немесе геномдағы негізгі белгілі бір қызметінің орындалуын бақылайды.
Ол екі бөліктен тұрады:1) реттеуші бөлік (транскрипцияланбайды
2) ақпараты бар кодтаушы бөлік.
Реттеуші бөлік әдетте транскрипцияланбайды. Геннің реттеуші бөлігі транскрипцияның басталуын (иницияцияны) бақылып, оның жылдамдығы мен қарқындылығын реттейді.
Промотор – транскрипция кезінде РНҚ полимеразамен байланысатын нуклеотидтердің арнайы жуйесі.
Кодтаушы бөлігі – транскрипцияланады. Сонымен қатар (құрылымдық ақуыз немесе фермент жайлы) ақпарат кодондардың ретімен жазылған.
Терминатор– структуралық гендерден кейін орналасқан арнайы нуклоетидтер жүйесі. Бұлар да транскрипцияның аяқталғандығы жайлы сигнал береді.
