6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Тапсырма. Адам хромосомаларының микросуретiмен жұмыс істеу. Метафазалық пластинканы пайдаланып, идиограмма құрастыру. Ол үшін әрбір хромосоманы қырқып, мөлшеріне қарай жұптастырып, хромосома топтарын және типтерін анықтап, альбомға желімдеу керек.

6.7.2.2. Тапсырма .

 

Х ромосом а топтары Кариотиптегі реті Центромералық индексі,% Хромосоманың сипаттамасы
А 1 2 3 48-49 38-40 45-48 Ең ірі метацентрлік Ең ірі субметацентрлік Ірі метацентрлік
В 4,5 24-30 Ірі субметацентрлік
С 6-12 27-42 Орта субметацентрлік
D 13,14,15 14-24 Орта акроцентрлік
E 16,17,18 28-43 Кіші субметацентрлік
F 19,20 36-46 Кіші метацентрлік
G 21,22 13-33 Кіші акроцентрлік
Х-хромосома 23 38-42 Орта субметацентрлік (С тобындағы хромосомалар тобына ұқсас)
Y-хромосома 23 0-26 Кіші акроцентрлік

 

Адамның хромосома жиынтығының фотокөшірмесінде қысқа(р) және ұзын(q) иықтарының салыстырмалы ара қатынасы өлшенген және анықталған(p/q):

1) 3,1/4,9

2) 1,7/4,3

3) 1,7/4,3

4) 0,6/3,0

5) 1,2/2,1

6) 1,2/1,4

7) 0,6/1,4

Зерттелген кариотиптегі жоғарыда көрсетілген әр хромосоманың центромералық индексін (пайызбен) формула бойынша p/ (p+q) х 100% есептеңіздер.

 

6.7.2.3. Адам хромосомасының жіктелуі және типтері кестесін толтыру.

 

 

а)

Хромосоманың жіктелуі Жіктелудің ерекшеліктері
Париждік
Денверлік

 

б)

Хромосом типтері Сипаттамалары
Метацентрлік
Субметацентрлік
Акроцентрлік
Телоцентрлік

 

6.7.2.4. Париждік номенклатура бойынша символдарды жіктеңіздер:

- 46, ХХ 1p2.2;

- 46, XY 3p12, p23;

- 46, XX 9p13, q23;

- 46, ХХ 8p11.

6.7.2.5. Қалыпты адам кариотипінде 44 аутосомды және 2 жыныс (ХХ, ХУ) хромосомлары бар.

- Қалыпты әйел және ер адамның кариотипін символикалық түрде жазып көрсетіңіздер.

6.7.2.6. Ауру адамдардың кариотипін талдаңыздар:

1) 47,ХУ,G+;

2) 46,ХХ,1р+;

3) 46ХУ,14q-;

4) 47ХХ,+14р+;

5) 46,ХХ,del(1)(q21);

6) 46,ХУ,t(2;5)( q21; q31);

7) 46,ХХ,r(18)

Ескерту: del- делеция,t-транслокация, r-сақина тәрізді хромосома.

6.7.2.7. Адамдардың кариотипіне жынысына сәйкес қалыпты немесе патологиялық жағдайларға талдау жасаңыздар:

1) 46,ХХ;

2) 46,ХУ;

3) 46,ХХ/46,ХУ;

4) 47,ХХ,+21;

5) 47,ХУ,+21;

6) 47,ХУ,+13;

7) 47,ХХ,+18;

8) 45,Х;

9) 47,ХХХ;

10) 48,ХХХХ;

11) 47,ХХУ;

12) 47,ХУУ.

 

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1.Хромосомтиптерінің жіктелуі.