6.7.3.2.Хромосомалардың Денверлік жіктелуінің принциптері.
6.7.3.3. Хромосомалардың Париждік жіктелуінің принциптері.
6.7.3.4. Генетикалық материал өзгеруінің медицинадағы маңызы.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Кариотип – количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида | Кариотип – белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы | Karyotype– quantitative and morphological characteristic of diploid set of chromosomes of certain species |
| Теломеры – концевые участки хромосом, не содержащие гены и состоящие из множестве нуклеотидных повторов | Теломерлер – гендері болмайтын, көп қайталанатын нуклеотидтерден тұратын хромосома ұшындағы аймақтар; | Telomeres – end parts of chromosomas without genes, consisting numerous from nucleotide sequences |
| Метацентрические-равноплечая хромосома | Метацентрлік –тең иықты хромосома | Metacentric – chromosome with equal arms |
| Субметацентрические-неравноплечая хромосома | Субметацентрлік-тең емес иықты хромосома | Submetacentric- chromosome with unequal arms |
| Акроцентрические-с очень короткими плечами | Акроцентрлік- бір иығы өте қысқа хромосома | Acrocentric – with very short arms |
| Телоценрические-одноплечая хромосома | Телоцентрлік-бір иықты хромосома | Telocentric – single-arm chromosome |
| Идиограммы- попарное расположение хромосом порядке убывания размеров | Идиограмма- жұп хромосомаларды мөлшерінің кішіреюіне қарай орналастыру | Ideogram – chromosomesarranged in pairs according to decreasing size |
| Денверская классификация хромосом-В1960 году была принята первая классификация хромосом человека, которая помогла анализировать кариотипы людей. В основу классификации хромосом были положены морфологические характеристики: размеры, форма, положение центромеры. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G. | Хромосомалардың Денверлік жіктелуі -1960 ж. Ең алғаш адам хромосомаларын жіктеу қабылданды.Бұл жіктеудің негізінде хромосомаларды морфологиялық сипаттамаларына: мөлшері, пішіні, центромерасының орналасуна қарай орналастырды. Адамның 23 жұп хромосомасын А-дан G –ға дейін 7 топқа бөлді. | Denver classification of chromosomes – in 1960, the first classification of human chromosomes was accepted, which helped analyzed human karyotypes. It was based on morphological characteristics: size, shape, centromere position. 23 pairs of chromosomes were divided into 7 groups A to G. |
| Парижская классификация-На основе избирательной окраски в 1971 году в Париже были разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения. | Париждік жіктелу-хромосомаларды таңдамалы бояудың негізінде 1971 жылы Парижде өткен конференцияда адам хромосомаларыныңкартасы жасалынды және оларды белгілеу жүйесі ұсынылды. | Paris classification – in 1971, based on differential screening maps of human chromosomes linear differentiation were developed in Paris, and a system of their labeling were introduced. |
Құрастырушы: оқыт. Г.Т. Танеева
№ 6 Тәжірибелік сабақ
6.1. Тақырыбы: Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі, қызметі
6.2. Мақсаты: студенттерде нуклеин қышқылдарының құрылысы мен қызметі, молекулалық биологияның заманауи медицинасындағы рөлі туралы түсініктер қалыптастыру.
6.3. Оқытудың міндеттері:
- студенттерде тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының сақталуындағы тасымалдануындағы және жүзеге асырылуындағы ДНҚ рөлі жайылы түсінікті қалыптастыру;
- нуклеин қышқылдарының құрылымдық-функциональдық айырмашылығы және қызметі жайлы түсініктер мен білімді қалыптастыру;
- тұқым қуалайтын ақпараттың жүзеге асуындағы нуклеин қышқылдарының рөлін айқындау;
6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
*6.4.1. Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі
Нуклеиновые кислоты, строение, классификции
Nucleic acids, structure and classification
6.4.2. ДНҚ, құрылысы, қасиеті және қызметтері.
6.4.3. РНҚ, құрылысы, түрлері, қызметтері.
* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін
Ақпараттық-дидактикалық бөлік:
Нуклеин қышқылдары (НҚ) – бұл барлық тірі ағзалардың ағзасында кездесетін және тұқым қуалау ақпаратын сақтап, ұрпақтан-ұрпаққа жеткізіп отыратын күрделі жоғары молекулалық қосылыс. «Нуклеин қышқылы» терминін 1889 жылы ұсынған: нуклеин деген атауды алу себебі бірінші рет жасуша ядросында табылуына, ал қышқылы сөзінің жалғануы құрамында фосфор қышқылы қалдығының болуына байланысты алынған.
Бұл күрделі биополимерлердің үлкен молекулалық массасы. Нуклеин қышқылының мономері- нуклеотид болып табылады, сондықтан нуклеин қышқылдары полинуклеотидтік тізбек құрайды.
Әрбір нуклеотидтің құрамына бескөміртекті моносахарид (пентоза), фосфор қышқылының қалдығы және азоттық негіз (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У:) кіреді.
А, Г және Ц азоттық негіздері нуклеин қышқылдарының екі түріне де тиесілі, бірақ Т тек қана ДНК құрамына , ал У тек РНК құрамына кіреді. .
Нуклеин қышқылдарының құрамында қант пентоза түрінде кездеседі.ДНҚ құрамындағы бескөміртектік қант дезоксирибоза, ал РНҚ – рибоза деп аталады. Көміртектің әрбір молекуласында бес атомды көміртек болады, оның төртеуі көміртек атомымен қосылып бес сақиналы мүше құрайды, ал бесіншісі НО-СН2 тобына кіреді. Пентоза молекуласындағы әрбір көміртек атомының жай-күйі штрихты араб цифрімен (1C´, 2C´, 3C´, 4C´, 5C´) белгіленеді.
Гидроксилді топ бойынша 3-ші және 5-ші көміртекті атомдарға (3С´ және 5С´) фосфор қышқылының қалдығы жалғанған. Нуклеотидтер бір- бірімен тізбекке өзара фосфорлық топпен коваленттік байланыс жасау арқылы тізбектеледі. Бұл жағдайда әрбір жаңа нуклеотид өзінің алдындағы нуклеотидтің 3’ ұшына барып жалғасады. Бұл ДНҚ мен РНҚ-ның қышқыл тобына химиялық жағынан тәуелділігін сипаттайды. Бірінші көміртек атомының қант молекуласына азотты негіз жалғанған.
Азоттық негіздің қантпен қосылысы нуклеозид деп аталады.
Екі азотты негіз (А және Г) пурин тобына, ал үшеуі - (Т,У және Ц) пиримидин тобына жатады.
Нуклеин қышқылдарының екі түрі бар: олар ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) және РНҚ (рибонуклеин қышқылы).
Дезоксирибонуклеин қышқылы. ДНҚ молекуласы – бұл ең үлкен биополимер, биспираль, себебі ол екі полинуклеотидтік тізбектен тұрады және олардың азоттық негіздері бір-бірімен сутектік байланыспен комплементарлық принцип бойынша антипаралельді орналасады. А - Т, Г - Ц.
51---АТТГАТАЦАГГЦ---31
31 ---ТААЦТАТГТЦЦГ--- 51
ДНҚ ядрода орналасады, ол жерде ақуыздармен сызықтық структураларды яғни хромосомаларды құрайды. Хромосомалар ядроның бөліну кезеңінде микроскоптан жақсы көрінеді. Ал интерфаза кезінде олар деспиральданған. ДНҚ митохондрияда және пластидтерде кездеседі, ол жерде молекулалары сақиналы құрылымды құрайды
Ядролық құрылымға дейінгі жасушаларда да сақиналы ДНҚ болады. ДНҚ екі еселенуге (редупликация) қабілетті. Бұл жасушалық циклдің белгілі бір синтездік кезеңінде орындалады.
ДНҚ құрылымы тұқым қуалаушылықтың механизмдерін түсінуге мүмкіндік береді.
ДНҚ-да биологиялық ақпараттар көшіруге жәгне ұрпақтан-ұрпаққа берілуге бейім күйде сақталады.
Уотсон-Крик ұсынған модель:
1953 жылы Джеймс Уотсон және Френсис Крик ұсынған ДНҚ-ның молекулалық моделі мына мәліметтерге негізделіп құрастырылған:
1. ДНҚ – полимер, ондағы нуклеотидтер 3-5 фосфодиэфирлік байланыстар арқылы жалғанып, полинуклеотидтік тізбектерді құрайды.
2. ДНҚ-дағы нуклеотидтер құрамы Чаргаф ережесіне бағынады: ДНҚ құрамындағы пуриндик негіздер (А+Г) әрқашанда және пиримидиндік (Т+Ц) негіздер қосындысына тең; А мөлшері Т тең, Ц мөлшері Г тең.
3. ДНҚ молекуласы 2 полинуклеотидті тізбектен тұрады, қос ширатылған құрылым.
4. Табиғи жағдайдағы ДНҚ-ны құрайтын қосарланған тізбек өзара сутектік байланыстар арқылы ұстасып тұрады.
5. ДНҚ үштік моделі: ширатылған құрылым, қосарланған полинуклеотидті тізбекті құрай отырып бір-бірімен байланысып тізбек оралған күйде болады.