2. Нарушение на этапе пищеварения.
2.1. В желудке. Возможна гипоацидитас и анацидитас – ахлоргидрия (снижение и отсутствие кислотности в желудке соответственно). При ахлоргидрии начинается гниение белков.
Гиперацидитас – усвоение белка не нарушается, но может быть поражение слизистой желудка, переходящее в язву.
2.2. В тонкой кишке. Нарушение усвоения белка при панкреатитах, снижении секреции трипсина, химотрипсина.
2.3. В толстой кишке. Повышение процессов гниения белка, напр., при запорах, непроходимости кишечника.
3. Нарушение обмена белков в тканях, т.е. на уровне межуточного обмена. Может быть связано нарушением обмена АК.
3.1. Приобретенные нарушения обмена связаны с дефицитом витаминов; особенно В6 – нарушение процессов переаминирования и дезаминирования АК, развивается аминоацидурия. Либо связаны с гормональными нарушениями обмена АК.
3.2. Наследственные нарушения обмена АК.
Пример 1: в норме фенилаланин (ФЕН) под действием фенилаланингидроксилазы (ФАГ) окисляется кислородом до тирозина (ТИР).
При наследственной патологии (нарушении образования ФАГ) ФЕН накапливается в тканях и затем превращается в фенилпируват, который может превращаться в фениллактат или в фенилацетат. Они накапливаются в тканях и выделяются с мочой (фенилкетонурия). Эти соединения токсичны для ткани мозга, их накопление вызывает нарушения физического и умственного развития. При дефиците ФАГ развивается фенилпировиноградная олигофрения. Если она развилась по гомозиготному типу, то ребенок умственно отсталый и нуждается в помещение в специализированное учреждение. Необходима ранняя диагностика фенилкетонурии (первые 7-10 дней после рождения). Если ребенку ставится этот диагноз, то ему назначается диета, обедненная фенилаланином. Диета сохраняется до 16-18 лет (средний уровень развития).
Пример 2: Генетические нарушения обмена тирозина (ТИР). В организме ТИР образуется из ФЕН (катализируется ФАГ). Затем ТИР может превращаться: (1) в меланин, (2) в тиреоидные гормоны, (3) в ДОФА, а затем в адреналин, (4) в гомогентизиновую к-ту, а затем в конечные продукты (в мочу). Если нарушается блок "ТИР → меланин" (катализируется тирозиназой), то наблюдается альбинизм (отсутствие пигмента кожи меланина). Если блок "гомогентизиновая к-та → конечные продукты" (катализируется оксидазой в присутствии аскорбиновой к-ты), то наблюдается алкаптонурия: моча приобретает темно-бурую окраску, вплоть до черной). Также алкаптонурия может быть приобретенной – при авитаминозе С.
Пример 3: Гистидинемия – повышение ГИС в крови. В норме ГИС под действием гистидазы превращается в уроканиновую к-ту (5-формиминотетрагидрофолиевую к-ту). Накапливающийся ГИС приводит к нарушению умственного и физического развития.
4. Нарушения на стадии биосинтеза белка. Чаще всего наблюдается усиленный синтез белка к.-л. клеткой (злокачественное новообразование).