6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.
6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
6.7.2.1. Тапсырма. Адам хромосомаларының микросуретiмен жұмыс істеу. Метафазалық пластинканы пайдаланып, идиограмма құрастыру. Ол үшін әрбір хромосоманы қырқып, мөлшеріне қарай жұптастырып, хромосома топтарын және типтерін анықтап, альбомға желімдеу керек.
6.7.2.2. Тапсырма .
Х ромосом а топтары | Кариотиптегі реті | Центромералық индексі,% | Хромосоманың сипаттамасы |
А | 1 2 3 | 48-49 38-40 45-48 | Ең ірі метацентрлік Ең ірі субметацентрлік Ірі метацентрлік |
В | 4,5 | 24-30 | Ірі субметацентрлік |
С | 6-12 | 27-42 | Орта субметацентрлік |
D | 13,14,15 | 14-24 | Орта акроцентрлік |
E | 16,17,18 | 28-43 | Кіші субметацентрлік |
F | 19,20 | 36-46 | Кіші метацентрлік |
G | 21,22 | 13-33 | Кіші акроцентрлік |
Х-хромосома | 23 | 38-42 | Орта субметацентрлік (С тобындағы хромосомалар тобына ұқсас) |
Y-хромосома | 23 | 0-26 | Кіші акроцентрлік |
Адамның хромосома жиынтығының фотокөшірмесінде қысқа(р) және ұзын(q) иықтарының салыстырмалы ара қатынасы өлшенген және анықталған(p/q):
1) 3,1/4,9
2) 1,7/4,3
3) 1,7/4,3
4) 0,6/3,0
5) 1,2/2,1
6) 1,2/1,4
7) 0,6/1,4
Зерттелген кариотиптегі жоғарыда көрсетілген әр хромосоманың центромералық индексін (пайызбен) формула бойынша p/ (p+q) х 100% есептеңіздер.
6.7.2.3. Адам хромосомасының жіктелуі және типтері кестесін толтыру.
а)
Хромосоманың жіктелуі | Жіктелудің ерекшеліктері |
Париждік | |
Денверлік |
б)
Хромосом типтері | Сипаттамалары |
Метацентрлік | |
Субметацентрлік | |
Акроцентрлік | |
Телоцентрлік |
6.7.2.4. Париждік номенклатура бойынша символдарды жіктеңіздер:
- 46, ХХ 1p2.2;
- 46, XY 3p12, p23;
- 46, XX 9p13, q23;
- 46, ХХ 8p11.
6.7.2.5. Қалыпты адам кариотипінде 44 аутосомды және 2 жыныс (ХХ, ХУ) хромосомлары бар.
- Қалыпты әйел және ер адамның кариотипін символикалық түрде жазып көрсетіңіздер.
6.7.2.6. Ауру адамдардың кариотипін талдаңыздар:
1) 47,ХУ,G+;
2) 46,ХХ,1р+;
3) 46ХУ,14q-;
4) 47ХХ,+14р+;
5) 46,ХХ,del(1)(q21);
6) 46,ХУ,t(2;5)( q21; q31);
7) 46,ХХ,r(18)
Ескерту: del- делеция,t-транслокация, r-сақина тәрізді хромосома.
6.7.2.7. Адамдардың кариотипіне жынысына сәйкес қалыпты немесе патологиялық жағдайларға талдау жасаңыздар:
1) 46,ХХ;
2) 46,ХУ;
3) 46,ХХ/46,ХУ;
4) 47,ХХ,+21;
5) 47,ХУ,+21;
6) 47,ХУ,+13;
7) 47,ХХ,+18;
8) 45,Х;
9) 47,ХХХ;
10) 48,ХХХХ;
11) 47,ХХУ;
12) 47,ХУУ.
6.7.3. Бақылау сұрақтары:
6.7.3.1.Хромосомтиптерінің жіктелуі.